Hver person har et naturspecifik sæt gener, hvilket er unikt. Derudover kan hver især tilskrives en af ​​de kendte genotyper, som overfører information om alle arvelige sygdomme, samt modtagelighed for dem. At kende genotypen, du kan vælge den rette behandling og medicin for det, bestemme graviditeten og muligheden for abnormiteter i fostrets udvikling.

Undersøgelsen giver dig mulighed for at opdage "fejl" i den arvelige information.

Desuden er det næsten umuligt at ændre dem, men det vil hjælpe med at undgå nogle situationer.

En blodprøve for genetik giver dig mulighed for at:

  • etablere en forudsætning for en bestemt sygdom
  • identificere unormal fosterudvikling under graviditet
  • ordinere lægemidler, der vil være egnet til denne patient
  • undgå udvikling af mulige forfærdelige sygdomme ved hjælp af en bestemt behandling.

Analysen af ​​genetiske sygdomme udføres oftest på områder som:

  • Gynækologi. Normalt gælder dette for menopausale kvinder til udvælgelse af hormonelle lægemidler. Også for at bestemme mere effektive præventionsmidler.
  • Oncology. Med den tilgængelige disponering, som viser resultaterne af genetisk analyse, er det muligt at vælge de ønskede terapi og forebyggende foranstaltninger.
  • Cardiology. Ved analyse af genetisk trombofili vil lægen være i stand til korrekt at ordinere behandling for at undgå sygdomme som aterosklerose eller hjerteanfald.

Forskningsmetoder

Der er flere metoder til behandling af genetisk analyse.

Metoden for molekylær cytogenetik hjælper med at identificere arvelige sygdomme. Essensen af ​​metoden består i undersøgelsen af ​​kromosomer ved hjælp af mikroarrays.

Lymfocytter isoleres fra det opsamlede blod og placeres i et specielt medium i flere dage. Derefter udføre deres forskning. Denne teknik har en høj grad af nøjagtighed af resultaterne. Det er vant til at finde ud af årsagerne til infertilitet og miskramninger i de tidlige stadier af graviditeten. Genetisk analyse af blod hos nyfødte, undersøgt ved denne metode, gør det muligt at fastslå diagnosen af ​​mulige medfødte sygdomme.

Anna Ponyaeva. Afstuderet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency i Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Stil et spørgsmål >>

PCR-metoden udføres, ikke blot ved at undersøge blodet, men også ved hjælp af andre materialer: spyt, urin, placentavæv, cerebrospinal eller pleuralvæsker. Metoden er baseret på undersøgelsen af ​​DNA / RNA på molekylær niveau. Det giver høj nøjagtighed resulterer i sådanne sygdomme som hiv, tuberkulose, hepatitis, kønsinfektioner, encephalitis og andre. Denne metode giver dig mulighed for at få resultater på kortere tid.

Fremgangsmåden til fluorescerende hybridisering undersøger nukleotidforbindelserne i en separat del af kromosomet. Det er nødvendigt at undersøge kun frisk biomateriale. Metoden anvendes i den genetiske analyse af fosteret til tilstedeværelse af medfødte misdannelser. Tillader dig også at bestemme forekomsten af ​​kræftceller efter kemoterapi. Resultatet af analysen er klar i 3 dage.

Microchipping er næsten aldrig brugt i Rusland. Denne metode ligner den foregående, den bruger også fluorescerende DNA / RNA. Resultatet af genetisk analyse er klar i 6 dage.

Anvendes i onkologi og kardiologi.

Hvad er de genetiske tests?

For at bestemme hvilke undersøgelser der skal udføres, skal den behandlende læge.

Genetik giver dig mulighed for at identificere virkningen af ​​visse gener eller deres kombination på en bestemt livsstil:

  • Afhængighed af alkoholisme bestemmes af de gener, der styrer behandlingen af ​​alkohol. De bør forårsage eller ikke forårsage ubehagelige symptomer efter at have drukket.
  • Predisposition til afhængighed bestemmes også af genomet, som bør fremkalde smertefulde fornemmelser ved brug af medicin.
  • Der er et rygergen. Han siger ikke, at en person nødvendigvis vil ryge, men indikerer, at hvis en given person begynder at bruge tobaksvarer, vil hans daglige dosis være over gennemsnittet, hvilket kan føre til andre sygdomme.
  • Der er gener, der viser den mulige tilpasning af musklerne til sportsbelastninger.
  • Genetisk er fedme en kombination af genomer, som påvirker mængden af ​​producerede kalorier og er ansvarlige for at brænde dem.

Fuld genetisk screening sæt:

  • mulige arvelige sygdomme
  • stoffer, der vil hjælpe eller omvendt forværre sygdommen
  • kalorier, der kræves af kroppen
  • hvilke vitaminer og mineraler produceres uafhængigt, og hvilke vil altid blive savnet på grund af genetisk disposition;
  • genetisk udholdenhedsanalyse giver dig mulighed for at justere belastningen for atleter.

Undersøgelsen af ​​reproduktiv sundhed er den mest populære analyse i dag.

Sådanne genetiske analyser gør det muligt at klarlægge årsagen til manglende evne til at have børn. Ifølge resultaterne kan lægerne justere behandlingen.

Immunogenetisk forskning hjælper med at fastslå de faktorer, der påvirker den arvelige afhængighed af immunitet. Det er baseret på påvisning af antistoffer og antigener i kroppen.

Bestemmelsen af ​​genotypen på Rh-faktoren er vigtig i de tidlige stadier af graviditeten. Hvis den fremtidige mor har Rh-negativ og fosteret er positivt, så er der produktion af antistoffer, der ødelægger de røde blodlegemer i barnets blod. Dette kan føre til miskramning eller nedsat børneudvikling. Genetisk analyse af blod under graviditet vil afsløre sin genotype. Også analysen er taget fra barnets fremtidige far. Hvis forældrenes genotyper ikke stemmer overens med særlige indikationer, tages der en genetisk analyse af fosteret, som er taget fra navlestrengen.

Undersøgelsen af ​​hæmostasesystemets gener gør det muligt at identificere den patologi, der er forbundet med nedsat blodkoagulation. En sådan undersøgelse er ordineret til at identificere årsagerne til infertilitet, ved udvælgelsen af ​​præventionsmidler, såvel som i tilfælde af pårørende med hjerteanfald og slagtilfælde.

Farmakogenetik giver dig mulighed for at finde ud af årsagerne til, at det samme stof påvirker forskellige mennesker forskelligt. Denne undersøgelse hjælper med at ordinere nøjagtigt den medicin, der vil hjælpe med behandlingen.

Dette er især vigtigt i svære sygdomme, såsom onkologi.

Ifølge resultaterne af genetiske test er det muligt:

  • korrekt tildele terapi til alvorlige sygdomme
  • at etablere problemer med infertilitet og miskramning i de tidlige stadier
  • træffe beslutning om genetisk analyse under graviditeten om dens bevarelse eller afbrydelse
  • forhindre begyndelsen af ​​visse sygdomme.

I dag er der i alle prækliniske klinikker en blodprøve foreskrevet for en genetisk deuce ved svangerskabsalderen 11-13 uger. Det består af at identificere mængden af ​​plasmaprotein A og b-hCG. Ifølge deres værdier er det muligt pålideligt at bestemme tilbøjelighed til udvikling af alvorlige genetiske sygdomme hos fosteret: Downs syndrom, Edwards, Turner.

Analysen af ​​den genetiske deuce kan også afsløre hjertefejl og føtale neurale rør under sin adfærd i graviditetens 1. trimester.

Se en video om dette emne.

Hvem har brug for forskning

Følgende kategorier af individer skal testes for genetik:

  1. Kvinder forventer en baby eller planlægger en graviditet. Læger ordinerer normalt en analyse for kvinder over 35 år, der misbruger alkohol, med oplevelsen af ​​dødsfald. Også hvis den forventede moder har haft en alvorlig infektion under graviditeten, analyseres den genetiske risiko for graviditetskomplikationer og fostrets patologi.
  2. Nyfødte i de første dage af deres liv tager en analyse, der kan bestemme tilstedeværelsen af ​​et skadet gen. For eksempel giver en genetisk blodprøve hos nyfødte dig mulighed for at identificere skjoldbruskkirtlenes evne til at producere thyroxin. Hvis en afvigelse fra normen bestemmes, så skal den lille mand tage hele hormonet gennem hele livet.

uddannelse

Når der tages blod fra almindelige patienter, kræves der ikke noget specielt præparat.

Funktionerne har blodprøveudtagning fra fosteret fra navlestrengen. Denne procedure bør ikke udføres før den 18. uge af graviditeten, det er bedre, hvis det bliver endnu senere - 21-24 uger. Der kræves ingen fødevarebegrænsninger. Før genetisk analyse af fosteret, skal du foretage forskning som klinisk analyse af blod, urin, smøring samt resultater på hiv, hepatitis og syfilis.

Selve proceduren er under kontrol af et ultralyd.

udskrift

Når man analyserer analysen af ​​den genetiske deuce, er det nødvendigt at fastlægge visse grænser, hvor risikoen for sygdomme er høj:

  • op til 1: 200 - høj risiko, yderligere undersøgelser er påkrævet;
  • fra 1: 200 til 1: 3000 - der er risiko for en genetisk sygdom hos et spædbarn, der kræves yderligere undersøgelser: hormonet E3 og a-fetoprotein;
  • over 1: 3000 - fosteret har ingen risiko for at udvikle patologi.
Afkodning af resultatet af genetisk analyse af fosteret giver dig mulighed for at identificere op til 1000 mulige sygdomme, der spænder fra dem, der er diagnosticeret med det kromosomale sæt af fostret, til muligheden for at etablere alvorlige hæmolytiske sygdomme.

Fordele og ulemper

De vigtigste fordele ved genetisk forskning er:

  • høj grad af selvtillid
  • nem samling af biomaterialer;
  • hastighed for at få resultater.

Ulemperne er:

  • høje omkostninger ved analyse
  • manglende evne til onkologi test for at opnå et 100% resultat af, om en person er syg med kræft eller ej.

Hvor kan jeg lave tests

I Moskva er der et netværk af klinikker "Mother and Child", hvor du kan tage analysen for at bestemme karyotypen. En sådan procedure vil koste 5.500 rubler. Det er også muligt at foretage en mere kompleks genetisk analyse af fosteret.

Dens pris vil være 11250 rubler.

I Citilab koster 5.900 rubler. I laboratoriet kan du lave en analyse for at identificere genetisk trombofili for 3250 rubler.

Det onliniske laboratorienetværk gennemfører genetisk analyse af fosteret for at bestemme sin Rh-faktor for 7.500 rubler. Her kan du donere blod til genetisk trombofili til 5000 rubler.

I Skt. Petersborg er der det medicinske genetikcenter, hvor de gennemfører en blodkaryotype-test for 3.300 rubler. Identifikation af årsagerne til den mulige ikke-bærefostret vil koste 9.250 rubler.

I netværket "SM-Clinic" kan du foretage en undersøgelse af karyotypen, som vil koste fra 2.400 til 10.100 rubler. Her kan du lave en standard og avanceret blodprøve for mulige genetiske sygdomme, der opdages hos nyfødte. Prisen på en sådan undersøgelse ved hjælp af den udvidede formel er 36.500 rubler.

Helix Laboratory Service tilbyder sine kunder en bred vifte af forskning: genetisk risiko for thrombophilia - 2430; karyotype bestemmelse - 6290; avanceret test for disponering til tidlig graviditet tab - 7100 rubler.

Genetik hjælper med at etablere muligheden for overførsel af farlige sygdomme ved arv.

Det er fuldstændig umuligt at beskytte sig mod de identificerede sygdomme, men patienten kan tage forskellige forebyggende foranstaltninger for at forhindre deres udvikling. Også genetiske tests hjælper med at bestemme de mest effektive lægemidler til behandling af farlige sygdomme. Gennemførelse af blodprøver for genetik gør det muligt for specialister at diagnosticere det mulige resultat i graviditetsplanlægningsfasen. Testene hjælper også med at identificere i den nyfødte en tendens til visse alvorlige sygdomme.

http://1pokrovi.ru/analizy-krovi/geneticheskij-analiz.html

Genetisk blodprøve: dekodning

Genetisk test af blodet vil hjælpe med at bestemme organismens overlejring til arvelige sygdomme, finde ud af om barnet er indfødt, om kromosomale abnormiteter i fostrets udvikling. Takket være rettidig information modtaget kan en kvinde forhindre abort, og læger kan træffe rettidige foranstaltninger for at forhindre udvikling af en farlig sygdom.

Hvad er genetisk analyse?

Enhver genetisk test indebærer undersøgelsen af ​​gener af en levende organisme. Gen er en del af DNA (deoxyribonukleinsyre) og er ansvarlige for arvelige træk, der overføres fra forældre til børn. Det registreres i DNA, hvor meget og hvilke proteiner, enzymer, aminosyrer og andre stoffer der vil blive produceret i kroppen, fra forestilling til døden. Udseende, karakter, modtagelighed for sygdomme, analytiske og kreative evner afhænger af arvens arv. Oplysninger registreret i DNA hjælper med at bestemme:

  • genetiske defekter i kroppen
  • tilbøjelighed til celler til mutationer, herunder onkologi;
  • modtagelighed for forskellige sygdomme, blandt andet - aterosklerose, hjerteanfald, koronar hjertesygdom, hypertension, problemer med blodkoagulation, mentale abnormiteter
  • Procentandelen af ​​sandsynlighed, med hvilken en arvelig sygdom, en malign tumor kan erklære sig selv;
  • kroppens reaktion på visse typer stoffer, som gør det muligt for lægen at vælge det mest optimale behandlingsregime
  • DNA spor af bakterier, vira, orme, der fremkaldte en bestemt sygdom;
  • årsager til infertilitet, sandsynligheden for komplikationer under graviditeten;
  • patologi i fostrets udvikling
  • årsager til uklare symptomer (især vigtigt i nærvær af en sjælden sygdom);
  • familie bånd.

DNA er indeholdt i næsten alle levende celler, mens molekylets sammensætning er næsten det samme med undtagelse af æg og spermatozoer. For at resultaterne skal være pålidelige, skal biomaterialet gå til laboratoriet i den rigtige mængde, så det er bedre at komme til klinikken for at indsamle prøver. For undersøgelsen kan anvendes forskellige partikler af menneskekroppen. Blandt dem er:

  • blod;
  • spyt;
  • hudpartikler;
  • buccal epithelium (smøre fra indersiden af ​​kinden);
  • hår;
  • negle;
  • kropsvæv;
  • sperm;
  • voks;
  • snot;
  • abort;
  • cal.

De data, der opnås i løbet af forskningen, indgås i et genetisk pas i form af en specifik kombination af tal eller bogstaver, som enhver genetiker kan dechifrere. Dokumentet angiver oplysninger indsamlet fra 19 DNA-sites (loci). Dette er ikke alle oplysninger, der kan opnås under analysen. Ikke desto mindre er der nok af dem til at identificere en person for at få et generelt billede om hans sundhedstilstand.

I dette tilfælde er der en nyansering. Selv om kendskab til funktionsfejl i kromosomerne tyder på sandsynligheden for at udvikle en sygdom, spiller miljøet en vigtig rolle. Økologi, klima, længde af dagen, intensitet af sollys, livsstil og andre faktorer spiller en stor rolle i udviklingen af ​​den menneskelige krop, kan forårsage forandringer i væv og celler, både i positiv og negativ retning.

Princip og metoder til forskning

Undersøgelsen af ​​prøven udføres ved anvendelse af et specielt instrument, sequencer, som bestemmer DNA-sekvensen. Med et løb kan du analysere et stort antal prøver, men jo mere materiale sættes i enheden, desto mindre præcis testen. Af denne grund skal analysen rettes til et solidt laboratorium, som ikke sparer på kvalitet ved at øge antallet af det studerede materiale. I sådanne tilfælde er det bedre ikke at skynde sig, være tålmodig, vent på din tur. DNA-dekryptering tager cirka to uger.

Der findes forskellige metoder til genetisk blodanalyse. Blandt dem:

  • Hybridologisk metode. Det giver mulighed for undersøgelse af organismenes arvelige egenskaber ved at krydse den med en beslægtet form og yderligere analyse af afkomens egenskaber. Metoden er baseret på rekombination, hvor udveksling af genetiske materialer sker ved at kombinere og bryde forskellige molekyler.
  • Slægtsforskning. Designet til at kompilere og analysere stamtavlen. Fokuserer på at finde et bestemt træk (herunder sygdom) og vurdere dets forekomst i kommende generationer.
  • Twin metode. Genotype og fænotype af tvillinger studeres for at bestemme indflydelsen af ​​miljøet i udviklingen af ​​forskellige træk.
  • Metoder til hybridisering (fusion med hinanden) af somatiske celler for at opnå kloner fra dem. Hybrider mister nogle kromosomer og derved bestemmes tilstedeværelsen af ​​et gen. Metoden er egnet til at identificere genmutationer, tilbøjelighed til onkologi, undersøgelse af metaboliske processer i cellen.
  • Hybridisering af enkeltstrengede nukleinsyrer i et molekyle. Metoden bestemmer graden af ​​komplementaritet af interaktionen af ​​kæder, hvilket er en nødvendig betingelse for syntesen af ​​DNA og RNA. Detekterer det ønskede gen eller patogen fra tusindvis af andre, selv om det kun er i nogle få celler i menneskekroppen.
  • Analyse af transgene og kimære organismer. Målet er at studere den genetiske kompatibilitet af væv og organtransplantation, der anvendes i onkologi for at undersøge karakters udvikling.
  • Cytogenetisk. Formålet med at studere kromosomer for at bestemme anomalier i dem. Undersøgelsen udføres under et mikroskop.
  • Biokemisk screening. Undersøgelse af blodet hos en gravid kvinde for at afgøre, om fosteret har alvorlige kromosomale abnormiteter. De hormoner, der cirkulerer i moderens blodbanen, undersøges.
  • Genomisk hybridisering på chips. Den udføres ved hjælp af FISH- eller CGH-metoden. Emnet og referenceprøverne sammenlignes, hvorefter computerprogrammet analyserer dataene og giver resultatet. Metoden bruges ofte i embryobiopsi, inden kunstig befrugtning.

Populær er metoden til mikrochip teknologi. Teknologien er baseret på DNA hybridisering. Ved hjælp af metoden kan du foretage en parametrisk undersøgelse af et stort antal gener i studiet af et lille område af kildematerialet. Teknologien bruges i vid udstrækning til at identificere single nucleotide polymorphisms - forskelle i DNA-sekvensen størrelsen af ​​et nukleotid i genomet mellem homologe kromosomer.

En anden metode til forskning er metoden til polymerasekædereaktion (PCR) baseret på gentagen kopiering i kunstige betingelser for en bestemt sektion af DNA ved anvendelse af enzymer. Metoden registrerer et farligt infektiøst patogen umiddelbart efter infektion år før de første symptomer på sygdommen fremkommer. PCR bruges i kriminologi til at skabe et "genetisk fingeraftryk" for at etablere faderskab, for at vælge en behandlingsmetode.

Genetik er en udviklende videnskab, så forskning foregår på en lang række områder. De mest berømte typer af genetisk analyse er:

  • Prænatal diagnose - er rettet mod detektering af barnets patologi i fosterudviklingsstadiet. Tidlig påvisning af Edwards, Downs syndrom, Patau, hjerteproblemer.
  • Genetisk analyse af nyfødte (neonatal screening). Det bestemmer de kromosomale abnormiteter i de første dage af barnets liv, så det er muligt at træffe rettidige tiltag for at fjerne sygdommen.
  • Definition af slægtskab og faderskab. Ved undersøgelse af en prøve skal barnet og dets forælder have matchende sektioner. Jo flere kampe, jo højere grad af slægtskab.
  • Farmakokinetik. Patientens respons på stoffer undersøges.
  • Forskning om arvelige patologier.
  • Testen for modtagelighed over for arvelige sygdomme.
  • Diagnose af infertilitet.

Når man laver genetiske blodprøver

Det mest almindelige biomateriale til testen er venøst ​​blod. Enhver person, der er interesseret i de oplysninger, der er indlejret i hans gener, hvilke sygdomme han har arvet eller kan videregive til afkom, kan bestille en undersøgelse. Medicinske indikationer for undersøgelsen er:

  • symptomer på en sygdom af ukendt oprindelse
  • behovet for at bestemme behandlingsregimen
  • spor af bakterielt DNA i tilfælde af formodet virusinfektion;
  • bestemmelse af alvorlig arvelig patologi med henblik på at træffe rettidige foranstaltninger til forebyggelse af sygdomme i henhold til analysens resultater
  • graviditet efter 35 år
  • moderen under graviditeten misbruger alkohol, ryger, har været udsat for røntgenstråler;
  • tilfælde af fødsel af døde børn, hyppige miskarrierer;
  • test for slægtskab og faderskab.

Genetikanalyse

Forskning på genetik er ikke obligatorisk, men det kan bruges til at kontrollere situationen. En rettidig analyse af genetiske sygdomme hjælper med at forhindre udviklingen af ​​patologi, detektere det i tide, planlægge en graviditet korrekt, forudsige barnets udseende, karakter og psyke. Takket være forholdstesten kan du undgå mange problemer og mistanker.

Under graviditeten

Når kvinder venter på en baby, tilbydes de at gennemgå en test, der afgør, om fosteret har kromosomale abnormiteter. Blod er taget fra en vene. Diagnose involverer måling på forskellige graviditetsstadier følgende indikatorer:

  • Hormon hCG (human choriongonadotropin). Dette stof begynder at producere placenta umiddelbart efter dets dannelse. I graviditetens første trimester øges niveauet i en kvindes blod eksponentielt. Forhøjede niveauer af hCG kan signalere en multipel graviditet, Down syndrom, ektopisk eller falsk graviditet og onkologi. Indikatorer under normen taler om sandsynligheden for fosterdød, forsinkelse i udviklingen af ​​fosteret, ektopisk graviditet, sandsynligheden for abort, kronisk placentainsufficiens.
  • Protein alfa-fetoprotein (AFP). Udviklet under fostrets udvikling er ansvarlig for overførslen af ​​stoffer med lav molekylvægt fra moderens væv til barnet. Forhøjede niveauer af AFP kan tale om tvillinger, føtal levernekrose, nyreproblemer, navlebrækthed i en baby, problemer med udviklingen af ​​neuralrøret. Et reduceret antal advarer om muligheden for Downs syndrom, udviklingsforsinkelse eller fostrets død, truslen om abort, falsk graviditet.
  • Hormon-ukonjugeret østriol (ME3). Producerer bindehindefostre. Overskridelser - en markør for kromosomale abnormiteter, hvilket indikerer en overtrædelse af stoffets metabolisme, medfødte sygdomme i binyrerne (hyperplasi, svigt).
  • Plasmaprotein A (PAPP-A). Producerer placenta og decidual membran, som er et nærende og beskyttende lag af fosteret. Ansvarlig for inhiberingen af ​​moderens immunitet i forhold til barnet påvirker udviklingen af ​​blodkar. Det øgede antal angiver muligheden for Downs syndrom, truslen om abort, fosterdød. Sænket ved trisometri i 21,13 eller 18 par kromosomer. Det er en markør for fostrets kromosomale abnormiteter.

I tilfælde af afvigelser fra normen er yderligere undersøgelser nødvendige. Blandt dem - undersøgelsen af ​​moderblod for kromosomale abnormiteter, tilstedeværelsen af ​​mutante celler. En af metoderne involverer isoleringen i moderens blod af embryonale blodlegemer, som skaber et kromosomalt genkort af barnet. Denne metode er i stand til helt at erstatte de invasive metoder til at studere fostrets udviklingsmæssige abnormiteter.

føtal

Genetisk forskning af fosteret selv sker kun i ekstreme tilfælde, da det indebærer indsamling af celler ved hjælp af punktering (invasive metoder). Det vil sige, de gør en punktering i livmoderen og bughulen, hvorefter ved hjælp af et specielt spil tages biomaterialet fra fosteret til undersøgelse. DNA analyse af et barn bestemmer Downs syndrom, Patau, Edwards og andre kromosomale abnormiteter. Det er sædvanligt at skelne mellem følgende typer af undersøgelser:

  • Amniocentese - undersøgelsen af ​​fostervand.
  • Placentocentese - undersøger tilstanden af ​​moderkagen, bestemmer risikoen for konsekvenserne af smitsomme sygdomme, som moderen led under graviditeten. Fremgangsmåden udføres fra 13 til 27 uger.
  • Biopsi af korionen, hvorfra moderkagen er dannet
  • Cordocentesis. Ved hjælp af punktering i den 18. uge af graviditeten tages navlestrengsblod fra moderen til undersøgelse.

En genetisk test er relevant for polyhydramnios - en tilstand, hvor fostervæsken i fosterhulen overskrider normen. Dette fører til forstyrrelser i udviklingen af ​​centralnervesystemet, mavetarmkanalen og fosterdød. Blandt årsagerne til denne tilstand er diabetes mellitus, nyrer og hjerteproblemer, infektionssygdomme og lidelser på kromosomalt niveau. I dette tilfælde tages der ved hjælp af en punktering en prøve af fostervæske til analyse og undersøges for tilstedeværelsen af ​​kromosomale lidelser, arvelige sygdomme og infektiøse patogener.

Til trombofili

Årsagen til venøs trombose er en genetisk eller erhvervet patologi af blodlegemer, problemer med koagulationssystemet. Af denne grund foreskrives personer, der er i fare for øget trombose, en genetisk analyse for trombofili. Disse data er relevante under graviditeten, i postpartumperioden skal lægerne have brug for under operationen, hvis patienten har et traume med pålægning af gips eller splinter.

Dekryptering af en genetisk blodprøve indeholder en liste over gener, der kan provokere en sygdom, forekomsten af ​​mutationer. Hvis resultaterne viser en tendens til udviklingen af ​​patologi, er profylaktisk behandling ordineret for at forhindre komplikationer. I nærværelse af thrombophilia medicin behandling, diæt, er en speciel diæt ordineret.

nyfødte

Det er meget vigtigt i de første dage i et barns liv at opdage medfødte sygdomme fremkaldt af genetiske abnormiteter før de første symptomer påbegyndes, der kan føre til irreversible konsekvenser. Det fremtidige syge barn afhænger i høj grad af det korrekt ordinerede behandlingsregime og forældrenes adfærd. Til dette formål udføres neonatal screening i barselshospitalet. Til undersøgelsen er blod taget fra et barns hæle i fuldtidsbørn på den fjerde dag i livet og på prematuritet - den syvende. Undersøgelsen fokuserer på påvisning af følgende sygdomme:

  • Phenylketonuri. Sygdommen er forbundet med nedsat metabolisme af aminosyrer. Manglen på en lavprotein diæt forårsager overdreven ophobning af enzymet phenylalanin og dets toksiske derivater. Dette fører til alvorlig hjerneskade, hvoraf en af ​​manifestationerne er oligofreni. Det er en af ​​de få arvelige patologier, der med succes kan behandles med rettidig afsløring.
  • Medfødt hypothyroidisme. En skjoldbruskkirtel karakteriseret ved en reduceret syntese af iodholdige hormoner. Behandling skal begynde i de første dage af barnets liv, ellers vil uoprettelige forandringer i hjernen begynde. De manifesterer sløvhed, sløvhed, muskelsvaghed, sent tænder, vækstretardering. Forårsager mental retardation, cretinisme. På grund af rettidig diagnose og korrekt behandling kan disse komplikationer undgås.
  • Cystisk fibrose. Patologi udløst af mutationer af et af generne. Det er karakteriseret ved beskadigelse af respiratoriske organer, fordøjelsessystem, ydre udskillelseskirtler (lever, bryst, sebaceous, svedkirtler, prostata osv.). Sygdommen kan ikke helbredes, men det er muligt at stabilisere tilstanden ved hjælp af medicin, kost.
  • Adrenogenitalt syndrom. Associeret med afbrydelse af binyrebarken, hvilket fører til et reduceret niveau af hormonerne cortisol og aldosteron, en stigning i koncentrationen af ​​androgener. Det er præget af en uregelmæssig struktur af kønsorganerne, tidlig seksuel udvikling af børn og dværgisme. Piger har mandlige sekundære seksuelle karakteristika, overdreven hårvækst, svage brystkirtler, problemer med menstruationscyklussen. Mulighed for infertilitet. Tidlig diagnose giver en gunstig prognose for helbredelse.
  • Galaktosæmi. På grund af mutationen af ​​et af generne opstår der en metabolisk lidelse under omdannelsen af ​​galactose til glucose, som er den vigtigste energikilde i kroppen. Galactosederivater akkumuleres i blodet, der har en toksisk virkning på hjernen, leveren, øjets linsen. Symptomer på sygdommen - gulsot, leverforstørrelse, afvisning af at spise, lav vægt, anfald, ufrivillig bevægelse af øjenkuglerne. Sygdommen fører til mental retardation, katarakt og død. Tidlig diagnose og korrekt ernæring, der udelukkende udelukker mælk, standser sygdommens udvikling.

Hvis screening viste abnormiteter, er der brug for en blodprøve for genetiske patologier, hvis formål er at fastslå karakteren af ​​kromosomskade, yderligere undersøgelser. Ved adrenogenitalt syndrom testes navlestrengsblod for neonatal 17-a-hydroxyprogesteron. Hvis man mistænker cystisk fibrose, udføres en immunoreaktiv trypsintest.

På forudsætning for sygdomme

Ved hjælp af moderne teknologi kan 97% af nukleotidsekvensen af ​​det menneskelige kromosom dechifreres, hvilket gør det muligt at opnå de vigtigste oplysninger om modtagelighed for sygdomme. Blandt dem er:

  • blodprøve for udsættelse for kræft;
  • kardiovaskulære patologier (iskæmi, hypertension, myokardieinfarkt, aterosklerose);
  • diabetes;
  • bronchial astma
  • mentale abnormiteter.
  • trombose;
  • thyroid patologi;
  • problemer med lungerne;
  • osteoporose;
  • sygdomme i fordøjelsessystemet.

Blodprøver for genetiske sygdomme anvendes i praksis af læger involveret i prædiktiv medicin. Dette er navnet på industrien, som ved valg af lægeprocedurer styres af de informationer, der er opnået under undersøgelsen af ​​DNA om følsomhed overfor sygdomme. Læger involveret i prædiktiv medicin, analysere alle de modtagne oplysninger og give detaljerede anbefalinger, hvorefter du kan undgå udviklingen af ​​patologi.

Dette kan være en kost, visse fysiske aktiviteter, medicinering, i nogle tilfælde - kirurgi. Det er meget vigtigt at undgå faktorer, der giver anledning til udvikling af patologi: mange sygdomme udvikler sig på grund af kollision af arvelig disposition med negative miljømæssige faktorer og skadelige vaner. Af denne grund er en positiv genetisk blodtest for kræft ikke en diagnose, men kræver konstant overvågning af patienten og lægen.

Til faderskab

Genetisk test af blod kan bruges til at fastslå graden af ​​slægtskab. Det arvelige materiale kommer til barnet fra moderen og faren, derfor skal der i sine gener og gener af en person, der ønsker at identificere et relateret forhold til ham, være overlappende sektioner. De mere identiske zoner findes, jo højere er sandsynligheden for slægtskab.

For præcision af resultaterne er det bedre at sammenligne moderens, faderens og barnets biomateriale, men i nogle tilfælde er det muligt at komme væk med dataene fra kun en forælder, der ønsker at fastslå, om dette er hans barn. Etablering af et forhold tager tid, fordi det kræver flere sammenligninger. Nøjagtigheden af ​​laboratorieanalysen er 99%, så dens data kan bruges i retten.

Sådan forbereder du dig på genetisk blodanalyse

En blodprøve til analyse er taget fra en vene på et hvilket som helst tidspunkt af dagen, men helst om morgenen. Biomaterialet tages på tom mave: tiden mellem måltidet og biomaterialet skal være mindst otte timer. To eller tre dage før undersøgelsen afstår fra krydret, fedtet, peberfood. På dagen for proceduren kan du kun drikke almindeligt ikke-kulsyreholdigt vand. To til tre uger før bloddonation bør opgives brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer, stoffer, stoffer. Hvis der kræves medicin, skal du underrette lægen.

Rygning er uønsket på dagen for indsamling. Det er bedre for kvinder at donere blod til analyse midt i menstruationscyklusen, fordi hormonelle ændringer i løbet af menstruationen finder sted, hvilket kan fordreje resultaternes pålidelighed. Dagen før studiet skal vige væk fra masser af motion. På dagen for levering af biomaterialet er det nødvendigt at afvise selv fra opladning. Under træningens indflydelse strømmer blod hurtigere, det fremskynder kemiske reaktioner, hvilket kan fordreje resultaterne.

Afkodningsresultater

De opnåede resultater sammenlignes med referenceprøver. På basis af fraværet eller tilstedeværelsen af ​​de ønskede gener, så forekommer genetikeren en konklusion om tilstanden af ​​kromosomerne og registrerer resultaterne i det genetiske pas på grund af forekomsten af ​​ændringer eller mutationer i dem. Efter at lægen vurderer risikoen for udvikling eller tilstedeværelse af en sygdom og fremsætter anbefalinger rettet mod forebyggelse eller eliminering af sygdommen.

Hvis en faderskabstest blev foretaget, såfremt et positivt resultat giver genetikeren en konklusion med en sandsynlighed på 99,9%. Sådanne tal forklares ved, at faderen altid kan have en tvillingbror, som næsten har identiske sæt kromosomer. I praksis sker dette meget sjældent, men situationen kan ikke udelukkes. Hvis manden ikke er barnets far, er resultatet kategorisk - 100%.

Du kan lave en genetisk blodprøve i mange medicinske centre i Moskva og Moskva-regionen. Du kan bestille en fuld genetisk screening. Den gennemsnitlige pris for genetisk analyse for mænd og drenge varierer fra 80 til 85 tusind rubler, for kvinder fra 72 til 75 tusind rubler. En test med det formål at finde en bestemt sygdom vil koste mindre:

  • kvindelige infertilitet og graviditetskomplikationer: 25 tusind rubler;
  • tendens til thrombose under graviditet: 2,3 - 2,6 tusind rubler;
  • Trombosefølsomhedstest (forlænget panel): 7,5-8000 r;
  • trombosefølsomhedstest (forkortet panel): 2,5-3000 r;
  • arvelige tilfælde af bryst- og / eller ovariecancer, i analysen af ​​to gener - 4 tusind p., fire gener - 9 tusind p.
  • genetiske årsager til mandlig infertilitet: 15-16 tusind rubler;
  • genetisk disposition til type 1 diabetes mellitus: 6 tusind rubler;
  • myokardieinfarkt: 8-9 tusind rubler;
  • faderskab test: 9 tusind
http://sovets.net/18854-geneticheskiy-analiz-krovi.html

Hvad er en genetisk blodprøve, hvordan det er gjort og dechiffrere resultaterne

Genetisk analyse af blod er en type laboratorieundersøgelse, der muliggør en vurdering af menneskelige kromosomer for at identificere patologiske tilstande. Og denne undersøgelse bruges til at fastslå graden af ​​slægtskab eller forebyggelse.

Typer af genetisk analyse

Hvornår kan en genetisk blodprøve foreskrives

Graviditetstest

Genetisk analyse af nyfødte

"Faderskabstest"

Genetisk analyse som en vigtig metode til prædiktiv medicin

Er der kontraindikationer og begrænsninger?

Dekryptere resultaterne af genetisk forskning

Hvor meget koster DNA analyse

Kommentarer og anmeldelser

Typer af genetisk analyse

Afhængigt af formålet med undersøgelsen skelnes der mellem følgende typer af genetisk analyse:

DNA analyse

En DNA-blodprøve (deoxyribonukleinsyre) er en undersøgelse, der giver dig mulighed for at identificere en person, mens du studerer en unik nukleotidsekvens. Dette "genetiske spor" er individuel for hver person (med undtagelse af identiske tvillinger) og ændrer sig ikke under livet.

Molekylære genetiske blodprøver giver mulighed for at bestemme:

  1. Mulige sygdomme. Undersøgelsen af ​​biologisk materiale på DNA gør det muligt at registrere arvelige sygdomme i tide. Hvis der er tilfælde af psykisk lidelse eller onkologi i familien, bestemmer denne prøve tilbøjelighed til at udvikle et lignende problem for efterkommerne.
  2. Individuel intolerance over for medicin. I tilfælde hvor der er mistanke om hypersensitivitet over for en bestemt gruppe lægemidler, kan DNA-analyse vises.
  3. Grad af forhold. En af de hyppigste årsager til forskning er behovet for at etablere familiebånd mellem mennesker.
  4. Infertilitetsfaktorer. I reproduktionscentre skal par, der har svært ved at blive gravid, få en DNA-test.
  5. Tendens til at udvikle alkoholisme eller stofmisbrug. En sådan disponering kan etableres ved at identificere de gener, som er ansvarlige for syntese af enzymer til nedbrydning af alkoholmolekyler og andre forbindelser.

karyotypebestemmelse

Under karyotyping forstås metoden for cytogenetisk analyse, takket være, at det er muligt at undersøge kromosomsættet af en person. En lignende undersøgelse udføres blandt par, der ønsker at få et barn.

En karyotype er et kromosomalt sæt af hver person, der indeholder en komplet beskrivelse af tegnene på alle dets komponenter, deres:

Det menneskelige genom indeholder 46 kromosomer, som igen er opdelt i 23 par.

Autosomal (første 44) - designet til at overføre arvelige egenskaber:
(hårfarve, øjne, anatomiske egenskaber).

Det sidste kromosomale par er kønkromosomet, som det er muligt at bestemme karyotypen:

Hovedformålene med formålet med karyotyping er:

  1. Bestemmelse af inkonsekvenser i det kromosomale sæt ægtefæller. Analysen udføres for at forhindre fødslen af ​​børn med misdannelser eller andre genetiske patologier.
  2. Identifikation af antal og tilbehør til kromosomer, egenskaberne af deres struktur.
  3. Etablering af årsagen til infertilitet, manifesteret i en ændring i mange kromosomer.

Hvornår kan en genetisk blodprøve foreskrives

Ud over personlige initiativer anbefaler lægen ofte en genetisk analyse på grund af visse faktorer.

Blandt de nødvendige medicinske indikationer for undersøgelsen er følgende:

  • lever i økologisk ugunstige områder
  • infertilitet, som ikke er fastslået årsag
  • alder på 35 år (udført selv blandt par, hvor mindst en ægtefælle er over 35 år)
  • mislykkede gentagne forsøg på kunstig insemination
  • patologi i udviklingen af ​​spermatogenese uden en etableret årsag;
  • hormonelle lidelser hos kvinder;
  • tilstedeværelsen af ​​genetiske sygdomme i slægten
  • konstant kontakt med kemikalier
  • ægteskaber mellem nære slægtninge;
  • registrerede tilfælde af spontan abort, inklusiv for tidlig fødsel og dødfødsel.

Graviditetstest

En rettidig DNA-test afslører babyens misdannelser før fødslen, vil bidrage til at lave et genetisk kort over barnet. Oftest, i dette tilfælde, foreskrive undersøgelsen "genetisk deuce."

invasiv

Til analyse er det nødvendigt at tage biologisk materiale ikke kun af moderen, men også af fosteret. Samtidig er der i forskningsprocessen indtrængning gennem kvindens hulrum. Metoden for invasiv diagnose giver dig mulighed for endelig at bekræfte prædiagnosen, men har en særlig trussel mod barnet.

Funktioner af analysen:

  1. Prøven kan udføres allerede i graviditetens første trimester, venøs blod tages til undersøgelse.
  2. Analyse af den genetiske deuce involverer undersøgelse af specifikke proteinkonstruktioner (beta-hCG og PPAP-A), der betragtes som hovedindikatorerne for tilstedeværelsen af ​​genetiske patologier.
  3. Udnævnes i forbindelse med ultralyd af livmoderen og analyse af forældrenes karyotype. For at studere karyotypen trækkes blod ud af babyens navlestreng.
  4. Afslutningsvis vurderer lægen graden og risiciene ved udviklingen af ​​arvelige patologier hos et barn, foreskriver behandlinger og registrerer dataene i det genetiske kort.

noninvasive

Ikke-invasive diagnostiske teknikker er opstået som reaktion på potentielle komplikationer og risici under invasiv genetisk analyse. Den mest populære metode er Tranquility NIPT.

  1. For at opnå et DNA-resultat er det nødvendigt at undersøge moderens blod. Siden den første måned af graviditeten er cirkulationen af ​​føtale celler aktiveret i moderorganismen. Mod slutningen af ​​første trimester når deres koncentration en grænse, som er tilstrækkelig til bestemmelse ved genetisk analyse.
  2. Undersøgelsen har et højt tillidsniveau. Nøjagtigheden af ​​at diagnosticere Downs syndrom er mere end 99,9%.
  3. Prøven udgør ikke en trussel mod fostrets udvikling eller moderens sundhed.
  4. Undersøgelsen udføres ved 10-12 ugers graviditet.
  5. Resultaterne udarbejdes indenfor 15 hverdage.

Genetisk analyse af nyfødte

Med den rette diagnose af patologier og den rigtige behandling kan mange problemer løses fra fødslen.

  1. Blod er taget til analyse af genetiske sygdomme. Hos fuldfødte babyer er hegnet lavet på dag 4 efter fødslen og i for tidlige babyer - på dag 7.
  2. Hvis et barn mistænkes for at have en genetisk patologi, ordinerer lægen en yderligere undersøgelse. Typen af ​​diagnose afhænger af sygdommens art.
  3. Genetisk analyse af nyfødte tillader tid til at bestemme forekomsten af ​​sådanne patologier som: cystisk fibrose, adrenogenital syndrom, phenylketonuri og andre.
  4. For mere information eller at diagnosticere andre sygdomme, foreskrive en DNA-test. Venøst ​​blod anvendes som et biologisk materiale.

"Faderskabstest"

Etablering af et forhold er ikke kun brugt på det medicinske område, men er ofte nødvendigt for at løse juridiske tvister. Da forældrene viderefører deres genetiske materiale til barnet, identificerer slægtninge i en sådan analyse matchende områder. En høj procentdel af sammenfald betyder en større sandsynlighed for at bevise slægtskab.

I modsætning til andre genetiske tests kan biologisk materiale til faderskabstest tages fra forskellige dele af kroppen. Ofte brugt skrabe indersiden af ​​kinden. Faderskabsanalyse er en lang proces. Men i dette tilfælde er det bedre at stole på eksperterne og vente på det tidspunkt, hvor resultaterne sammenlignes mange gange.

Nøjagtigheden af ​​at etablere forhold til denne metode er mere end 99%.

Instruktioner vedrørende indsamling af materiale til den genetiske test for etablering af faderskab derhjemme. Video taget fra kanalen Evgeny Ivanov.

Genetisk analyse som en vigtig metode til prædiktiv medicin

Undersøgelsen af ​​genetisk materiale giver dig mulighed for at identificere mulige sygdomme i fremtiden. Dette skyldes det faktum, at ikke alle fejl i genotypen slutter med en eller anden patologi. I de fleste tilfælde spiller miljømæssige faktorer en vigtig rolle. Hvis du laver en DNA-test i tide, kan du undgå udviklingen af ​​mange uhelbredelige sygdomme.

Disse sygdomme omfatter:

  • aterosklerose;
  • diabetes;
  • bronchial astma
  • hypertension;
  • onkologi.

På grund af udviklingen af ​​medicin er der i øjeblikket flere metoder til rådighed, der gør det muligt at undersøge genetiske oplysninger. Hver mulighed vælges afhængigt af mulighederne og sagen.

  1. Microchip teknologi. I processen med at udføre diagnostik anvendes en DNA-chip, der er skabt analogt med en elektronisk chip til at isolere flere DNA-tråde. Moderne mikrochips er i stand til at identificere millioner af forskellige mutationer og måle genekspression. Mikrokredsløbet i sig selv er lavet af glas eller silikone, på hvilket DNA påføres under maskinudskrivningsprocessen.
  2. Sammenligning af genomisk hybridisering. Teknologien indebærer analyse af ændringen i antallet af kopier af de relative niveauer af ploidi i materialet under undersøgelse i forhold til referenceprøven, som er referencen.
  3. FISH-teknologi. Princippet om fremgangsmåden er baseret på fænomenet hybridisering - ved at binde DNA'et af patientprøven under undersøgelse med DNA-proben.
  4. Polymerasekædereaktion. Teknikken indebærer en hurtig stigning i koncentrationen af ​​isoleret DNA i det humane biologiske materiale for at bestemme en særlig patologi.

Den prediktive funktion af genetisk analyse er at forudse udviklingen af ​​mulige patologier.

Er der kontraindikationer og begrænsninger?

For at lave en genetisk analyse definerer lægerne ikke signifikante kontraindikationer og begrænsninger. Proceduren er tilladt for personer i alle aldre og gravide. Den eneste kommentar, hvis vi taler om fremtidige mødre, anbefales at foretage en invasiv genetisk test efter 18 uger.

Inden du gennemfører en undersøgelse, er det ønskeligt at udelukke følgende:

  • rygning;
  • alkoholholdige drikkevarer;
  • kysse;
  • tyggegummi.

Hvordan er det gjort?

Det vigtigste biologiske materiale til forskning er blod. Ofte er det nødvendigt venet blod.

  1. Inden proceduren skal patienten udfylde et spørgeskema. Det er vigtigt at levere nøjagtige data, da dette kan påvirke analyseresultatet væsentligt.
  2. Derefter udføres patienten på det kontor, hvor materialet er taget. Det er bedre at tage en blodprøve på tom mave, helst om morgenen.
  3. Det opnåede biologiske materiale placeres i et reagensglas og sendes til et laboratorium til forskning.

Dekryptere resultaterne af genetisk forskning

Fortolkningen af ​​resultaterne for genetiske sygdomme bør udføres udelukkende af en genetisk ekspert. Kun en erfaren specialist kan korrekt trække en konklusion ud fra de opnåede data. Forberedelsesprocessen og afkodningen varer fra flere uger til en måned.

Hvor meget koster DNA analyse

Prisen på genetiske forskningstjenester i ON Clinic:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskij-analiz-krovi-29121/

Typer og træk ved den genetiske analyse

Genetiske analyser bidrager til at opnå en fuldstændig karakterisering af kroppens tilstand og at identificere patologier blot ved stikprøve af spyt eller et hår. Derudover anvendes metoderne til genetik i retsmedicin og for at etablere slægtskab.

Beskrivelse og målsætninger for forskningsmetoder

Komplet genetisk analyse

Test for arvelige sygdomme og tilbøjeligheder for dem

Genetiske test under graviditet

Genetiske metoder til diagnosticering af smitsomme sygdomme

Genetisk undersøgelse: Faderskabstest

Genetisk analyse af den nyfødte

Egenskaber af testen

Hvor meget sker i tide?

Kommentarer og anmeldelser

Beskrivelse og målsætninger for forskningsmetoder

DNA-diagnostik (deoxyribonukleinsyremolekyler) er en specialiseret medicinsk undersøgelse til at dechifrere information indlejret i humane gener.

Der er flere kategorier af forskningsgener rettet mod forskellige mål:

  • opnå et komplet billede af arvelige sygdomme
  • identifikation af fostrets abnormiteter
  • identifikation af generelle sygdomme hos nyfødte
  • diagnose af smitsomme sygdomme;
  • definition af slægtskab.

Moderne genodiagnostikmetoder adskiller sig fra andre diagnostiske procedurer med den maksimale nøjagtighed af data opnået fra den mindste kilde. Til diagnosticering af en enkelt dråbe blod eller en prøve af oral slimhinde.

Metoder til at studere genetik på dette stadium i udviklingen af ​​videnskab gør det muligt at dechiffrere en del af en persons genetiske kode. Forskere er allerede i stand til at bestemme, hvilke gener der fremkalder specifikke sygdomme, og som derimod er ansvarlige for modstand mod dem.

Videoen fra kanalen Young120 fortæller hvorfor genetiske tests er nødvendige.

Testtyper

Du kan gøre genetisk analyse i specialiserede medicinske centre. Nu tilbyder de en bred vifte af lignende tests for forskellige faktorer.

For eksempel er der specielle tests:

  • til atleter
  • på en sund livsstil
  • før operationen
  • om risikoen for rygning
  • om tendensen til alkoholisme og andre afhængigheder
  • på kroppens reaktion på mælk og stegte fødevarer;
  • om kroppens reaktion, når du tager OK (oral prævention) osv.

I den praktiske gennemførelse af analyserne er opdelt i følgende typer:

  • fuldstændig genetisk analyse
  • tests for arvelige sygdomme og deres tilbøjeligheder;
  • cytogenetiske analyser;
  • molekylære genetiske analyser;
  • genetiske test under graviditet
  • genetisk analyse af embryoet.

Komplet genetisk analyse

Dette er en analyse, som ikke ændrer sig med tiden eller under påvirkning af nogle faktorer, som en blod- eller urintest. Gennemgå genetisk forskning en gang i livet. Ifølge resultaterne opretter lægen et genetisk pas, der angiver alle mulige sygdomme og graden af ​​tilbøjelighed til dem.

Test for arvelige sygdomme og tilbøjeligheder for dem

Til rådighed for patienterne er der nu flere måder at bestemme arvelige sygdomme på.

De vigtigste forskningsgrupper er:

  • cytogenetiske undersøgelser (kromosomal karyotyping);
  • molekylære genetiske undersøgelser (DNA analyse af et specifikt gen).

Cytogenetiske analyser

Formålet med karyotypegruppen er at identificere strukturelle og kvantitative ændringer i sæt af kromosomer, for at bestemme skades placering eller ændringer i størrelsen og formen af ​​kromosomer.

Karyotyping bruges til at bestemme abnormiteter som:

  • Downs syndrom;
  • Turners syndrom;
  • Shereshevsky-Turner syndrom;
  • Kleinfelter syndrom mv.

Molekylære genetiske analyser

Molekylærdiagnose tager sigte på at beregne antallet af mulige afvigelser, der overføres ved arv. Det er disse metoder, der advarer om potentielle sygdomme, der endnu ikke er manifesteret, men kan aktiveres i fremtiden.

De vigtigste patologier diagnosticeret ved genetiske tests for modtagelighed for sygdom er:

  • hæmoglobinopatier;
  • cystisk fibrose
  • neurosensorisk nonsyndromal høretab;
  • phenylketonuri;
  • Huntingtons chorea;
  • thalassæmi;
  • Dyushen-Becker myodystrofi mv.

Genetiske test under graviditet

Ved DNA-analyse kan du finde ud af risikoen for fostrets kromosomale abnormiteter fra den tiende uge af graviditeten. NIPT Prenetix-undersøgelsen har til formål at finde dem. Det udføres af blodet af en gravid kvinde. Analysen er nødvendig for at fastslå årsagerne til, at en kvinde umuligt kan udføre barnet eller identificere risikoen for komplikationer under den nuværende graviditet.

Desuden giver undersøgelsen et komplet billede af prædispositionerne til:

  • øget tryk
  • onkologi;
  • ukorrekt metabolisme
  • overvægt;
  • hjerteanfald;
  • osteoporose og andre arvelige sygdomme.

Embryo Genetisk Analyse

Denne forskning udføres ofte under en in vitro fertiliseringsprocedure (IVF) eller på forældrenes initiativ. Det er nødvendigt at bestemme levedygtigheden af ​​embryoner og identificere mulige anomalier, før embryoet placeres i livmoderen. Fremgangsmåden hjælper med at øge chancerne for en vellykket graviditet og fødslen af ​​en sund baby.

Undersøgelsen anbefales under disse forhold:

  • hvis en kvinde er over 34 år gammel og en mand er over 39 år gammel
  • flere mislykkede IVF forsøg;
  • mere end 2 miscarriages;
  • Tilstedeværelsen af ​​genetiske patologier enten fra forældrene eller i familien.

Derudover er genanalysen vist ved flere mislykkede forsøg på IVF, eller i tilfælde af fødslen af ​​et barn med genetiske sygdomme.

Blandt metoderne til embryoanalyse er de mest populære:

  1. Hegn blastomere. På den tredje dag efter befrugtning er en celle taget fra embryoet med instrumenter til mikrokirurgiske operationer.
  2. Trophectoderm hegn. På den 5-6de dag med embryonudvikling udføres ovennævnte karyotyping.
  3. Studiet af polarlegemet udføres for at detektere genetiske abnormiteter transmitteret af kvindelinjen.

Den polære krop er den del af ægget, der opbevarer genetisk information svarende til ægkernen.

Sådanne analyser har en lille sandsynlighed for fejl - ca. 4%. Derfor er en gravid kvinde ordineret adskillige komplekse screeninger ved forskellige svangerskabsbetingelser.

I tilfælde, hvor testene afslører en øget risiko for abnormiteter i fosterets kromosomer, er chorionbiopsi indikeret.

Hvis nogen i familien led af monogene mutationer, anbefales en sådan diagnose også.

De mest almindelige monogene sygdomme:

  • cystisk fibrose
  • amyotrofi;
  • hæmofili;
  • phenylketonuri;
  • mucopolysaccharidose.

Generisk analyse afslører også kromosomale translokationer, når kromosomerne bogstaveligt skifter steder. I denne situation, hvis udvekslingen skete i lige store mængder, vil personen ikke være udadvendt anderledes end sund.

Genetiske metoder til diagnosticering af smitsomme sygdomme

For at etablere forskellige infektioner i kroppen også anvende genanalyser. Især anvendes PCR-diagnostik (polymerasekædereaktion) i vid udstrækning på dette område. Proceduren gør det muligt at fastslå tilstedeværelsen af ​​visse sygdomme forårsaget af farlige mikroorganismer, inden de begynder at udvikle og skade kroppen.

Analysen er effektiv, selvom immunologiske, mikroskopiske og bakteriologiske tests ikke afslørede problemet. PCR diagnosticering afslører akutte og kroniske infektionssygdomme. Det er kendetegnet ved dets følsomhed ikke kun for vira, men også for bakterier, der er kommet ind i kroppen og bliver kilden til sygdommen. Desuden viser testen resultatet op til enkelt virale og bakterielle partikler.

Genetisk undersøgelse: Faderskabstest

En sådan analyse kan gøres både for et nyfødt barn og et foster, der stadig er i livmoderen. I det andet tilfælde skal proceduren udføres af en specialist med stor erfaring på dette område.

Samlingen af ​​biologisk materiale fra fosteret sker ved hjælp af metoderne:

  1. Chorioniske villusbiopsier ved 9-12 ugers svangerskab. En nål indsættes i embryonets skal, og materialet tages under visuel kontrol ved hjælp af ultralyd. Du bør kende risikoen ved denne procedure - sandsynligheden for abort er 2%.
  2. Amniocentese i en periode på 14-20 uger. Prøveudtagningen af ​​fostervæske er den samme som i den første udførelsesform gennem indføring af en nål. Risikoen for at miste et barn er 1%.
  3. Cordocentese i en periode på 18-20 uger. Tag blod fra fosteret fra navlestrengsbeholderen. Risikoen for abort er 1%.

Ud over invasive test er der den amerikanske metode til etablering af faderskab uden at forstyrre fostrets vitalitet, og derfor uden selv minimal risiko for det.

I denne prænatal test undersøges flere prøver af forældres venøse blod. Betydningen af ​​teknikken er, at det føtale DNA cirkulerer frit i moderens krop, derfor er en del af den indeholdt i blodet. Foster-DNA-data ekstraheres og sammenlignes med prøver af moderen og den potentielle far.

Det bør tages hensyn til tidsbegrænsningerne i denne metode. Analysen er relevant i første trimester efter at have nået 10-ugers perioden. I anden og tredje trimester vil resultaterne ikke være så pålidelige.

Ifølge læger vil ikke-invasive teknikker erstatte materialet hegn direkte med en nål med en risiko, selvom den er lav, for barnets liv.

Genetisk analyse af den nyfødte

Neonatal screening udføres i barselshospitalet den 4. dag efter fødslen ved at tage blod fra hælen. For at opnå præcise resultater skal barnet være sulten 3 timer før testen.

Prøveudtagningsproceduren for genetisk analyse er smertefri og truer ikke barnet.

En blodprøve tages under strengt sterile betingelser med en antiseptisk og en engangs sprøjte. Prøven påføres på en speciel teststrimmel og får lov til at tørre. Resultaterne kommer inden for ti dage.

Neonatal screening er vigtig, fordi den viser fem alvorlige genetiske abnormiteter, der er arvet. Intrauterin testning installerer dem ikke. Det skal bemærkes, at disse sygdomme ikke er sjældne, og deres tilstedeværelse vil i høj grad reducere kvaliteten af ​​det menneskelige liv.

Liste over sygdomme identificeret ved postpartum screening:

  1. Medfødt hypothyroidisme. Det manifesterer sig i tilfælde af ukorrekt udvikling af skjoldbruskkirtlen indtil dets fravær og umodenhed i den del af hjernen, der er ansvarlig for produktionen af ​​hormoner. Sandsynligheden for sygdom er en ud af 5.000. Mere almindelig hos piger. Formålet med løbet af hormoner er vist.
  2. Cystisk fibrose. Det forekommer hyppigt og påvirker åndedrætssystemet og tarmene. Fremkalder vækstretardering. Hvis detekteres i de tidlige stadier af sygdommen kan behandles.
  3. Adrenogenitalt syndrom. Påvirker binyrens arbejde, så syge børn er forstyrret i vækst og fysisk udvikling. Observeret patologi af de kønsorganer, som kan føre til infertilitet. Ofte fører til akut nyresvigt. Fuldt behandlet med hormoner.
  4. Galaktosæmi. Forårsaget ved mutation af genet, som bestemmer syntesen af ​​mælkesukker. Børn har brug for mælk, men i syge børn fremkalder det en forstørret lever og anfald. Uden ordentlig behandling er der en alvorlig mental og fysisk svækkelse.
  5. Phenylketonuri. Det er udtrykt i umuligheden af ​​produktionen af ​​et enzym, der spalter phenylalanin. Som følge heraf akkumuleres aminosyrer i urinen og blodet og giftig virkning på hjernen, hvilket fører til demens. Et sygt barn vises hele livet for at holde fast i en kost uden mejeriprodukter, svampe, bananer og kylling, fordi de indeholder phenylalanin. Så er fuld udvikling og liv garanteret.

Fotogalleri

Egenskaber af testen

Før analysen påbegyndes, skal der udfyldes et særligt detaljeret spørgeskema. I den skal patienten give fuldstændig pålidelig information om:

  • til dig selv;
  • din livsstil
  • sygdomme;
  • allergier osv.

Alt dette forbedrer nøjagtigheden af ​​den endelige afkodning af testen.

Genetisk analyse udføres på basis af biologisk materiale. Celler overføres sædvanligvis til en bufferopløsning eller påføres på en glasskinne, hvor den fastgøres.

Materialeindsamling skal kun udføres af en kvalificeret laboratoriemedarbejder. Dette gælder især for faderskabs analyse i forbindelse med retsprocessen. Denne procedure udføres fuldstændigt i den medicinske institution. Til private test kan du tage et biomateriale taget hjemme.

Hvis der tidligere er behov for genanalyse, er der kun blod, der er taget fra en vene, nu kan DNA-test udføres på basis af forskellige biomaterialer.

Til DNA-analyse anvendes disse typer af genetisk materiale:

  • buccal epitel;
  • blod;
  • tænder;
  • negle;
  • spyt;
  • sperm;
  • hår med rodpære.

De to første typer er standard og passer til alle test, herunder retsmedicinske test. Resten er ikke-standard og bruges til privat forskning.

Oftest udlejes testen af ​​buccal epithelium. For hans fangst behøver ikke komplekse procedurer - kun et slag.

I undersøgelsen af ​​helblod, efter fjernelse, placeres det i et specielt rør.

Med denne mulighed er arbejde i laboratoriet opdelt i to faser:

  1. Adskillelse af blod fra DNA.
  2. Studiet af DNA og identifikation af mutationer eller polymorfier.

Hvor meget sker i tide?

Det afhænger af typen af ​​test og den medicinske institution selv. En generel genetisk blodprøve og fortolkning af resultaterne vil tage ca. 2-3 uger. Neonatal screening af babyer, der er nævnt ovenfor, foregår om en uge eller ti dage.

Afkodningsresultater

For at dechiffrere de oplysninger, der er opnået i forbindelse med generelle undersøgelser, vil være en læge, der specialiserer sig herpå. Specialister inden for dette område er klassificeret ved forskellige test af voksne og børn. I hvert tilfælde skal du gøre et enormt job, der sammenligner dataene, så patienten får det mest præcise resultat.

Omkostninger ved analyse

Priserne til genetiske undersøgelser er også specificeret i specialiserede centre. Dette skyldes, at prispolitik i forskellige institutioner kan afvige. Sådanne tests kan koste fra 1.200 til 80.000 rubler, afhængigt af typen og kompleksiteten. For eksempel er forsøg på faderskabsforsøg udført på mere komplekst udstyr end personlige tests, så prisen er normalt højere.

video

Rapport fra kanalen "Miracle of Technology" om, hvorvidt man skal lave en genetisk test og DNA-dekryptering:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/

Læs Mere Om Sarkom

Uden tvivl er brystfibroadenom en kompleks, tvetydig sygdom, men det mest ubehagelige er, at denne sygdom er næsten uforudsigelig. Dette er sandsynligvis, hvorfor denne sygdom forårsager en masse snak, rimelige og urimelige forbud eller kontraindikationer.
I dag kan læger ikke specifikt nævne årsagen til kræft. Men de er alle sikre på, at mennesker med arvelig disposition og dårlige spisevaner bliver syg med kræft.
Fødselsmærke - en slags højdepunkt, der giver en ejer en mystisk charme. Men mange mennesker oplever en følelse af ubehag på grund af lignende kosmetiske defekter.
Instruktioner fra pills.rfHovedmenuKun de nyeste officielle instruktioner til brug af medicin! Instruktioner for narkotika på vores hjemmeside offentliggøres i uændret form, hvor de er knyttet til narkotika.