Ikke så længe siden, da en onkologisk sygdom blev opdaget hos patienter, gav de simpelthen op, fordi det var ret svært at håbe på en form for positiv afslutning. Men nu er behandlingen af ​​sådanne lidelser blevet mulig. De fleste tumorer kan let helbredes, men kun hvis de opdager kræft i tide og straks begynder at handle.

En analyse af disponering til onkologi er en sikker allieret i sundhedsspørgsmål. Mange lande indfører en sådan procedure uden fejl.

Der er mange værktøjer, der kan identificere sygdommen på et meget tidligt stadium. I denne periode er sygdommens tilstand endnu ikke manifesteret i symptomerne.

arvelighed

Der er gener, der beskytter os mod kræft, som kommer fra nære slægtninge. Men ikke altid får vi kun positive elementer. I tilfælde af at tyve eller flere gener er i forstyrret tilstand, kan sårbarheden for udviklingen af ​​tumorer øges.

På trods af at ikke alle taler om dette emne i familier, er det nødvendigt at finde ud af, om der var mennesker med kræft i din familie. Disse oplysninger vil bidrage til yderligere at bestemme strategien for forebyggelse eller behandling.

For at vide nøjagtigt om de mulige risici er det nødvendigt at foretage en analyse af den genetiske forudsætning for kræft.

Efter at have bestået testen for disponering for kræft, kan du om nødvendigt indstille sig til en mere sund livsstil og inddrage den rette kost og alle de medfølgende sundhedselementer.

Risikoen forbundet med udseendet af kræftsygdomme kan beregnes takket være toogtyve gener, der har deres eget specifikke fokus. Du kan tjekke dispositionen til kræft ved at foretage en passende analyse.

Princippet om genetisk testning

De oplysninger, som menneskelige gener indeholder, hjælper med at opdage kræftmodtagelighed. Ved identifikation af risici er ikke kun historien om slægtssygdomme, men også en fysisk undersøgelse effektiv. En genetisk analyse af blod til kræft bliver det bedste redskab til bestemmelse af det fulde billede.

DNA-testen for sygdommen forbliver relevant ikke for hele livet, fra fødsel til død. Du kan gå tilbage til det og anvende det i enhver passende situation. Derfor er det vigtigt, hvis det er nødvendigt, at kontakte specialister og gennemføre denne undersøgelse.

Historien om familiens sygdomme, der er indlejret i DNA'et, hjælper med at bestemme sandsynligheden for forekomsten af ​​sygdommen, identificere selve følsomheden. Ved behandling og forebyggelse bliver disse oplysninger grundlæggende.

At vide på forhånd en forudsætning for kræft er at være klar til at slå sygdommen tilbage. Det er takket være en objektiv vurdering af, hvad der sker, kan du opbygge en behandlingsstrategi og med minimal indsats, tid og penge til at klare sygdommen i en periode, hvor sandsynligheden for behandlingseffektivitet er størst.

Et andet vigtigt punkt i denne diagnose er den psykologiske side. Det er ret svært at bevare indre fred og ikke bekymre dig, hvis du har mistanke om, at du har kræft. For nogle vil det være nok at gå gennem forskningen en gang og for evigt slippe af frygt og historier forbundet med sygdommene i slægten.

Rådgivning er opdelt i flere vigtige elementer:

  • Indsamle patienthistorieoplysninger.
  • Analyse af genetisk information.
  • Søg efter værktøjer til at reducere risici.
  • Psykologisk høring.
  • Yderligere handling.

Hvis resultatet af analysen af ​​genetisk placering er negativ, betyder det ikke, at det ikke længere er nødvendigt at besøge lægefaciliteter. Sandsynligheden for neoplasma er altid der, så det er meget vigtigt ikke at glemme forebyggelse og check-ups hos lægen, som anbefales at udføres systematisk.

Hvordan man kontrollerer brystkirtlen?

Prognoserne på dette område er ret skuffende. En stor procentdel af kvinder støder på denne særlige form for kræft. Kun rettidig afsløring af sygdommen og kompetent terapi giver næsten hundrede procent garanti for helbredelse.

En onkologisk test af brystkirtlen i form af et ultralydstudie er nødvendigt for hver kvinde at videregive årligt.

Efter at kvinden har passeret det 30-årige mærke, anbefales det at gennemgå et mammogram, hvilket også er tilstrækkeligt til at gøre en gang om året. Denne procedure er en røntgen af ​​brystkirtlerne, udført uden smerte.

Risikogruppe

  1. Kvinder bør være mere forsigtige i denne sag, hvis menstruationens indtræden faldt på en meget tidlig levetid (op til tolv år).
  2. Du bør også tage alvorligt hensyn til de repræsentanter for den smukke halvdel af menneskeheden, som efter at have krydset den trediveårige milepæl, ikke fødte.
  3. Denne gruppe omfatter kvinder, der har familiemedlemmer, der står over for denne sygdom.
  4. Du bør også regelmæssigt kontrolleres af dem, der allerede er diagnosticeret med brystsygdomme.

I tilfælde af at du har forstørrede lymfeknuder i armhulerne, håndgribelige sæler, forekommer nogle uforståelige ændringer i huden, og brystvorten er til stede, bør du straks kontakte en læge og gennemgå den nødvendige undersøgelse.

"Udstyr til hurtig og præcis analyse"

Prostatakirtlen

Kræft sygdom i prostata kirtlen er måske den mest almindelige sygdom blandt den mandlige halvdel, som har oversteget en alder af 45. For at føle sig rolig og selvsikker, er det nok kun at gennemgå transektal ultralyd hvert andet år. Du har også brug for et par tests for tumormarkører af prostatakræft.

Disse undersøgelser afspejler forholdsvis nøjagtigt situationen. Det skal tages i betragtning, at fødeindtaget før analysen er uønsket, og prostatakirtlen skal være i ro, det vil sige efter resten af ​​sådanne studier, skal du vente mindst syv dage. I tilfælde af prostataenom, såvel som prostatitis, er en årlig undersøgelse af påvisning af kræft nødvendig.

Tyktarmen

En anden større kræftrisiko er kolorektal cancer. Den bedste måde at tjekke dette område for tilstedeværelsen af ​​tumorer er en koloskopi, hvorigennem tyktarmen undersøges for patologier. I processen kan du også tage et stykke væv til analyse direkte fra tarmene, samt fjerne små polypper.

Denne procedure anbefales til dem, der er over halvtreds, hvert femte år. I situationer, hvor patologien blev fundet i nære slægtninge, skal der udføres en koloskopi, der begynder i det fyrre årsdagen. Det er nødvendigt at overvåge alle ændringer i tarmene nøje. Kolorektal cancer kan manifestere sig i blødning, forstoppelse og diarré. Hvis disse symptomer er til stede, skal du konsultere en specialist.

Hudkræft

Melanom er en ret alvorlig sundhedsfare. I lyset af de nuværende tendenser, udøvelse af garvning og popularisering af tanning beds, er det nødvendigt at kontrollere sundheden på din hud. Selv en simpel undersøgelse af en læge kan være nok til at opdage en sygdom.

Ændringen i hudtonen samt strukturen af ​​de elementer der er på det (mol og pigmentpletter, sæler og sår) - et signal til at tænke på kroppens tilstand.

Livmoderhalskræft

Desværre, ikke alle vender sig til lægen i tide, så situationen erhverver ofte uoprettelig status. Denne patologi kan udvikle sig uanset hvor gammel kvinden er. Det gør heller ikke arvelighed.

Cervical cancer kan påvises ved rutinemæssig undersøgelse af en gynækolog. For at reagere i tide er det nok at bare gennemgå planlagte inspektioner. Diagnostik af denne zone udføres helt smertefrit. Kun én procedure om året er nok fra det øjeblik en kvinde begynder at leve seksuelt.

Diagnose omfatter et møde med en gynækolog, colposcopy samt en Pap test. Den sidste del af diagnosen udføres parallelt med lægeundersøgelsen. En kvinde skal være forsigtig med forskellige patologier, der er ondskabsfuld.

Ligegyldigt hvor sikker på, at du er i dit helbred, skal du ikke forsømme forebyggelse og regelmæssig kontrol med den hyppighed, lægerne anbefaler. Prisen på uforsigtighed er for høj - dit helbred.

http://brulant.ru/health/analiz-na-predraspolozhennost-k-onko/

Oncology. Analyse af genetisk disponering.

Lidt distraheret fra tumormarkører. Mine abonnenter har mange spørgsmål om analysen af ​​genetisk disponering. Derfor vil jeg i dette indlæg tale om det. Og følgende vil være tilbage til markørerne.

"Hvad er en genetisk test for kræft?"
Genetisk analyse for kræft afslører risikoen for udvikling af kræft:
-brystkirtlen;
-æggestok;
-livmoderhalskræft;
-prostata;
-lunger;
-især tarm og tyktarm.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle kræft i organerne:
-Li-Fraumeni syndrom taler om risikoen for udvikling af kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet;
-Peutz-Jeghers syndrom taler om sandsynligheden for kræft i fordøjelsessystemet (spiserør, mave, tarm, lever, bugspytkirtlen).

I dag har forskere opdaget en række gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udvikling af onkologi.
Således beskytter BRCA1- og BRCA2-generne kvinder fra udviklingen af ​​æggestokkene og brystkirtlen, og mænd - fra prostatakirtlen. Opdelinger i disse gener viser tværtimod, at der er risiko for onkopatologi af denne lokalisering. En analyse af en genetisk modtagelighed for kræft giver information om ændringer i disse og andre gener.

"Er det muligt at tage en sådan analyse?"

Kontraindikationer til leveringen af ​​denne analyse eksisterer ikke.

"Hvordan tager man en analyse?"

For en patient er dette en almindelig blodprøve fra en vene.

"Hvorfor under den kliniske undersøgelse gør sådan analyse ikke?"
Gennemførelsen af ​​forskningsresultater fra denne analyse har forskere fundet ud af, at års genetiske forskning ikke signifikant påvirker dødeligheden hos kvinder fra bryst- og æggestokkræft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningsdiagnostisk metode (udført for hver person). Og som en undersøgelse af risikogrupper finder genetisk diagnose sted.

Hovedfokuset ved analysen af ​​en genetisk forudsætning for kræft er, at hvis et gen bryder sammen i et bestemt gen, har personen risikoen for at udvikle eller risikere at overføre dette gen til deres børn.

"Hvor præcist er analysen?"
Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han bliver syge eller ikke får kræft. Et negativt resultat af genetisk test tyder på, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger de gennemsnitlige tal i befolkningen. Et positivt svar giver mere præcise oplysninger. Således er risikoen for at udvikle brystkræft hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne 60-80% og ovariecancer - 40-60%.

"Skal jeg tage en sådan analyse?"
Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en vis alder eller patientens helbredstilstand. Hvis brystkræft blev fundet hos moren til en 20-årig pige, skulle hun ikke vente 10 eller 20 år for at blive undersøgt. Du kan straks gennemgå en genetisk undersøgelse for kræft for at bekræfte eller eliminere mutationen af ​​generne, som koder for udvikling af kræftpatologier.

Hvad angår prostata tumorer, er alle mennesker efter 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatitis nyttige til at foretage en genetisk diagnose samt at vurdere risikoen. Men det er sandsynligvis uhensigtsmæssigt at diagnosticere personer i hvis familie der ikke var tilfælde af en ondartet sygdom.

Indikationerne for at foretage en genetisk analyse for kræft er tilfælde af påvisning af maligne neoplasmer hos blodrelaterede. Og undersøgelsen skal ordineres af en genetiker, som vil vurdere resultatet efterfølgende. Patientens alder til at bestå testen betyder ikke noget, da nedbrydningen i generne er lagt fra fødslen, så hvis BRCA1- og BRCA2-generne er normale i 20 år, så er der ingen mening at gøre samme forskning efter 10 eller flere år.

"Hvad er normerne for en sådan analyse?"

Genetisk analyse for kræft er ikke en undersøgelse med klare normer, det er ikke værd at håbe på, at du får et resultat, der klart siger "lav", "medium" eller "høj" risiko for at udvikle kræft. Resultaterne af undersøgelsen kan kun vurderes af en genetiker. For nøjagtigheden af ​​dataene bør flere mutationer undersøges. For eksempel undersøges 7 mutationer for lungekræft for bryst- og ovariecancer - 4 mutationer.

http://pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Er kræft arvet?

6. februar 2019

Du spekulerede sikkert på dette spørgsmål mere end en gang, hvis nogen fra dine pårørende blev diagnosticeret med en onkologisk sygdom. Mange mennesker er tabt - hvad skal man gøre, hvis bedstemødre og bedsteforældre døde i alderen 30-40 år, og der er ingen oplysninger om deres sygdomme? Og hvis de døde ved 60 år i alderdommen, "var det alt sammen på onkologi? Kan det forekomme mig?

Når en slægtning får kræft, er vi bange. I et vist omfang er det også skræmmende for dit helbred - er kræften arvet? Før vi gør hurtige konklusioner og panik, lad os håndtere dette problem.

Vi i Medicine 24/7 Clinic forsøger aktivt at anvende genetikers resultater i daglig praksis: Vi bestemmer modtagelsen for forskellige former for kræft og forekomsten af ​​mutationer - gennem genetisk forskning. Hvis du er i fare - vil vi fortælle lidt om det - du bør være opmærksom på disse undersøgelser. I mellemtiden - tilbage til spørgsmålet.

Kræft er i sagens natur en genetisk sygdom, der opstår på grund af nedbrydning af cellegenomet. Gang efter gang i cellen er der en konsekvent akkumulering af mutationer, og den erhverver gradvis egenskaberne af en ondartet en - det er maligniseret.

Der er flere gener involveret i sammenbruddet, og de virker ikke samtidigt.

  • Gener, som koder for vækst- og delingssystemer, kaldes proto-onkogener. Når de bryder, begynder cellen uendeligt at opdele og vokse.
  • Der er tumor suppressor gener ansvarlig for opfattelsen af ​​signaler fra andre celler og hæmmer vækst og division. De kan begrænse cellevæksten, og når de bryder, slukker denne mekanisme.
  • Og endelig er der DNA-reparationsgener, der koder for proteiner, der reparerer DNA. Deres nedbrydning bidrager til en meget hurtig ophobning af mutationer i cellegenomet.

Genetisk disposition til onkologi

Der er to scenarier for starten af ​​mutationer, der forårsager kræft: ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelige mutationer forekommer i oprindeligt sunde celler. De forekommer under påvirkning af eksterne kræftfremkaldende faktorer, såsom rygning eller ultraviolet stråling. For det meste udvikler kræft hos mennesker i en moden alder: Fremkomsten og akkumuleringen af ​​mutationer kan tage mere end et dusin år.

Men i 5-10% af tilfældene spiller arvelighed en afgørende rolle. Dette sker, når en af ​​de onkogene mutationer dukker op i kimcellen, som var heldig at være menneskelig. Desuden vil hver af de ca. 40 * 1012 celler af denne persons krop også indeholde den oprindelige mutation. Som følge heraf skal hver celle samle færre mutationer for at blive kræftfremkaldende.

Den øgede risiko for kræft overføres fra generation til generation og kaldes et arveligt tumorsyndrom. Dette syndrom forekommer ret ofte - omkring 2-4% af befolkningen.

På trods af at de fleste onkologiske sygdomme skyldes tilfældige mutationer, bør den arvelige faktor også gives alvorlig opmærksomhed. At vide om de arvede mutationer, er det muligt at forhindre udviklingen af ​​en specifik sygdom.

Kræftens modtagelighed er arvet som det mendeliske dominerende træk, med andre ord som et almindeligt gen med en anden incidensrate. Sandsynligheden for forekomsten i en tidlig alder i arvelige former er højere end sporadisk.

Fælles genetisk forskning

Kort fortalt om hovedtyperne af genetiske undersøgelser, der vises til mennesker i fare. Alle disse undersøgelser kan udføres på vores klinik.

Identifikation af mutationer i BRCA genet

I 2013, takket være Angelina Jolie, diskuterede hele verden aktivt arvelige bryst- og æggestokkræft, selv ikke-specialister ved nu om mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. På grund af mutationer går funktionerne af proteinerne kodet af disse gener tabt. Som følge heraf forstyrres hovedmekanismen til reparation (genopretning) dobbeltstrengspauser i DNA-molekylet, og en tilstand af genomisk ustabilitet opstår - en høj frekvens af mutationer i genomet af cellelinjen. Genomisk ustabilitet er en central faktor i carcinogenese.

Forskere har beskrevet mere end tusind forskellige mutationer i disse gener, hvoraf mange (men ikke alle) er forbundet med en øget risiko for kræft.

Hos kvinder med nedsat BRCA1 / 2 er risikoen for at udvikle brystkræft 45-87%, mens den gennemsnitlige sandsynlighed for denne sygdom kun er 5,6%. Der er en voksende sandsynlighed for at udvikle ondartede tumorer i andre organer: æggestokkene (fra 1 til 35%), bugspytkirtlen og hos mænd - i prostata.

Genetisk disposition til arvelig ikke-coli rektal cancer (Lynch syndrom)

Kolorektal cancer er en af ​​de mest almindelige kræftformer i verden. Ca. 10% af befolkningen har en genetisk forudsætning for det.

En genetisk test for Lynch syndrom, også kendt som arvelig non-fibroid colorectal cancer (NCRP), bestemmer sygdommen med en nøjagtighed på 97%. Lynch syndrom er en arvelig sygdom, der får en malign tumor til at påvirke tarmens vægge. Det anslås, at ca. 5% af alle tilfælde af kolorektal cancer er forbundet med dette syndrom.

Identifikation af mutationer i BRaf genet

I tilstedeværelsen af ​​melanom, tumorer i skjoldbruskkirtlen eller prostata, æggestokkene eller tarmtumor anbefales det (og i nogle tilfælde nødvendigt) at analysere BRaf-mutationen. Denne undersøgelse vil hjælpe dig med at vælge den rigtige tumorbehandlingstrategi.

BRAF er en onkogen, som er ansvarlig for kodningen af ​​et protein, der er placeret i Ras-Raf-MEK-MARK signalvejen. Denne vej regulerer normalt celledeling under kontrol af en vækstfaktor og forskellige hormoner. Mutation i BRaf oncogen fører til overdreven ukontrolleret vækst og resistens overfor apoptose (programmeret død). Resultatet er flere gange accelereret cellemultiplikation og vækst i neoplasma. Ifølge testen fra denne undersøgelse konkluderer en specialist om muligheden for at anvende BRaf-hæmmere, som har vist en betydelig fordel i forhold til standard kemoterapi.

Analysemetode

Enhver genetisk analyse er en kompleks, multi-trin procedure.
Det genetiske materiale til analyse er taget fra celler, normalt fra blodceller. Men i sidste ende skifter laboratorierne til ikke-invasive metoder og sommetider ekstraherer DNA fra spyt. Det udvalgte materiale udsættes for sekventering - sekventeringen af ​​monomerer under anvendelse af kemiske analysatorer og reaktioner. Denne sekvens er den genetiske kode. Den resulterende kode sammenlignes med referencen og bestemme hvilke områder der tilhører bestemte gener. Baseret på deres tilstedeværelse, fravær eller mutation konkluderer de på testresultaterne.

I dag findes der mange metoder til genetisk analyse i laboratorier, hver af dem er god i visse situationer:

  • FISH - metode (fluorescens in situ hybridisering). Et specielt farvestof, en DNA-prøve med fluorescerende mærker, der kan vise kromosomale aberrationer (afvigelser), der er vigtige for at bestemme tilstedeværelsen og prognosen for udvikling af visse maligne processer, indføres i det biomateriale, der modtages fra patienten. For eksempel er fremgangsmåden anvendelig til bestemmelse af kopier af HER-2 genet, et vigtigt træk ved behandling af brystkræft.
  • Metoden til komparativ genomisk hybridisering (CGH). Metoden giver dig mulighed for at sammenligne DNA med sund patientvæv og tumorvæv. En nøjagtig sammenligning gør det klart, hvilke dele af DNA'et der er beskadiget, og det giver værktøjerne mulighed for at vælge målrettet behandling.
  • Sekventering af en ny generation (NGS) - i modsætning til tidligere sekvenseringsmetoder, "kan læse" adskillige dele af genomet på en gang, derfor assimilerer processen processen med at "læse" genomet. Det bruges til at identificere polymorfier (udskiftning af nukleotider i DNA-kæden) og mutationer forbundet med udviklingen af ​​maligne tumorer i bestemte dele af genomet.

På grund af det store antal kemiske reagenser er genetiske forskningsmetoder ret økonomisk bekostelige. Vi forsøger at etablere den optimale pris for alle procedurer, så prisen for sådanne undersøgelser starter fra 4.800 rubler.

Risikogrupper

Risikogrupperne for arvelig kræft omfatter mennesker, der har mindst en af ​​følgende faktorer:

  • Flere tilfælde af en type kræft i familien
    (for eksempel mavekræft af bedstefar, far og søn);
  • Sygdomme i en tidlig alder for en given indikation
    (for eksempel kolorektal cancer hos en patient under 50 år);
  • Enkelt tilfælde af en bestemt type kræft
    (for eksempel ovariecancer eller tredobbelt negativ brystkræft);
  • Kræft i hver af de parrede organer
    (for eksempel kræft i venstre og højre nyre);
  • Mere end en type kræft med en slægtning
    (for eksempel en kombination af bryst- og ovariecancer);
  • Kræft ukarakteristisk for patientkøn
    (for eksempel brystkræft hos en mand).

Hvis en person og hans familie er karakteriseret ved mindst en faktor fra listen, så skal du få råd fra en genetiker. Han vil afgøre, om der er medicinske indikationer for at tage en genetisk test.

For at opdage kræft i et tidligt stadium bør bærere af det arvelige tumorsyndrom gennemgå en grundig screening for kræft. I nogle tilfælde kan risikoen for at udvikle kræft reduceres betydeligt ved hjælp af forebyggende operationer og forebyggelse af narkotika.

Det genetiske "udseende" af en cancercelle ændrer sig og mister sit oprindelige udseende under udvikling. Derfor er det ikke tilstrækkeligt at undersøge kun arvelige mutationer for at anvende de molekylære egenskaber ved kræft til behandling. Molekylær afprøvning af prøver opnået som resultat af en biopsi eller operation er nødvendig for at identificere tumorens svage punkter.

Under testen analyseres tumoren, en individuel molekylpas udarbejdes. I kombination med en blodprøve udføres en kombination af forskellige gen- og proteinanalyser afhængigt af den ønskede test. Som et resultat af denne test er det muligt at tildele målrettet terapi, som er effektiv for hver type tumor, der er til stede.

forebyggelse

Det antages, at for at bestemme modtagelsen for kræft, kan du foretage en simpel analyse for tilstedeværelsen af ​​tumormarkører - specifikke stoffer, der kan være produkterne i tumorens liv.

At øge hastigheden kan afhænge af en række årsager, der er helt uden forbindelse med kræft. Samtidig er der eksempler på personer med kræft, som har oncomarker værdier forblev inden for det normale interval. Specialister bruger oncomarkers som en metode til at spore løbet af en allerede opdaget sygdom, hvis resultater skal kontrolleres.

At identificere sandsynligheden for genetisk arv i første omgang, hvis du er i fare, skal du konsultere en onkolog for rådgivning. En specialist baseret på din medicinske historie vil konkludere om behovet for visse undersøgelser.

Det er vigtigt at forstå, at beslutningen om at foretage en test skal foretages af lægen. Selvmedicinering i onkologi er uacceptabel. Forkert tolkede resultater kan ikke kun forårsage for tidlig panik - du kan simpelthen savne starten på at udvikle kræft. Påvisning af kræft i et tidligt stadium, hvis den rette behandling leveres i tide giver mulighed for genopretning.

Er det værd at panikere?

Kræft er den uundgåelige følgesvend af en langlivet organisme: sandsynligheden for, at en somatisk celle akkumulerer et kritisk antal mutationer, er direkte proportional med levetiden. Den kendsgerning, at kræft er en genetisk sygdom, betyder ikke, at den er arvelig. Det overføres i 2-4% af tilfældene. Hvis du har en kræftsygdom hos din slægtning, ikke panik, vil du skade både dig selv og ham. Kontakt en onkolog. Gå igennem de undersøgelser, han tildeler dig. Det er bedre, hvis det er en specialist, der overvåger fremskridt med diagnose og behandling af kræft og er opmærksom på alt, hvad du selv har lært. Følg hans anbefalinger og ikke blive syg.

http://medica24.ru/zdorovyj-obraz-zhizni/novosti-nauki/peredaetsya-li-rak-po-nasledstvu

Genetisk analyse for kræft. Hvor meget kan du stole på ham?

Genetisk analyse for kræft: Er det muligt at kende din fremtid?

Hvis du stadig vil gennemgå profylaktisk test for at identificere gener, der kan forårsage kræft, skal du selv betale for det. Tænk nøje på om du har brug for genetisk analyse, fordi:

  • hvis du ikke har nogen tilfælde af kræft i din familie, er det usandsynligt, at du har det muterede gen;
  • genetisk analyse for kræft kan være dyrt, fra et par tusinde til titusinder af rubler;
  • Der er ingen garanti for, at testen viser, om du er syg med kræft.

Kræft er normalt ikke arvet, men nogle af dens typer - oftest bryst, æggestokkene og prostatacancer - afhænger i høj grad af gener og kan være en arvelig sygdom.

Vi har alle visse gener, der beskytter os mod kræft - de korrigerer DNA-forstyrrelser, som forekommer naturligt under celledeling.

Inherited muterede versioner eller "varianter" af disse gener øger risikoen for kræft signifikant, da ændrede gener ikke kan reparere beskadigede celler, hvilket kan forårsage, at en tumor dannes over tid.

BRCA1- og BRCA2-generne er et eksempel på gener, som øger sandsynligheden for kræft, hvis der opstår ændringer i dem.

En mutation i BRCA-genet øger sandsynligvis sandsynligheden for brystkræft og kræft i æggestokkene hos kvinder. Derfor havde Angelina Jolie en operation for at fjerne et bryst.

Hos mænd øger disse gener også sandsynligheden for at udvikle bryst- og prostatacancer.

Men BRCA-generne er ikke de eneste gener, som øger risikoen for kræft.

For nylig har forskere identificeret over 70 nye genvarianter, der er forbundet med en øget risiko for bryst-, prostata- og ovariecancer.

Disse nye genvarianter, hver for sig, øger kun risikoen for kræft lidt, men i kombination med hinanden kan de øge sandsynligheden for dette betydeligt.

Hvis du eller din partner har et gen, der sandsynligvis kan forårsage kræft, for eksempel et muteret BRCA1-gen, kan det videreføres til dine børn.

Hvordan finder man ud af, om der er risiko for kræft?

Hvis der har været tilfælde af kræft i din familie, og du er bekymret for at du måske også bliver syg, kan du muligvis gennemgå en genetisk analyse for kræft i et privat eller offentligt laboratorium, og de vil fortælle dig, om du har arvet gener, som kan forårsage kræft.

Dette kaldes profylaktisk (prædiktiv) genetisk testning. "Prediktive" betyder, at det er gjort på forhånd, og et positivt testresultat indikerer, at du har en signifikant forøget risiko for kræft. Det betyder ikke, at du har kræft, eller at du sandsynligvis vil have det.

Du må muligvis testes for kræft, hvis en af ​​dine pårørende allerede har fundet et muteret gen, eller hvis du har haft mange kræftformer i din familie.

Genetisk analyse for kræft: fordele og ulemper

  • Et positivt testresultat betyder, at du kan tage skridt til at håndtere risikoen for kræft. Du kan starte en sundere livsstil, tage regelmæssig screening, tage medicin til forebyggelse eller forebygge kirurgi (se afsnittet om risikostyring nedenfor).
  • hvis du kender resultatet, kan det hjælpe med at lindre stress og angst, der opstår på grund af uvidenhed.
  • Nogle genetiske tests giver ikke specifikke resultater - læger kan bestemme variationen i genet, men ikke ved hvad dette kan føre til;
  • Et positivt resultat kan forårsage en følelse af konstant angst - nogle mennesker finder det lettere at ikke vide, hvad de står overfor, og de vil kun vide, om de stadig får kræft.

Hvordan laver man en genetisk analyse for kræft?

Genetisk testning foregår i to faser:

  1. En slægtning, en kræftpatient, donerer blod til diagnose for at afgøre, om han har et gen, der forårsager kræft (dette skal gøres inden test af en sund relativ). Resultatet bliver klar i 6-8 uger.
  2. Hvis din slægtes blodprøveresultat er positivt, kan du undergå prædiktiv genetisk test for at bestemme, om du har det samme muterede gen. Din læge vil henvise dig til en lokal genetisk forskningstjeneste, hvor du kan tage blod (tag en kopi af din slægtes testresultater med dig). Resultaterne vil være klare maksimalt 10 dage efter, at blod er taget fra dig, men sandsynligvis vil det ikke ske under den første dosis.

Gennembrud Brystkræft, en velgørende organisation, forklarer betydningen af ​​disse to trin: "Uden en forudgående analyse af de syge slægtninges gener vil det være at læse en bog, når du leder efter en bog, når du leder efter en typografi i den og ikke ved, hvor den er, og om den er overhovedet.

Prediktiv testning er en søgning efter en skrivefelt i en bog, når du ved, hvilken side og linje den er på.

Et positivt resultat er ingen grund til panik.

Hvis prædiktiv genetisk test er positiv, betyder det at du har et muteret gen, som øger sandsynligheden for kræft.

Dette betyder ikke, at du helt sikkert vil have kræft - dine gener påvirker kun delvis, om du vil have kræft i fremtiden. Andre faktorer spiller også en rolle her, såsom din medicinske historie, livsstil og miljø.

Hvis du har et muteret BRCA-gen, er der en 50% chance for, at du vil videregive det til dine børn, og en 50% chance for at dine brødre og søstre også har det.

Du kan måske diskutere resultaterne med dine familiemedlemmer, der også kan have en mutation i dette gen. Eksperter fra den genetiske klinik vil diskutere med dig, hvordan et positivt eller negativt testresultat vil påvirke dit liv og forhold til din familie.

Din læge har ingen ret til at fortælle nogen, at du har gennemgået en genetisk analyse for kræft, og at offentliggøre sine resultater uden din tilladelse.

Hvordan man reducerer risikoen for kræft?

Hvis testresultatet var positivt, er der en række muligheder for at undgå kræft. Kirurgi er ikke den eneste vej ud. Til sidst er der ingen rigtige eller forkerte handlinger - kun du kan bestemme hvad du skal gøre.

Regelmæssig bryst eksamen

Hvis du har en mutation i BRCA1 genet eller 2, skal du overvåge tilstanden af ​​dine brystkirtler og forandringer i dem, og følg regelmæssigt brystet til knuder. Lær hvad du skal kigge efter, herunder dannelsen af ​​nye knuder og formændringer.

Denne anbefaling gælder også for mænd med en mutation i BRCA2-genet, da de også har en øget risiko for brystkræft (omend i mindre grad).

Brystkræft screening

Hvis du er i risiko for brystkræft, kan du screenes årligt som et mammogram eller MR scan for at overvåge dit helbred og diagnosticere kræft på et tidligt stadium, hvis det sker.

Den tidligere brystkræft opdages, jo lettere er det at behandle det. Chancerne for fuldstændig opsving fra brystkræft, især hvis det opdages i et tidligt stadium, er ret højt sammenlignet med andre former for kræft.

Desværre er der i øjeblikket ingen pålidelig screeningsmetode til æggestokkene eller prostatacancer.

Sund livsstil

Du kan reducere risikoen for kræft, hvis du fører en sund livsstil, for eksempel vil du spille en masse sport og spise rigtigt.

Hvis du har et muteret BRCA-gen, skal du være opmærksom på, at andre faktorer kan øge sandsynligheden for brystkræft. Du bør undgå:

Hvis der er tilfælde af kræft i familien, anbefales kvinder at amme, når det er muligt.

Lægemidler (kemoprofylakse)

Ifølge nylige undersøgelser anbefales behandling med tamoxifen eller raloxifen til kvinder med øget risiko for brystkræft. Disse lægemidler kan medvirke til at reducere risikoen.

Forebyggende kirurgi

I løbet af en profylaktisk operation fjernes alle væv (for eksempel bryster eller æggestokke), hvor kræfttumorer kan forekomme. Personer med defekt BRCA-gen bør overveje muligheden for profylaktisk mastektomi (fjernelse af alt brystvæv).

Hos kvinder, der har gennemgået profylaktisk mastektomi, vil risikoen for brystkræft indtil livets udløb ikke overstige 5%, hvilket er mindre end gennemsnittet for befolkningen. Mastektomi er imidlertid en vanskelig operation, og efter det kan det være psykologisk svært at komme sig.

Operationen kan også bruges til at reducere risikoen for kræft i æggestokkene. Hos kvinder, der har fået deres æggestokke fjernet før overgangsalderen, er risikoen for ovariecancer reduceret dramatisk, men risikoen for brystkræft reduceres også med 50% selv med hormonbehandling. Dette betyder dog, at du ikke kan få børn (medmindre du gemmer æg eller embryoner i en cryobank).

Hos kvinder med et muteret BRCA-gen begynder risikoen for æggestokkekræft at stige kraftigt kun efter 40 år. Derfor bør kvinder yngre end 40 normalt ikke skynde sig for operationen.

Hvordan fortæller nære slægtninge?

Mest sandsynligt vil den genetiske klinik efter analysen for kræft ikke kontakte dine slægtninge - du skal selv rapportere resultaterne til din familie.

Du kan få et standardbrev, så du sender det til dine slægtninge, som viser testresultaterne og indeholder alle de oplysninger, de har brug for for at blive diagnosticeret.

Men ikke alle ønsker at gennemgå genetisk testning. Dine nære slægtninge (for eksempel din søster eller datter) kan screenes for kræft uden en genetisk analyse for kræft.

Familieplanlægning

Hvis resultatet af prædiktiv genetisk test er positiv, og du vil starte en familie, har du flere muligheder. Du kan:

  • Start et barn på en naturlig måde med risikoen for, at barnet arver en genmutation fra dig.
  • Vedtage et barn.
  • Brug et donoræg eller sæd (afhængigt af hvilken forælder der har det muterede gen) for at undgå at passere genet til barnet.
  • Gå gennem prænatal genetisk test, som bestemmer om dit barn vil have et muteret gen. Derefter kan du i henhold til testresultaterne beslutte, om du vil fortsætte eller afslutte graviditeten.
  • Brug præimplantationsgenetisk diagnose - en teknik, der giver dig mulighed for at vælge embryoner, der ikke har arvet en genmutation. Og alligevel er der ingen garanti for, at brugen af ​​denne teknik vil føre til en vellykket graviditet.

Cancer Predisposition - Genetisk Analyse

Indholdet

Maligne tumorer rangerer andet i listen over de mest almindelige dødsårsager i verden. Ofte vender patienterne sig til læger allerede i sene stadier af sygdommen, når selv kirurgiske indgreb ikke længere giver resultater.

Derfor lægger lægerne vægt på rettidig bestemmelse af arvsfaktorer, den såkaldte modtagelighed for kræft. Identifikation af risikofaktorer og integration af patienter i specifikke grupper til detaljeret observation bør spille en vigtig rolle for at opnå større succes og effektivitet af behandlingen.

Disse trin giver dig mulighed for at finde en tumor ved begyndelsen af ​​formationen og hjælpe med at undertrykke den patologiske proces.

Risikofaktorer

Efter en række undersøgelser har forskere identificeret faktorer, der signifikant øger risikoen for at udvikle kræft. Disse faktorer er opdelt i følgende grupper.

  • kemiske kræftfremkaldende stoffer - øge risikoen for sygdom hos mennesker, der er i konstant kontakt med sundhedsskadelige stoffer
  • fysiske kræftfremkaldende stoffer - de negative virkninger af ultraviolet stråling, strålingseksponering under forskning, der involverer røntgenstråler og radioisotoper, der lever i regioner med høje niveauer af radioaktive stoffer;
  • biologiske kræftfremkaldende stoffer - vira, som ændrer cellens genetiske struktur. Gruppen omfatter også naturlige hormoner, der kan udvikle hormonafhængige organcarcinomer. Høje niveauer af østrogen øger for eksempel risikoen for brystkræft, apovyshennogo testosteron - malignt prostata carcinom;
  • Livsstil - den hyppigste indflydelsesfaktor i kræftpatologier - rygning - øger risikoen for dannelse af åndedrætsorganer og en tumor i maven eller livmoderhalsen.

arvelighed

I modsætning til kræft begynder mange mennesker i hjernen at formulere et og samme spørgsmål: Kan sygdommen blive arvet eller ikke have anledning til bekymring? Du bør ikke slappe af, fordi den arvelige disposition spiller en stor rolle i udviklingen af ​​sygdomme.

Gener - strukturelle steder med nukleinsyrer overfører funktionelt levende arveorganers arvelighed. Fra disse steder læses de nødvendige oplysninger til den videre udvikling af bæreren. Nogle gener er ansvarlige for indre organer, andre tager kontrol over indikatorer som hårfarve, øjenfarve osv.

I strukturen af ​​en enkelt celle er der mere end tredive tusinde gener, som foreskriver koden til syntese af proteiner.

Gener er en komponent af kromosomer. Ved forestilling modtager fostret, der bliver udklækket, halvdelen af ​​kromosomet fra hver forælder.

Desuden kan de rigtige gener overføres og muteres, hvilket igen resulterer i ændring af geninformation og ukorrekt proteinsyntese - som alle kan have en farlig virkning, især hvis suppressorgener og onkogener ændres. Suppressorer beskytter DNA mod skade, oncogenogenese er ansvarlig for celledeling.

Mutantgener er fuldstændig uforudsigelige og reagerer på miljøet. Denne reaktion fører ofte til fremkomsten af ​​onkologiske formationer.

Moderne medicin tvivler ikke på eksistensen af ​​modtagelighed for kræft. Ifølge nogle data er 5-7% af tilfælde af kræft specifikt genetiske faktorer. Blandt læger er der endda udtrykket "kræftfamilier" - familier, hvor tumorer blev diagnosticeret hos mindst 40% af slægtninge.

I øjeblikket kender genetikere næsten alle de gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​carcinom. Desværre er molekylær genetik en dyr videnskab, især i laboratorieforskning, så der er ingen mulighed for at udnytte den meget. Det vigtigste arbejde hos genetikere på nuværende tidspunkt er undersøgelsen af ​​stamtavler.

Efter at have analyseret dem er det yderst vigtigt at få effektive og klare anbefalinger fra en specialist om patientens livsstil, tips, der hjælper med at forhindre dannelse af formationer.

Med forskellige former for kræft og under hensyntagen til patienternes alder kan intervallerne mellem undersøgelser for at bestemme de rigtige råd varierer fra meget mindre.

Af arvens art er der flere kræftformer:

  • arv af gener, der er ansvarlige for en bestemt form for kræft;
  • overførsel af gener, der øger risikoen for sygdommen
  • sygdommens udseende under undersøgelsen af ​​flere symptomer samtidigt.

I dag bestemmer videnskaben flere snesevis af forskellige kræftformer, der har en arvelig faktor. Ofte opdages formationer i mælkekirtlen, lungen, æggestokken, tyktarm eller mave og akut leukæmi og malignt melanom.

Genetisk testning

Det høje niveau af morbiditet motiverer onkologer til konstant at udvikle metoder til tidlig diagnosticering og effektiv behandling af kræft, herunder dem der skyldes genetisk modtagelighed. Når man vurderer graden af ​​arv af risikoen for carcinomudvikling, er det vigtigt at omhyggeligt gennemgå patientens familiehistorie.

Det bør fokusere på følgende funktioner i medicinsk stamtavle:

  1. Onkologiske tumorer i slægtninge i halvtreds år.
  2. Udviklingen af ​​den samme type kræft i forskellige generationer inden for en enkelt stamtavle.
  3. Tilbagevendende onkologi med de samme slægtninge.

Det er nødvendigt at diskutere den endelige test af familiens sygdomme med en onkolog genetiker. Høringen vil mere præcist afgøre, hvorvidt der er behov for analyse af forudsætninger og risici.

Før du udfører en genetisk analyse, sæt alle fordele og ulemper ved denne procedure for dig selv. På den ene side kan undersøgelsen bestemme risikoen for udviklingen af ​​tumorer på den anden side - gør det nødvendigt at frygte uden reel grund og også være uhensigtsmæssig med "bøjningen" for at behandle helbredet og lider af kræftfobi.

Niveauet for arvet sted bestemmes af den molekylære genetiske metode til forskning. Det giver dig mulighed for at identificere en række mutationer i onkogener og suppressorgener, som opfylder den højere risiko for kræftdannelse. Ved påvisning af risici for udviklingen af ​​kræft anbefales kontinuerlig observation for specialister inden for onkologi, der er i stand til at diagnosticere en tumor i det tidligste stadium.

Genetisk analyse af kræft er en moderne metode til diagnosticering og forebyggelse af kræftmodtagelighed. Er pålidelig forskning gyldig, og skal alt gå igennem? - spørgsmål af betydning for både forskere og potentielle patienter.

I betragtning af at genetisk analyse i Rusland for eksempel til bryst- og æggestokkekræft vil koste omkring 4.500 rubler, bliver det klart, at mange gerne vil begynde at forstå, om det er umagen værd at bringe denne forskning til at blive familie og familie.

Indikationer for undersøgelsen

Genetisk analyse, der afslører kræftkærlighed, er i stand til at bestemme risikoen for forekomsten af ​​følgende patologier:

  • brystkirtlen;
  • åndedrætsorganer;
  • kønsorganer (kirtler);
  • prostata;
  • tarm.

En anden indikation er mistanke om tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme hos patienten. Sådanne ikke-onkologiske sygdomme i fremtiden øger muligheden for kræft i forskellige organer.

I dette tilfælde er det nødvendigt at diagnosticere og finde ud af om der ikke er nogen specifikke medfødte syndromer, der nogle gange går forud for kræft i åndedrætsorganerne eller fordøjelsessystemet.

Forskere har fundet ud af, at ændringer i nogle gener ofte fører til onkologiske tumorer. Hver dag spredes den menneskelige organisme celler med maligne egenskaber, men vores immunitet med støtte fra specifikke genetiske strukturer klare dem.

I tilfælde af krænkelser i DNA-strukturen krænkes værket af "beskyttende" gener, hvilket øger onkologisk risiko. Lignende "nedbrydelser" i gener er arvet.

Et eksempel er det berømte tilfælde af Angelina Jolie: en af ​​hendes slægtninge i brystkræftfamilien, så den berømte skuespillerinde gennemgik genetisk testning, og hun identificerede igen mutationer i generne.

Ak, det eneste, som læger i dette tilfælde kunne gøre, var at fjerne brystet og æggestokkene, det vil sige eliminatorer, hvor de muterede gener udvikler sig.

Man bør dog ikke glemme, at hvert tilfælde er individuel, og metoderne til forebyggelse og behandling kan afvige væsentligt fra det beskrevne eksempel.

Kan du stole på genetisk analyse

Det mest detaljerede studie er dysfunktionen af ​​BRCA1- og BRCA2-generne, som under normal drift forhindrer forekomsten af ​​bryst- og æggestokkræft.

Men over tid bemærkede lægerne, at tid og penge brugt på genetisk udvikling ikke så meget reducerede dødeligheden blandt kvinder.

Derfor er det ikke værd at anvende genetisk analyse som en screeningsdiagnostisk metode for hver enkelt person, men en sådan analyse er ret egnet til at bestemme risikogrupper.

Tillid til de opnåede resultater er individuel. Med et negativt resultat er det sandsynligvis ikke nødvendigt at foretage en forebyggende fuldstændig fjernelse af organet. Men hvis der fortsat findes krænkelser i generne, begynder du at overvåge sundhedstilsynet og udføre periodisk diagnose særligt omhyggeligt.

Procentvis er det vanskeligt at bestemme indikatorer for genetisk diagnostik, da det her er nødvendigt at adskille et stort antal tilfælde af både positive og negative resultater. Ikke desto mindre er det allerede muligt i dag at præcisere, at en sådan analyse er meget følsom, det er værd at stole på dens resultater.

De opnåede indikatorer efter test vil ikke svare 100% af patienten på spørgsmålet om, om han nogensinde vil få kræft. På den negative side er det svært at drage konklusioner: det viser kun, at risikoen for at udvikle onkologiske sygdomme ikke er højere end de gennemsnitlige befolkningsindikatorer. Men et positivt svar giver mere læge og patient mere præcis og detaljeret information.

For nøjagtigheden af ​​testresultaterne glemmer ikke reglerne for forberedelse til analysen.

En særlig plan er naturligvis ikke nødvendig, men efter de almindeligt anerkendte normer vil bloddonation ikke skade:

  • udelukke alkohol syv dage før diagnosen;
  • afbryde rygning - tre dage før donation af blod
  • Det sidste måltid er ti timer før undersøgelsen.

Det anbefales at følge en anden vigtig anbefaling: I løbet af ugen før undersøgelsen skal du følge en kost, der udelukker fødevarer, som er skadelige for kroppen.

Hvem skal bestå analysen

Genetisk testning har ikke nøjagtige indikationer for at passere en type specifik alder eller generel fysisk tilstand hos en patient. Alle kan bestå testen, især hvis man afleverer en test, hjælper det ikke kun med at få nogen form for sikkerhed, men vil også give ro.

Der er dog flere eksempler, hvor undersøgelsen stadig er værd:

  • hvis en tumor er fundet hos moren til en ung pige i brystkirtlen, er det ikke nødvendigt at vente flere år for at tjekke denne pige for prædisponering. Bedre at advare dig selv og andre yngre blodrelaterede med det samme. Det anbefales at blive undersøgt for at bekræfte eller udelukke en genetisk mutation og risikoen for at udvikle onkologiske sygdomme;
  • mænd på 50 år og derover, der har alvorlige akutte eller kroniske prostata problemer bør kontrolleres og evalueres for risikoen for prostatakirtlen vækst;
  • Generelt er eventuelle maligne tumorer i slægtninge allerede tilstrækkelige til analysen, men en undersøgelse af genetikken, som kan vurdere de opnåede resultater, er foreskrevet.

Husk, at det testede individs alder ikke har nogen mening overhovedet. Afbrydelse af genearbejde er programmeret ved fødslen. Således hvis man ved 25 viste, at generne er i perfekt rækkefølge, så er der intet punkt i at gennemgå den samme test om ti, femten og tyve år.

Generel kræftforebyggelse

Udseende af tumorer selv med udtalt arvelighed kan delvist forhindres.

Det er kun nødvendigt at følge enkle regler:

  • give op vanedannende vaner (alkohol, rygning);
  • spise sund mad ved at øge forbruget af grøntsager og frugter i kosten og reducere animalsk fedt;
  • opretholde vægten inden for normale grænser
  • give kroppen konstante fysiske øvelser;
  • Beskyt huden mod direkte ultraviolet stråling;
  • nedlægge de nødvendige vaccinationer
  • undergå forebyggende diagnostik
  • Søg lægehjælp i tilfælde af funktionsfejl i kroppen straks.

Pleje og omhyggelig holdning til din egen krop - nøglen til at reducere risikoen for kræft. Forsøg på at forebygge en sygdom er altid nemmere end at behandle det.

Selv med 100% etablering af muligheden for kræft er advarselsmetoderne begrænsede. En simpel observation af en onkolog uden en detaljeret undersøgelse kan f.eks. Ikke betragtes som en effektiv forebyggelse, snarere som en passiv forventning om sygdommens udseende. Samtidig er kardinalinterventioner som forebyggende fjernelse af brystkirtlerne ikke altid berettiget og giver mening.

Desværre lever onkologi ikke i dag på trods af medicinske observationer og test, pålidelige metoder og midler til forebyggelse.

En potentiel patient kan kun tage et par skridt for at beskytte sig så meget som muligt:

  1. At studere familiens sygehistorie og i flere generationer.
  2. Observeret periodisk hos onkologen, især hvis blodrelaterede var syge.
  3. At gennemgå genetisk analyse, hvis der er grund til at bekymre sig om resultaterne på baggrund af den studerede stamtavle.

  • Brug forebyggelsestips og forbedret helbred for at reducere risikofaktorer uanset testresultater.
  • Det vigtigste ved at huske er, at sygdommen ikke er sygdommen selv.

    Oprethold en positiv holdning, tilbringer mere tid til dit eget helbred, tillid til pleje af specialister inden for onkologi og genetik.

    Genetisk analyse hjælper ikke med at forudsige risikoen for kræft

    Nogle websteder på internettet er begyndt at reklamere for nye tjenester - de er klar til at forudsige risikoen for at udvikle forskellige sygdomme, herunder kræft, ifølge din genetiske analyse.

    Med henvisning til de seneste genetiske resultater opnås besøgende om at blive truet af arthritis, hypertension, diabetes, hjerteanfald, slagtilfælde. Der er også kræft på listen over sygdomme, der er klar til at forudsige potentielle kunder.

    Dem, der ønsker, kan også fuldføre sekventering (det vil sige bestemme sekvensen af ​​alle gener) for at forudsige livet i mange år at komme fra genomkortet. Og klienten behøver ikke engang at gå til klinikken.

    Kureren selv vil medbringe et testkit til huset, hvor en lille spyt opsamles, og derefter i en personlig konto på samme sted, efter ca. en uge, vil du kende resultatet. Sandt nok er det en fornøjelse 10 tusind dollars. Som du kan se, er tjenesten ikke for de fattige.

    Og korrespondenten af ​​"RG" besluttede at finde ud af, hvor meget det kan troes.

    Hvor er kræften gemmer sig?

    At finde ud af i forvejen, om der er risiko for at udvikle kræft, virker meget fristende - i de tidlige stadier behandles mange af dens typer med succes. Derudover har forskere virkelig fundet en masse gener, mutationer, der fører til udvikling af visse former for kræft.

    "Der er allerede mere end 900 forskellige genetiske tests, men pålideligheden af ​​deres resultater er ofte tvivlsom," forklarer onkolog, NETONCOLOGY.RU projektleder, Sergey Gordeev.

    - Deres udbredt brug kan gøre mere skade end godt.

    Ja, i nogle tilfælde kan tendensen til at udvikle en bestemt type kræft arve, men det betyder ikke uundgåelig sygdom selv.

    For eksempel genetisk analyse af prædisponering til brystkræft. Selv blandt de kvinder, der har et farligt brystkræft gen, findes kun 8 ud af 10 til 65 år, denne kræft udvikler sig virkelig. Men de bør helt sikkert være opmærksomme på denne risiko. Hvis det er, er det nødvendigt at blive undersøgt regelmæssigt af en mammolog.

    Selv om brystkræft desværre ikke er forsikret, og dem, der arver genet, er det ikke. Udover sådanne nedbrydelser i gener kan spontane mutationer forekomme under indflydelse af forskellige årsager såvel som andre risikofaktorer.

    Ca. det samme billede med andre genetiske tests for modtagelighed for kræft og andre alvorlige sygdomme.

    Nets uden fangst

    Er det endda muligt at identificere alle prædispositioner for alle former for kræft, som minder om mere end 200? For alt dette skal du kontrollere alle de gener, der på en eller anden måde kan påvirke sygdommens udvikling!

    - I sådanne tilfælde studerer polymorfismen af ​​gener (det vil sige deres varianter findes i forskellige mennesker. - Auth.

    ), og situationen er endnu værre her, "forklarer Alexander Karpukhin, leder af laboratoriet for molekylær genetik i vanskelige arvelige sygdomme ved det medicinske genetiske center for det russiske akademi for medicinske videnskaber.

    -Selv om der er nogle ændringer i generne, men med dem er risikoen for at udvikle kræft ikke meget højere end gennemsnittet for befolkningen. Og for at sige, at det kun er en livsstilskifte eller noget der vil hjælpe, er en forfærdelse, der fører væk fra alvorlige spørgsmål.

    Ikke desto mindre er der allerede flere tests, der virkelig hjælper i de tidlige stadier til at opdage bestemte typer kræft. Nogle er endda inkluderet i kliniske undersøgelsesprogrammer. Et eksempel er en analyse af prostatacancermarkører (PSA-prostata-specifikke antigener), som alle mænd over 45 skal undergå.

    "Sådanne tests skal have to vigtige egenskaber - følsomhed og specificitet," siger professor Alexander Karpukhin. - Det er "fange" alle de mistænkelige tegn på problemer i prostata, og det er dem der er forbundet med kræft.

    Sensitiviteten af ​​denne test er okay, men specificiteten er lav: en stigning i niveauet af disse antigener er forbundet med kræft i kun 25% af tilfældene, i resten med andre sygdomme. Derfor er selv et positivt resultat af en sådan test ikke en grund til panik.

    Kun biopsi tillader en diagnose, når man tager et stykke væv til laboratorieanalyse. Og mens i det mindste delvist pålidelige markører for kræft - bogstaveligt tal.

    DNA portræt uden ret til overførsel

    Nå, hvordan kan et fuldt genetisk portræt af en genom sekventering hjælpe os?

    I dag kan kun få få råd til hele sekvensen af ​​deres gener. Så nogle berømtheder som de store genetikere James Watson eller Craig Venter har dechifret deres genom. De siger, at genetiske selvportræt ordrer milliardærer og Hollywood-aktører - for fremtiden ved du aldrig...

    Perspektiverne for dette portræt, siger nogle forskere, er grænseløse. I fremtiden vil han være i stand til at identificere vores disposition for visse sygdomme, vores kreative og andre evner, vil give mulighed for at påvirke forventet levetid og selvrealisering.

    Andre skræmmer: Denne information kan bruges mod dig af din arbejdsgiver eller forsikringsselskab, kriminelle og scam-kunstnere af alle striber. Og hvordan virkelig?

    "Jeg er bange for, at alle de opnåede data på det nuværende videnskabelige niveau er meget relative og kun betyder noget som statistisk materiale," siger Yevgeny Platonov, chefforsker ved Institut for Generelle Genetik ved Det Russiske Akademi for Videnskab, Læge i Biovidenskab. - Ja, nogle mutationer i genomet hopper ud, for eksempel vil du finde ud af, at i slutningen af ​​dit liv vil du udvikle Alzheimers sygdom... Men for øjeblikket ved hendes medicin ikke, hvordan man skal helbrede, og du skal betale penge på forhånd.

    "Fuld genomsekvensering er endnu ikke modnet til udbredt praktisk anvendelse," siger professor Alexander Karpukhin.

    - Hvilke gener er forbundet med en arvelig sygdom, i de fleste tilfælde kan familiehistorie forstås, og så kan de nøjagtigt undersøges. Men i de tilfælde hvor det ikke er klart, vil hele genomet ikke blive sekventeret.

    Vi må stadig bevise, at sygdommen er forbundet med de konstaterede ændringer, det vil sige at gennemføre en dyb undersøgelse. Og dette er et andet niveau.

    Det lader til, at de lokkende løfter om internetsider forudsiger alt om dit helbred for hele det fremtidige liv - hidtil ikke mere end et pseudovidenskabeligt hån.

    Tilsyneladende forstår de selv dette lovende. Stedet, som for nylig har lovet at forudsige alle risici for at udvikle kræft, har i dag modereret dets lyster. Og det tilbyder kun specifikke programmer "Kræft hos kvinder" - 7 typer og "Kræft hos mænd" - 5 typer. Både det og en anden - for 9945 rubler. Men som allerede nævnt, giver det kun mening i tilfælde af familiære arvelige kræftformer.

    Det samme websted tilbyder en komplet genetisk undersøgelse af en person til 24.495 rubler og genom sekventering generelt for 299.990 rubler. Og også med et uforståeligt praktisk resultat.

    Den genetiske definition af barnets talenter, karakterens individuelle karakteristika, tilbøjelighed til fedme annonceres også... Men en observant person kan evaluere alt dette selv.

    Men er det stadig muligt tidligt på et meget tidligt stadium at forudsige udviklingen af ​​kræft? Moderne medicin svar: ja, og med høj sandsynlighed. Hvis du har haft tilfælde af kræft i din familie, og ikke en, skal du virkelig se en læge, som i de fleste tilfælde vil være i stand til at bestemme sygdommens arv og risikoen.

    Mange store lægecentre i indlandet og i udlandet tilbyder i dag specialcheckprogrammer, det vil sige en komplet sundhedsundersøgelse, der bruger det mest moderne diagnostiske udstyr. I nogle tilfælde tillader de dig også at identificere tidlige tegn på kræft. Sandt nok koster de også mange penge - fra en og en halv til to tusind dollars. Men resultaterne er helt praktiske.

    Hvad angår kræftforebyggelse, her er desværre alle tipsene almindelige: stop med at ryge, ikke misbruge alkohol, se din vægt, spis rigtigt, lav fysiske øvelser... Er det kedeligt? Men menneskeheden er endnu ikke kommet op med noget smartere og mere effektivt for alle årtusinderne. Selvom det lærte at sekvensere genomet.

    Genetiske tests for onkologi

    En integreret del af den traditionelle behandling af onkologi er virkningen på hele kroppen ved hjælp af kemoterapeutiske lægemidler. Den kliniske effekt af denne behandling er dog ikke altid ret høj.

    Dette sker på grund af den komplekse mekanisme af kræft forekomst og de enkelte forskelle i patienters organismer, deres respons på behandling og antallet af komplikationer.

    For at øge effektiviteten af ​​behandlingen generelt begyndte verden at betale mere og mere opmærksomhed mod individualiseringen af ​​behandlingen.

    Individuel udvælgelse af behandling i onkologi begyndte at lægge stor vægt på udvikling og introduktion af målrettede stoffer ind i den brede kliniske praksis, og genetisk analyse hjælper med at vælge dem korrekt.

    Individuel behandling er frem for alt den nøjagtige behandling af en bestemt tumor. Hvorfor behandling skal udføres nøjagtigt, ikke nødvendigt at forklare.

    At opnå mere brugbar information om kroppen giver derfor håb for livet: 76% af kræftpatienterne har visse varianter af genmutationer.

    Genetiske analyser vil hjælpe med at finde dette mål, eliminere ineffektiv behandling for ikke at miste den mest produktive behandlingstid. Og også for at reducere patientens og hans familie fysiske og psykiske byrder.

    Hvad er genetiske analyser i onkologi?

    Genetiske tests for onkologi er tests, som bestemmer mutationer af gener, som etablerer DNA- og RNA-sekvenser. Hver tumor har sin egen individuelle genetiske profil. Genetisk analyse hjælper med at vælge medicinsk målrettet terapi, nemlig dem, der egner sig specielt til din tumorform.

    Og hjælpe med at gøre et valg til fordel for en mere effektiv behandling. For eksempel er effekten af ​​Gefitinib behandling 71,2% hos patienter med ikke-småcellet lungecancer i nærværelse af en EGFR-mutation, og kemoterapi med Carboplatin + Paclitaxel er 47,3%. Med en negativ værdi af EGFR Gefitinib er effektiviteten 1,1%, det vil sige, at lægemidlet ikke er effektivt.

    Analyse af denne mutation gør det klart, hvilken behandling der er bedre at foretrække...

    Hvem er vist en genetisk analyse?

    • Patienter i de tidlige stadier af onkologi.

    Ved hjælp af genetiske analyser kan du nøjagtigt vælge det mest effektive lægemiddel og derved undgå tab af tid og ubrugelige belastninger på kroppen.

    • Patienter i avanceret onkologi.

    Udvælgelse af effektiv målrettet terapi kan betydeligt forlænge levetiden hos patienter med avancerede stadier, hvis behandling ved traditionelle metoder ikke længere er mulig.

    • Patienter med sjældne kræftformer eller med onkologi af ukendt oprindelse.

    I sådanne tilfælde er udvælgelsen af ​​standardbehandling vanskeligere, og genetiske analyser giver dig mulighed for at vælge den nøjagtige behandling selv uden at bestemme den specifikke type kræft.

    • Patienter, hvis situation ikke kan behandles ved traditionelle metoder.

    Dette er et godt valg for patienter, der allerede har udtømt mulighederne for traditionel behandling, fordi genetiske tests afslører en række yderligere lægemidler, der kan bruges.

    • Patienter med tilbagefald. Genetiske tests for tilbagefald anbefales at gencheckes, fordi genmutationer kan ændre sig. Og så vil der ifølge nye genetiske analyser blive valgt nye lægemidler med målrettet terapi.

    Genetisk analyse i Harbin

    I Kina er et land med høj onkologi, individualisering af behandling blevet anerkendt bredt, og genetiske test for udvælgelsen af ​​målrettede terapier er blevet fast etableret i klinisk praksis. I Harbin udføres genetiske analyser på basis af onkologiafdelingen i Heilongjiang Central Nunken Hospital.

    Den mest informative måde at gå gennem hele spektret af genetiske analyser er sekvensegen sekvensering, udført ved hjælp af en høj densitet neutron flux.

    Genetiske analyser af anden generation gør det muligt at kontrollere 468 vigtige tumorgener ad gangen. Det er muligt at identificere alle typer af alle genetiske sites relateret til en tumor for at detektere specifikke typer af dets genmutationer.

    Komplekset omfatter:

    • Direkte gener til målrettede stoffer - mere end 80 gener

    FDA godkendte narkotikamål, mål for eksperimentelle lægemidler er bestemt.

    • Gen, der bestemmer stoffernes vej til målet - mere end 200 gener
    • DNA-reducerende gener - mere end 50 gener

    Stråling og kemoterapi, PARP-hæmmere, immunterapi

    • Vejledende arvelige gener - omkring 25 gener

    Relateret til nogle mål og effektiviteten af ​​kemoterapi

    • Andre høje frekvensmuterede gener

    Relateret til prognose, diagnose

    Hvorfor er det nødvendigt at kontrollere så mange indikatorer, hvis typen af ​​kræft allerede er kendt?

    På grund af det store antal patienter har kinesiske onkologer traditionelt gået længere end deres kolleger fra andre lande i udviklingen og anvendelsen af ​​målrettet terapi.

    Undersøgelser af målrettet terapi i forskellige variationer i dens anvendelse har ført til interessante resultater. Forskellige målrettede stoffer virker på de tilsvarende genmutationer. Men genmutationerne, som det viste sig, er langt fra at være så stift bundet til en bestemt type kræft.

    For eksempel i en patient med levercancer, efter at have gennemført et komplet udvalg af genetiske tests, blev der identificeret en mutation, hvor en høj effekt viser et Iressa-lægemiddel beregnet til lungekræft. Behandling af denne patient med et lungekræftstof resulterede i en regression af levertumoren! Dette og andre lignende tilfælde har givet en helt ny betydning til definitionen af ​​genetiske mutationer.

    I øjeblikket testes hele spektret af genetiske analyser, så du kan udvide listen over medicinsk målrettet behandling med de lægemidler, der ikke oprindeligt var beregnet til brug, hvilket signifikant øger klinisk effektivitet af behandlingen.

    Genetiske tests bestemmes af tumorvæv (dette er at foretrække! Tumormateriale vil være egnet efter operation eller efter punktering af biopsi) eller ved blod (blod fra en ven).

    For en mere nøjagtig bestemmelse af genmutationer, især ved tilbagefald, anbefales det at gentage biopsien med indsamling af nyt tumormateriale. Hvis biopsien er næsten umulig eller risikabel, udføres analysen på venøst ​​blod.

    Resultatet er klar i 7 dage. Konklusionen indeholder ikke kun resultatet, men også specifikke anbefalinger med navnene på egnede stoffer.

    Genetisk test for udsættelse for kræft - LITECH nyheder

    Genetisk test for disponering mod kræft - En enkel og hurtig måde at afgøre, om du er tilbøjelig til, eller din nærhed til forekomsten af ​​kræft. Undersøgelsen kræver ikke særlig forberedelse - du behøver blot at bestå en blodprøve. Det er nok at gøre dette kun én gang, fordi information kodet i gener forbliver uændret i hele livet.

    Mutationer på niveauet af et eller flere gener er ansvarlige for udviklingen af ​​forskellige oncopatologier. En person med en sådan sammenbrud i DNA går ind i en højrisikogruppe. Derudover er der mulighed for at overføre defekten til kommende generationer. Dette sker 50% af tiden.

    Genetisk test for kræft er et must for enhver med en familiehistorie af kræft. Få rådgenetik er især vigtigt, hvis:

    • Den samme slags tumor blev fundet i den nærmeste familie,
    • sygdommen ramte især unge mennesker - op til 35-40 år gamle,
    • Den patologiske proces udviklede sig samtidigt i flere organer samtidigt.

    Hvor mange genpolymorfier der skal undersøges i dit tilfælde, vil lægen afgøre. Husk: Selv om en høj modtagelighed for kræft er afsløret i henhold til resultaterne af en genetisk test, betyder det ikke, at sygdommen vil have en effekt. Dette er dog grundlaget for forebyggende undersøgelse, som skal afholdes årligt.

    Gen diagnostik i Liteh

    Netværket af laboratorier "Liteh" tilbyder en række tests til vurdering af tilbøjelighed til kræft:

    • hals-,
    • ovarie-,
    • brystkirtler,
    • prostata,
    • tyktarmen, tyndtarmen og andre dele af fordøjelseskanalen.

    Generelle regler for forberedelse gælder:

    • et par dage før besøg på klinikken - afvisning af fedt, krydret og stegt, rygning og alkohol;
    • før proceduren eliminerer fysisk anstrengelse og psyko-følelsesmæssig overbelastning
    • blodprøveudtagning - om morgenen strenge på en tom mave må man kun drikke rent ikke-kulsyreholdigt vand.

    Hvordan man forbereder sig til specifikke tests, specificerer på forhånd. Hvis resultaterne indikerer et medium eller høj risiko, er der hvert år et behov for at gennemgå kræftscreening - mand eller kvinde.

    For at få maksimale oplysninger om kroppens tilstand og spare på yderligere forskning, bestil registrering af et genetisk sundhedspas:

    • til mænd - 236 polymorfier,
    • for kvinder - 245 indikatorer.

    Proceduren omfatter:

    • indsamling af biomateriale - blod fra en vene,
    • isolering af DNA molekyler i laboratoriet
    • undersøgelsen af ​​gener
    • skriver et dokument
    • konklusionen af ​​en kvalificeret genetik kandidat i medicinsk videnskab.

    Skrive for genetiske tests til disposition for kræft og anden forskning - i og gennem alle Litech-kontorer. Detaljer giver administratoren.

    http://ivotel.ru/stati/geneticheskij-analiz-na-rak-naskolko-emu-mozhno-doveryat.html

    Læs Mere Om Sarkom

    Vaskulære vækst er almindelig. Blandt slimhindeformationer er hæmangiom i tungen, munden, læberne almindelige. På forskellige stadier af livet kan væksten af ​​blodkar forekomme hos voksne, men oftest forekommer hos børn.
    Ovariecyst er en meget almindelig gynækologisk patologi. Kvinder, der konfronteres med en lignende diagnose, er interesserede i, hvor farlig en sådan neoplasme er, og om det er muligt at undvære kirurgisk indgreb.
    Alle har hørt om kræft alligevel. Nogen så meddelelser på sociale netværk, nogen hjalp slægtninge og venner til at overleve denne sygdom, og nogen kom ansigt til ansigt med det.Under alle omstændigheder er kræften skræmmende.
    Tyktarmen er den største i længden og området af tyktarmen. Fordøjelse, absorption af kostfiber og elementer finder sted i den. Hvad der ikke var fordøjeligt, er dannet i fæcesmasserne og går ud.