Da en amerikansk videnskabsmand i 1962 opdagede et komplekst stof i et ekstrakt af spytkirtlen hos mus, den epidermale vækstfaktor (EGF), der bestod af mere end fem dusin aminosyrer, tænkte han ikke på, at han havde taget det første skridt til en stor opdagelse, der ville ændre ideen om kræft let. Men først i begyndelsen af ​​XXI århundrede bliver det sikkert sikkert, at mutationer af receptoren, som EGF binder sig til, kan blive udgangspunktet for udviklingen af ​​en af ​​de mest aggressive tumorer - lungekræft.

Hvad er epidermal vækstfaktor?

Det skal bemærkes, at EGF er et protein, som vores krop har brug for. Således sikrer den epidermale vækstfaktor i spytkirtlerne den normale vækst af spiserørets epitel i maven. Derudover findes EGF i blodplasma, urin og mælk.

EGF udfører sit arbejde ved at binde til den epidermale vækstfaktorreceptor, EGFR, der er placeret på celleoverfladen. Dette fører til aktivering af tyrosinkinaseenzymer, som overfører et signal om behovet for kraftig aktivitet. Som følge heraf forekommer der flere sekventielle processer, herunder en stigning i proteinproduktionens hastighed og syntesen af ​​et molekyle, der tilvejebringer opbevaring og implementering af programmet til udvikling af levende organismer, DNA. Resultatet heraf er celledeling.

I 1990'erne blev den epidermale vækstfaktorreceptors rolle som en onkogen, som spiller en ledende rolle i udviklingen af ​​en række ondartede sygdomme, blevet tydelig.

Epidermal vækstfaktor og kræft

I slutningen af ​​det 20. århundrede blev der gennemført flere undersøgelser, der bekræfter vigtigheden af ​​EGF i udviklingen af ​​ondartede sygdomme. I 1990 viste amerikanske forskere, at det blokerede bindingen af ​​epidermal vækstfaktor til receptorer, og som følge heraf forhindrer aktiveringen af ​​tyrosinkinaseenzymet væksten af ​​maligne celler [1].

Selvfølgelig, ikke alle og ikke altid den epidermale vækstfaktor "starter" processerne ved ikke-normaliseret celledeling. For at et normalt protein, der er nødvendigt for kroppens vitalitet, pludselig bliver den værste fjende, skal genetiske ændringer eller mutationer forekomme i det epidermale vækstfaktorreceptormolekyle, hvilket fører til en multipel stigning i antallet af EGF-receptorer - deres overekspression.

Årsagen til mutationer kan være potentielt aggressive miljøfaktorer, såsom toksiner, samt rygning, forsyning af kræftfremkaldende stoffer fra fødevarer. I nogle tilfælde ophobes "breakdowns" i den epidermale vækstfaktorreceptor i flere generationer, som videreføres fra forældre til børn. Så taler de om arvelige mutationer.

Det skal bemærkes, at "breakdowns" i det epidermale vækstfaktorreceptormolekyle er forbundet med flere typer kræft. Først og fremmest er det ikke-småcellet lungekræft (NSCLC). Meget mindre ofte mutationer og som følge heraf fører EGFR overekspression til udvikling af tumorer i nakke, hjerne, tyktarm, æggestok, livmoderhals, blære, nyre, bryst, endometrium.

Har du en epidermal vækstfaktor mutation?

I nogle kategorier af patienter er sandsynligheden for "nedbrydning" signifikant øget. Så det er kendt, at epidermal vækstfaktorreceptormutation forekommer meget oftere hos mennesker, der aldrig har røget. Dette betyder ikke, at rygsøjlernes tilhængere er mindre tilbøjelige til at få lungekræft - tværtimod er det kendt, at en dårlig vane bliver årsagen til sygdommens udvikling i 90% af tilfældene. Rygere udvikler simpelthen lungekræft med en anden mekanisme.

Illustrative resultater, der afspejler fordelingen af ​​epidermale vækstfaktormutationer blandt russere, blev opnået i et stort internt studie, hvor der blev undersøgt data fra mere end 10.000 patienter med lungekræft [2]. De viste, at EGFR-mutationer blev påvist:

  • Hos 20,2% af patienterne med adenocarcinom var 4,2% af patienterne med pladecellecarcinom og 6,7% af patienterne med lungecellcarcinom i lungen
  • 38,2% af ikke-ryger kvinder og kun 15,5% af ikke-rygere
  • 22% af kvindelige rygere og 6,2% mandlige rygere

Desuden viste undersøgelsen, at sandsynligheden for "nedbrydning" i receptoren af ​​epidermal vækstfaktor forøges hos patienter med adenocarcinom med alder, der vokser fra 3,7% i 18-30 år til 18,5% i 81-100 år.

Resultaterne af en udenlandsk undersøgelse, hvor mere end 2000 patienter med lungeadenocarcinom deltog [3] viste, at EGFR-mutationen blev påvist:

  • 15% af patienterne, der tidligere har røget
  • 6% af patienterne, der røg i nutiden
  • 52% af patienterne, der aldrig røget

Disse data bekræfter, at epidermale vækstfaktorreceptormutationer også kan findes hos dem, der ikke kan forestille sig livet uden en cigaret, simpelthen meget sjældnere end blandt tilhængere af en sund livsstil.

På trods af den temmelig utvetydige tendens til spredningen af ​​EGFR 'drivermutationen' er det nøjagtige svar på spørgsmålet om, hvorvidt denne "nedbrydning" er til stede i dig, kun at fås fra resultaterne af molekylærgenetisk testning, som udføres af alle patienter med lungekræft.

Hvis du har fundet en EGFR-mutation

For nogle ti år siden var halvdelen af ​​patienterne med lungekræft meget mindre tilbøjelige til at bekæmpe en tumor med succes. Men i dag er forberedelserne blevet tilgængelige, der har givet anledning til radikalt at ændre denne situation. Vi taler om målrettet terapi, som er blevet tilgængelig i det sidste årti.

Tilstedeværelsen af ​​en mutation af den epidermale vækstfaktor, bekræftet af resultaterne af et molekylærgenetisk studie, giver onkologer mulighed for at introducere målrettede stoffer ind i behandlingsregimen. Oprettelsen af ​​målrettede stoffer til behandling af lungekræft var et gennembrud i moderne onkologi.

Målrettede stoffer virker på grunden til en ondartet sygdom, der påvirker selve mekanismen, som udløser ubegrænset cellevækst og division. De blokerer enzymet tyrosinkinasen, som overfører et signal til "begyndelsen af ​​fjendtligheder" og faktisk aktiverer processerne for cellegengivelse og vækst.

Målrettet kræftbehandling kan forsinke sin progression betydeligt, herunder i sammenligning med standard kemoterapi. Dette er en betydelig fordel ved målrettede stoffer.

Evnen af ​​målrettede lægemidler (EGFR tyrosinkinasehæmmere) til at forlænge tiden til tumorprogression har vist sig i en storskala analyse, der undersøger resultaterne af 23 undersøgelser, der involverede mere end 14.000 patienter med ikke-småcellet lungekræft med epidermal vækstfaktorreceptormutation [6].

Det er vigtigt at bemærke, at i tilfælde af en EGFR-mutation er behandlingen af ​​cancer som regel ikke begrænset til målrettede stoffer. Du skal være klar til kompleks, langvarig og kompleks terapi, herunder kirurgi, strålebehandling mv.

Hvis du ikke har registreret en EGFR-mutation

En negativ molekylærgenetisk analyse for en EGFR-mutation betyder ikke, at målrettet terapi ikke hjælper dig. Først og fremmest er det vigtigt at finde ud af, om der findes andre "breakdowns" i din tumor. Selv om den epidermale vækstfaktorreceptormutation er den mest almindelige blandt patienter med lungekræft, er sandsynligheden for andre, mere sjældne "fejl" ikke udelukket.

I moderne protokoller afhænger onkologer på udvælgelsen af ​​et individuelt NSCLC behandlingsregime, det anbefales kraftigt at foretage en detaljeret molekylærgenetisk analyse for ikke blot at identificere de mest almindelige "drivermutationer", men også sjældne "sammenbrud". Det moderne valg af målrettede stoffer giver dig mulighed for at vælge "målmedicin" for de fleste kendte mutationer i lungekræft.

Hvis der ikke blev registreret nogen genetisk "fejl" i prøven af ​​din tumor, vises den målrettede terapi ikke rigtig for dig. Narkotika, der er designet til at få "i æblet", må ikke tage formålsløst, fordi de simpelthen ikke vil arbejde. Men onkologer har andre terapeutiske muligheder, som vil være effektive i dit tilfælde: det er kemoterapi og muligvis immunterapi. Og alligevel skal du huske, at din læge vil bestemme dit individuelle behandlingsregime ud fra din histologiske type, sygdomsstadiet osv.

  1. Divgi C.R., et al. Fase I- og Imaging-prøve af indium 111-mærket anti-epidermal vækstfaktorreceptor-monoklonal antistof 225 hos patienter med pladecelle lungcarcinom. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, nr. 2, s. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., et al. Fordeling af EGFR-mutationer hos 10.607 russiske patienter med lungekræft. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, P. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., et al. Forekomst af EGFR exon 19 deletioner og rygere med lungeadenocarcinomer. J. Clin. Oncol. American Society of Clinical Oncology, 2011. Vol.29, №15, P. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et al. Epidermale vækstfaktorreceptormutationer i lungekræft. Nat. Rev. Kræft. 2007. Vol.7, nr. 3, s. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et al. Underjordisk responsevne af ikke-småcellet lungekræft til gefitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, nr. 21, s. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et al. Virkning af EGFR-hæmmere i ikke-småcellet lungekræft til progressionsfri og generel overlevelse: en meta-analyse. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, nr. 9, s. 595-605.

Ved kopiering af materialer
link til webstedet er påkrævet.

http://www.help-patient.ru/oncology/types/lung/EGFR_mutations/

Analyse af mutationen af ​​cancerceller

Jobinformation og tidsplan

Hospital højt kvalificeret lægehjælp

Service center for genoprettende medicin

Moderne diagnostik - en chance for at forebygge sygdom

Online konsultationer for læger i vanskelige praktiske tilfælde

Beskæftigelse i FSAU LRC

Standarder og procedurer for ydelse af lægehjælp

Gennemførelse af etisk gennemgang af kliniske forsøg, medicinske forsøg

Artikler og præsentationer

I vores centrum gennemfører vi genetiske tests for at identificere mutationer, der er ansvarlige for forekomsten af ​​arvelige bryst-, æggestokke, bugspytkirtlen, prostata, skjoldbruskkirtlen, kolon og arvelige andre neoplasmer (henvises til prislisten). Materialet til undersøgelsen er blod.

2. Bestemmelse af følsomhed over for målrettet behandling af tumorer.

En af de moderne metoder til bekæmpelse af ondartede tumorer er målrettet behandling. Det indebærer brug af målrettede (dvs. målrettede) lægemidler, der er i stand til at dræbe kræftceller uden at skade sundt væv. Prescribing målrettet terapi viser imponerende resultater i lungekræft, kolorektal cancer og melanom.

Genetisk test gør det muligt for lægerne at vælge stoffer, der påvirker en bestemt type muterede tumorceller, hvilket øger effektiviteten af ​​behandlingen og reducerer bivirkningerne ved at tage medicin.

Analyse af mutationer i tumorceller giver dig mulighed for at forudsige effektiviteten af ​​behandlingen med målrettede stoffer. I vores centrum udføres sådanne undersøgelser for en lang række mutationer (link til prisliste over tjenester).

Studiemateriale

- paraffinblok af formalin-fast tumorvæv (opbevaret i den patoanatomiske afdeling)

- cytologisk glas med tumorceller (opbevaret i det kliniske diagnostiske laboratorium)

Bestemmelse af EGFR-onkogene mutationer i lungekræft.

TK EGFR-hæmmere anvendes til moderne målrettet behandling til ikke-småcellet lungekræft. Kun ca. 20% af tilfældene af NSCLC er følsomme for TK EGFR-hæmmere. Dette skyldes tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer i EGFR-genet i disse tumorer.

Ved behandling med TK EGFR-hæmmere observeres forbedring hos 80% af patienterne med mutationer og mindre end 10% af patienterne uden mutationer. Hos enkelte patienter med EGFR mutationer er den positive virkning meget stærk og langvarig. Ifølge anbefalingerne fra European Society of Medical Oncologists (ESMO) er tilstedeværelsen af ​​mutationer i EGFR-genet en indikation for brugen af ​​TK EGFR-hæmmere.

Hvem anbefales EGFR test?

EGFR-genmutationstesten anbefales til patienter med NSCLC for at vurdere muligheden for behandling med Iressa eller Tarceva.

Hvad er meningen med EGFR testen?

Tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer i EGFR-genet i tumorer er en indikation for brugen af ​​lægemidler, der hæmmer TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Bestemmelse af RAS-onkogenmutationer i kolorektal cancer

Den nyeste generation af stoffer - EGFR-hæmmere - anti-EGFR-antistoffer anvendes i moderne målrettet terapi for coloncancer.

Effektiviteten af ​​behandlingen med disse lægemidler afhænger af forekomsten af ​​mutationer i KRAS- og NRAS-onkogenerne og nogle andre faktorer. I mangel af mutationer i RAS-familiens gener er effektiviteten af ​​behandlingen af ​​metastatisk tyktarms- og endetarmskræft meget høj - patientens gennemsnitlige forventede levetid stiger med 1-2 år, antallet af tilbagefald falder.

På samme tid fører anvendelsen af ​​lægemidler ikke til positive resultater i tilfælde af tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer i KRAS-genet i patientens tumorceller.

I den henseende anbefaler American Society of Clinical Oncologists og European Medical Agency anvendelsen af ​​Erbitux og Vectibiks-stoffer kun til behandling af tumorer indeholdende vildtype KRAS-genet (dvs. uden mutationer).

Behovet for en test for tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer inden brug af medicin er også angivet i retningslinjerne for brugen af ​​disse lægemidler.

Hvem anbefales KRAS test?

Således er KRAS-genmutationstesten nødvendigt for patienter med RTK for at vurdere muligheden for terapi med EGFR-hæmmere.

Hvad er meningen med KRAS test?

Tilstedeværelsen af ​​aktiverende mutationer i tumorer KRAS er en kontraindikation for brugen af ​​lægemidler - EGFR-hæmmere.

http://www.med-rf.ru/directions/genetics/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika/

Genmutationer i kræft

Med udviklingen af ​​onkologi har forskere lært at finde svage pletter i en tumor-mutation i genomet af tumorceller.

Genet er den del af DNA'et, der blev arvet fra forældrene. Barnet modtager halvdelen af ​​den genetiske information fra moderen, halv fra faderen. I den menneskelige krop er der mere end 20.000 gener, der hver især udfører sin specifikke og vigtige rolle. Ændringer i generne forstyrrer strømmen af ​​vigtige processer i cellen dramatisk, receptors arbejde, produktion af de nødvendige proteiner. Disse ændringer kaldes mutationer.

Hvad betyder genmutation i kræft? Disse er ændringer i genomet eller i tumorcellerne. Disse mutationer hjælper tumorcellen til at overleve under vanskelige forhold, formere hurtigere og undgå død. Men der er mekanismer ved hvilke mutationer kan knækkes eller blokeres, hvilket forårsager denne død af kræftcellen. For at kunne påvirke en bestemt mutation har forskere skabt en ny type antitumorbehandling kaldet "målrettet terapi".

De stoffer, der anvendes i denne behandling, kaldes målrettede stoffer fra engelsk. mål - mål. De blokerer genmutationer i kræft og derved udløser processen med at ødelægge en cancercelle. Hver lokalisering af kræft har sine egne mutationer, og for hver type mutation er kun et specifikt målrettet stof egnet.
Derfor er moderne kræftbehandling baseret på princippet om dyb tumortyping. Dette indebærer, at før der påbegyndes behandling udføres en molekylærgenetisk undersøgelse af tumorvæv, som gør det muligt at bestemme forekomsten af ​​mutationer og vælge en individuel terapi, som vil give den maksimale antitumor effekt.

I dette afsnit beskriver vi hvilke genmutationer der er i kræft, hvorfor det er nødvendigt at foretage molekylærgenetisk forskning, og hvilke stoffer påvirker visse genmutationer i kræft.

Først og fremmest er mutationer opdelt i naturlige og kunstige. Naturlige mutationer forekommer ufrivilligt og kunstigt - når de udsættes for kroppen af ​​forskellige mutagene risikofaktorer.

Der er også en klassificering af mutationer i overensstemmelse med tilstedeværelsen af ​​ændringer i generne, kromosomer eller i hele genomet. Følgelig er mutationer opdelt i:


1. Genomiske mutationer er mutationer af celler, som følge heraf antallet af kromosomer ændres, hvilket fører til ændringer i genomets i cellen.

2. Kromosomale mutationer er mutationer, hvor omstrukturering af strukturen af ​​individuelle kromosomer forekommer, hvilket resulterer i tab eller dobbeltarbejde af en del af det genetiske materiale i kromosomet i cellen.


3. Genmutationer er mutationer, hvor en eller flere forskellige dele af et gen ændrer sig i en celle.

http://worldofoncology.com/materialy/vidy-raka/mutatsii-genov-pri-rake/

Genomsekvensering og analyse for cancercellemutation

Genomsekvensering i onkologi er en analyse af mutationen af ​​cancerceller, sekventering af genomet af en enkelt, homogen eller heterogen gruppe af cancerceller, en biokemisk laboratoriemetode til identifikation og identifikation af DNA eller RNA-sekvenser i tumorceller - undersøgelsen af ​​det primære tumorvæv eller metastatiske steder.

Oplysninger omfatter: identifikation af nukleotidbaser (DNA eller RNA), antal kopier og sekvensvarianter, mutationsstatus og strukturelle ændringer, såsom kromosomale translokationer og fusionsgener. Metoderne anvendes til at kvantificere genekspression, miRNA-ekspression og identificere alternative splejsningsbegivenheder ud over sekvensdata. Ifølge resultaterne af genomisk diagnostik i udlandet vælger onkologer den mest effektive behandling af kræftbehandling.

Kræft er i det væsentlige en genetisk lidelse, der skyldes ændringer i DNA'et, der styrer, hvordan celler fungerer, og især hvordan de vokser og opdeles. Disse ændringer kan arves, men de fleste forekommer tilfældigt under en persons liv, enten som følge af biologiske forstyrrelser, der opstår, når cellerne deler sig eller udsættes for kræftfremkaldende stoffer, der ødelægger DNA.

For hver person har tumoren en unik kombination af genetiske ændringer, og DNA-sekventering af celler, der undertiden hedder genetisk profilering eller genetisk testning, er en test for at identificere disse unikke DNA-ændringer. I mange tilfælde hjælper kendskab til genetiske ændringer i tumorceller at ordinere den mest effektive plan for behandling af kræft. Nogle behandlingsmetoder, især nogle målrettede terapier, er kun effektive for mennesker, hvis kræftceller har specifikke genetiske forandringer, der forårsager væksten af ​​kræftceller.

For eksempel findes mutationer i EGFR-genet, som påvirker processen med celledeling, i lungecancerceller. Sådanne patienter er ordineret lægemidler kaldet EGFR-hæmmere. DNA-sekventering af tumorer ligger til grund for cancercancerbehandlingsstrategien tilpasset de molekylære karakteristika for hver patients sygdom. For eksempel er genetisk testning en fælles del af diagnosen og behandling af kolorektal cancer og lungekræft.

Desuden anbefaler Tel Aviv CLINIC onkologer ofte tumor-DNA-sekventering til patienter med metastatisk cancer, som ikke reagerer på standardbehandling eller for hvem den er fraværende. DNA-sekventering af en tumor udføres under analysen af ​​en fjernet tumorprøve efter operation eller en biopsi og i nogle tilfælde en prøve af sunde celler. Prøver sendes til et specialiseret laboratorium, hvor det nøjagtigt bestemmes, om der er genetiske ændringer, der gør tumoren modtagelig for visse kræftbehandlingsformer i Israel.

Baseret på tumorens unikke genetiske ændringer giver det specialiserede laboratorium en rapport, der opregner de stoffer, som cellerne kan reagere på, og lægerne træffer allerede den endelige beslutning og vælger taktikken for kræftbehandling. DNA-sekventeringstest kan være bred eller fokuseret. Mål-DNA-sekventeringstest analyserer specifikke driverdrivermutationer. Nogle målrettede tests analyserer ændringer, som er fælles for en type kræft, mens andre analyserer ændringer, der er karakteristiske for forskellige typer af maligne tumorer.

DNA-sekventeringstest anvendes til at analysere sekvensen af ​​store DNA-regioner i stedet for specifikke mutationer. For eksempel giver sekventering af hele genomet et billede af hele DNA'et i cellerne, mens en anden bred test analyserer hele præmierne. Det meste af DNA'et ændrer sig, som forårsager cancer forekommer i generne, men DNA-ændringer uden for generne kan også bidrage til tumorvækst. For eksempel kan en kvantitativ mRNA ekspressionsprøve tilvejebringe information om hvilke cancerbehandlinger der vil være mere effektive.

Resultaterne af tumor-DNA-sekventeringstesten viser tydeligt, om kræftpatienten har en genetisk tumorændring, som terapien kan målrette mod. DNA-sekventering kan også afsløre tilstedeværelsen af ​​arvelige ændringer, som øger risikoen for udvikling af kræft eller andre arvelige sygdomme. Arvelig genetisk forandring kan have konsekvenser ikke kun for patienten, men også for hans nære slægtninge. Af denne grund er det vigtigt at konsultere en genetisk rådgiver for at hjælpe med at fortolke resultaterne af DNA-sekventeringstest.

Et vigtigt punkt er altid taget i betragtning, at genetiske ændringer i en tumor kan ændre sig over tid, og sekventeringsprøven fanger kun de mutationer, der er på tidspunktet for testen. Dette betyder, at resultaterne af sekventeringstesten opnået for et år siden ikke afspejler statusen for genetiske ændringer, som for tiden findes i cancerceller.

Omkostningerne ved tumor-DNA-sekventering afhænger af typen af ​​test. For eksempel koster en test, der analyserer genetiske ændringer i mere end 300 gener hos patienter med solide tumorer, i øjeblikket så lavt som $ 5.000. Biotekvirksomheder udvikler konstant hurtigere og billigere sekventeringsmetoder, som i sidste ende kan sænke prisen.

Tilmeld dig behandling i Israel

For at udarbejde et foreløbigt diagnostik- og behandlingsprogram i vores klinik samt et estimat af den omtrentlige pris, bedes du udfylde kontaktformularen og sende os en medicinsk historie.

Kontakt os:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Tlf:
+972544942762
E. E-mail:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Adresse: st. Weizman 14,
Tel Aviv, Israel

http://www.medicaltourisrael.com/?p=11801

Dårlige mutationer er en væsentlig årsag til kræft.

For første gang beregner forskerne procentdelen af ​​kræftmutationer på grund af miljøfaktorer, livsstil og arvelighed, og hvilken er tilfældig. Ifølge en ny undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Science, er 66% af de genetiske mutationer, der bidrager til udviklingen af ​​kræft, forårsaget af tilfældige fejl, der opstår ved udskiftning af celler.

Miljøfaktorer fører til kun 29% af mutationer, de resterende 5% arves, men hvad er hovedårsagen til mutationer?

Ifølge tidlige undersøgelser skyldes risikoen for at udvikle kræft i høj grad tilfældige DNA-fejl, der opstår under opdelingen af ​​selvfornyende celler. Forskere tilbyder en mere detaljeret beskrivelse af rollen som "blind held" i denne proces.

Når DNA-replikation opstår, er flere fejl tilladt - mutationer. I øjeblikket gør de fleste af disse mutationer ingen skade: de er i gener, der ikke er relateret til kræft. Dette er en fælles situation, der kan kaldes held. I kroppen er der et system til at korrigere sådanne fejl, men det virker ikke altid perfekt.

Livmoderhalskræft

Din livsstil er stadig vigtig.

I et tidligere studie, der blev offentliggjort i 2015, brugte forskerne Tomasetti og Fogelstein en matematisk model til at præsentere deres teori om risikoen for at udvikle kræft, hvilket korrelerer med det samlede antal divisioner, som normale celler gennemgik. Undersøgelsen blev udført på eksemplet på 31 typer af kræft. For det første anslog forskerne antallet af stamceller i vævene, hvor sygdommen stammer, og derefter den hastighed hvormed disse celler opdeles. Sammenligning af resultaterne med forekomsten af ​​disse kræftformer i USA fandt forskerne et forhold mellem celledeling og forventet levetid for hver type kræft.

Tomasetti og Fogelstein analyserede genom-sekventering og epidemiologiske data om 32 typer af kræft, herunder bryst- og prostatacancer. Denne gang kom de til den konklusion, at næsten to tredjedele af mutationerne skyldes tilfældige fejl, der forekommer naturligt i sunde, delende celler under DNA-replikation.

Går dybere, søgte de efter 423 internationale kræftdatabaser for at kunne studere statistikken over 69 lande, der dækkede 6 kontinenter og repræsenterede 4,8 mia. Mennesker. Derefter evaluerede de som i det foregående studie stamcelleafdelinger i forskellige humane væv og sammenlignede det med forventet levetid for forskellige typer kræft.

Den nye matematiske model viste igen en høj korrelation mellem forekomsten af ​​kræft og det samlede antal normale celledele. Men denne gang fandt de ud af, at 66% af alle genetiske mutationer, der fører til kræft, skyldes tilfældige fejl.

Nyheden er utvivlsomt deprimerende, men mutationer forårsaget af miljømæssige faktorer eller livsstil er også rodet.

Prostatacancer

DNA-defekter i rygerens genom forekommer også på en helt tilfældig måde. Med andre ord kan mutationer forårsaget af rygning eller andre tilfældige mutationer påvirke begge gener, der fører til kræft og DNA-segmenter, der ikke er relateret til det. Livsstil spiller dog stadig en vigtig rolle i kræftforebyggelse.

Tomazetti bemærker, at en mutation ikke er nok til at forårsage kræft - som regel bør der forekomme tre eller flere mutationer. Men fedme, rygning, mangel på fysisk aktivitet og usund kost kan udløse udseendet af den nødvendige tredje gendefekt, der vil føre dig til sygdommen. Så stop kræft eller i det mindste reducere truslen dels i vores magt.

Relaterede symptomer:

Paradigmeskift

I 1970'erne blev teorien bag onkologisk forskning født: genomiske ændringer forårsager kræft. Forskere har antydet, at DNA-defekter forårsager celle "revner". Spørgsmålet er, hvad der forårsagede disse mutationer. Indtil i dag blev det antaget, at de fleste kræftformer skyldes enten adfærds- og miljøfaktorer eller arvelige genetiske mutationer.

"Vores nye undersøgelse afviser dette," sagde Tomasetti. "Vi ved om eksistensen af ​​en anden faktor, der faktisk forårsager størstedelen af ​​mutationer - tilfældige fejl under normal celledeling.

Brystkræft

Hvad skal man svare på tilhængere af en sund livsstil?

Denne undersøgelse er blevet kritiseret af kolleger Tomasetti. I særdeleshed reagerede Dr. Otis Brailey, Chief Medical Officer of the American Cancer Society, stærkt på, at kræftforebyggelse ikke eksisterer som sådan.

- Hvis du er bestemt til at få kræft, får du det. "Åh, jeg var meget lykkeligere før din forskning," sagde Dr. Braily.

Braily selv beskrev imidlertid en høring af en 47-årig kvinde, der hævdede at hun ledede en sund livsstil: hun spiste naturlig mad, trænede, røg ikke og lavede et mammogram hvert år. På trods af et rent mammografi blev hun kun seks måneder siden diagnosticeret med fase 4 brystkræft. HVORFOR?

Relaterede sygdomme:

Replikeringsfejl

Vi ved alle, at DNA kopieres i vores krop en million gange om dagen, og cellerne dør og erstattes af andre. Denne proces kaldes mitose (red.: Indirekte celledeling, den mest almindelige reproduktionsmetode for eukaryote celler). Det er meget vigtigt at kopiere DNA korrekt, men det sker desværre ikke altid.

Vi er vant til at finde en screening test nyttig. Desværre er der screeninger, der faktisk gør mere skade end godt.

"For eksempel, som du ved, stoppede lægerne radiografi af brystet i lungekræft tilbage i 1970, fordi de fandt øget dødelighed for dem, der gennemgik radiografi," siger Braili.

- Årsagen? En efterfølgende biopsi efter en røntgeneksponering af en patients kiste forårsagede ofte lungesvigt eller et hjerteanfald, forklarede han.

Der er stadig debatter om fordelene ved screening for prostatacancer og mammografi. Undersøgelser viser, at mammografi i bedste fald reducerer risikoen for dødelighed med kun 30%.

Hals lymfeknude kræft

Hvad hjælper vi med at studere Vogelshteyna?

"Vi håber, at vores arbejde vil hjælpe millioner af patienter, der har udviklet kræft, på trods af den næsten perfekte livsstil. Ikke-ryge kræftpatienter, som undgik solen, spiste godt, trænede og gjorde alt for at forhindre onkologi.

Det er vigtigt, at folk, især forældre til børn, der lider af kræft, forstår årsagerne til sygdommen.

Etisk øjeblik

Den allerførste artikel, som du snuble på internettet, fortæller dig, at kræft er forårsaget af miljømæssige faktorer eller arvelighed. Efter at have læst disse oplysninger, vil forældrene til et barn med kræft tage al skyld. Men det er ikke sådan. Skyld og tomhed underminerer styrken af ​​voksne.

outlook

Fogelstein forudsagde, at onkologi vil ramme 1,6 millioner mennesker i USA i år. Og dette er et stærkt incitament til at søge efter en ny strategi for kræftkontrol. Forskeren håber, at en ny forståelse af disse tilfældige mutationer vil inspirere mange forskere til at "afsætte deres bestræbelser på forskellige strategier, som kan reducere skaden forårsaget af disse" interne fjender ". Og det første skridt til sejr er erkendelsen af, at disse fjender eksisterer.

http://www.likar.info/onkologiya/news-79206-plohie-mutatsii-osnovnaya-prichina-razvitiya-raka/

Biologisk behandling af lungekræft med genmutationer

Mange mennesker med lungekræft har håb om at vende tilbage til det fulde liv og endda en fuld tilbagesendelse. Den praktiske anvendelse af principperne om personlig medicin har gjort det muligt for de ledende israelske onkologer at flytte til et kvalitativt nyt stadium i behandlingen af ​​denne alvorlige sygdom. Personlig medicin er baseret på en strengt individuel tilgang til udviklingen af ​​et terapiprogram for hver patient, der involverer sådanne aktiviteter som: at studere egenskaberne hos cellerne i en detekteret tumor; recept på den nyeste generation af stoffer; eksperimentel verifikation af behandlingsregimen, op til oprettelse af målrettede stoffer til en bestemt patient.

På trods af de skuffende data fra verdensstatistikkerne findes mere end halvdelen (53,4%) af lungekræftpatienter i de sene stadier, og deres chance for genopretning er kun 3,4%, professor Nir Peled er sikker: overlevelsesgraden hos sådanne patienter i Den nærmeste fremtid kan øges til 20%. Denne erklæring fra formanden for den internationale sammenslutning af lungecancer, den førende onkolog-pulmonologist Herzliya Medical Center og Beilinson Clinic er baseret på en analyse af resultaterne af behandling af patienter med lungekræftpatologier.

Så hvis to årtier siden efter en diagnose af en ondartet lungetumor i de sene stadier af udvikling var patientens gennemsnitlige forventede levetid ca. 4 måneder, nu er denne periode steget 10 gange - 3,5 år. Samtidig forbedres patienternes livskvalitet betydeligt. En af de vigtige faktorer for en sådan succes er anvendelsen i praksis af principperne om personlig medicin til behandling af kræftpatologier i åndedrætssystemet.

Nogle aspekter af personlig terapi til lungekræft

Lungekræft er karakteriseret ved et aggressivt kursus: en neoplasma kan fordobles i løbet af en måned, mens de udprøvede symptomer kun vises i de senere stadier. Desuden var protokolerne for konservativ behandling af forskellige typer af denne patologi i den seneste tid identiske uden hensyntagen til tumorens histologi og cytologi. Baseret på praktisk erfaring konkluderede israelske læger, at det er nødvendigt at udvikle individualiserede behandlingsplaner afhængigt af den cytologiske type kræftceller, der findes hos en bestemt patient.

Biomolekylær analyse i lungekræft sygdomme

For nøjagtigt at differentiere lungekræft udføres bronkoskopi med biopsiudtagning til histologiske og cytologiske undersøgelser. Efter at have modtaget en konklusion fra laboratoriet om tilstedeværelsen af ​​mutagenese og den påviste type tumorcellemutation, udvikles en taktik med lægemiddelbehandling med recept af biologiske præparater. Takket være israelske lægers anvendelse af biomolekylær analyse og ordineret målrettet terapi hos mange patienter med den sidste fase af lungekræft, overstiger den forventede levetid 3,5 år.

I øjeblikket er målrettet terapi for lungekræftpatologier relevant for ca. 30% af patienterne. Denne gruppe omfatter dem, der har identificeret visse typer mutagenese, der kan behandles med allerede oprettede stoffer. Men israelske onkologer, ledet af professor Nira Peled, fortsætter med at studere mutationsmekanismerne og udviklingen af ​​nye lægemidler, så det er sandsynligt, at listen over indikationer for ordination af biologiske produkter snart vil blive udvidet.

Biologisk (målrettet) terapi for maligne lungtumorer

Til biologisk terapi anvendes to typer af stoffer, de adskiller sig i tumorprincippet, men har den samme endelige virkning. Disse lægemidler blokerer mekanismen for cellemutation på molekyliveau, uden at påvirke sunde celler, som det er tilfældet med kemoterapi. Konstant målrettet eksponering kun for cellerne i selve tumoren efter 3-4 måneder fører til ophør af den ondartede proces. For at opretholde denne tilstand skal der tages biologiske lægemidler igennem hele livet. Biologisk behandling er ordineret i stedet for kemoterapi og strålebehandling traditionelt anvendt til behandling af lungekræft og har næsten ingen bivirkninger.

Imidlertid dannes gradvis (inden for 1-2 år) immunitet for maligne celler til de aktive ingredienser i målrettede terapeutiske lægemidler, i dette tilfælde er der behov for øjeblikkelig korrektion af den foreskrevne behandling. Den vigtigste metode til overvågning af tumorprocessen er regelmæssig (hver 3 måneders) computertomografi. Hvis der i den næste undersøgelse ikke er nogen positiv dynamik, udfører de en biopsi, og afhænger af resultaterne, bestemmer man for taktikken for yderligere behandling.

  • Hvis der opdages en mutation af EFGR-genet (ca. 15% af tilfældene), er det muligt at behandle et af de tre lægemidler, der er godkendt af den amerikanske FDA-organisation: Iressa, Tarceva, Afatinib. Disse lægemidler har ikke alvorlige bivirkninger, er tilgængelige i form af tabletter eller kapsler til oral administration.
  • Hvis der er en translokation af ALK / EML4-generne (fra 4 til 7 procent af tilfældene), er lægemidlet licenseret i Israel, Crisotinib, foreskrevet.
  • For at undertrykke tumorangiogenese anvendes lægemidlet Avastin, hvilket indirekte påvirker denne proces ved binding af VEGF-protein. Avastin er ordineret sammen med kemoterapi, hvilket øger effektiviteten væsentligt.

Individuelt valg af et effektivt behandlingsprogram for lungekræft

Ved udvikling af en ordning til behandling af en ondartet patologi hos en bestemt patient styres israelske specialister ikke kun af resultaterne af diagnostiske tests, især histologiske og cytologiske undersøgelser af tumorceller. De vælger et terapiprogram og eksperimentelt bruger laboratoriedyr. Fragmenter af væv taget fra en patients tumor er implanteret i flere mus, hvorefter hver af de 5-6 syge individer behandles ifølge en eller anden plan med recepten af ​​både allerede testede og nye lægemidler, der gennemgår kliniske forsøg. Til patienten anvendes et terapeutisk program, der har vist sig at være mest effektivt til behandling af laboratoriemus.

http://www.isramedportal.ru/news/biologicheskoe-lechenie-raka-legkih-pri-gennyh-mutacijah

Lungekræft - Nye genetiske tests

Lungekræftbehandling

Protokoller til standard primær behandling af lungekræft er foreskrevet i forskellige kombinationer af traditionelle, der anvendes i mange år, kemoterapeutiske lægemidler, som anvendes til at påvirke tumoren af ​​denne type og ikke på en specifik tumor hos patienten. Blandt disse stoffer anvendes, herunder platinmedicin, for eksempel cisplatin.

Som andenbehandling af lungekræft kan der anvendes forskellige nye lægemidler, der er målrettet: biologiske produkter som bevacizumab (kendt som avastin); Andre typer af stoffer, der påvirker den epidermale vækstfaktorreceptor, er stoffer fra tyrosinkinasehæmmergruppen, for eksempel erlotinib og gefitinib (henholdsvis Tarce og Iress).

Tumor-genmutationer forårsager kemoterapi resistens

EGFR signalvej

Cancers ledsages ofte af ændringer i generne, der koder for EGFR og proteiner, som er links til EGFR signalveje. Identifikation af visse mutationer i EGFR-genet anbefales af European Society of Medical Oncologists og er en indikation for brugen af ​​lægemidler til målrettet behandling af lungekræft gefitinib og erlotinib, EGFR tyrosinkinasehæmmere.

En af de vigtigste veje for vækst og progression af tumorer er signalvejen udløst af epidermal vækstfaktorreceptoren (EGFR). EGFR er et protein placeret på overfladen af ​​cellen. Når associeret med vækstfaktorer, aktiverer EGFR proteintyrosinkinase og udløser intracellulære biokemiske veje, hvilket resulterer i DNA-syntese og celleproliferation.

Normalt regulerer EGFR væksten af ​​forskellige celler i kroppen, herunder kræftceller. EGFR-mutationstesten anvendes primært til at hjælpe en onkolog med at udvikle et behandlingsprogram og afgøre, om en patient med ikke-småcellet lungekræft (NSCLC) er en kandidat til målrettet terapi, såsom tyrosinkinasehæmmere (ITK), gefitinib og erlotinib.

Hvordan mål lungekræft terapi virker

Målrettede lægemidler virker direkte på det molekylære mål i tumorcellen uden alvorlig skade på andre organer og væv hos patienten. Anvendelsen af ​​"målrettede" lægemidler kræver obligatorisk identifikation af genetiske mutationer, som bestemmer effektiviteten af ​​terapien.

EGFR-hæmmere med lav molekylvægt (gefitinib og erlotinib), der anvendes til behandling af lungekræft, anbefales det først og fremmest at ordinere til de patienter, der har en aktiverende mutation af denne receptor.

Ved behandling af tyktarmskræft er brugen af ​​antistoffer mod den epidermale vækstfaktorreceptor (EGFR) -Cetuximab og Panitumumab - kun tilladt, hvis der ikke er nogen mutation i KRAS onkogen i tumoren.

EGFR-mutationer

Analyse af epidermale vækstfaktorreceptormutationer er beregnet til patienter diagnosticeret med ikke-småcellet lungekarcinom. Denne molekylære test detekterer tilstedeværelsen af ​​specifikke mutationer i EGFR-genet i DNA'et af celler i tumorvævet.

Mutationer i EGFR-genet kan føre til ukontrolleret vækst af cancerceller. Hvis en human lungetumor har en EGFR-mutation, kan målrettet terapi være effektiv til behandling af lungekræft. EGFR-mutationstesten kan udføres separat eller som led i en række tests, som også omfatter test for KRAS-mutationer og / eller ALK-mutationer.

Hver af disse tests kan bruges til at hjælpe med at bestemme, om en patients lungekræft vil reagere på målrettet terapi, og hvilken type medicin vil være mest gavnlig.

http://is-med.com/publ/29-1-0-1058

Analyse af mutationen af ​​cancerceller

Molekylær genetisk test er en integreret del af undersøgelsen og behandlingen af ​​kræftpatienter over hele verden.

Årsagen til tumoren er mutationer, dvs. genetiske lidelser, der er forekommet i et af milliarder af celler i menneskekroppen. Disse mutationer forstyrrer cellernes normale funktion, hvilket fører til deres ukontrollerede og ubegrænsede vækst, reproduktion og fordeling i kroppens metastase. Tilstedeværelsen af ​​sådanne mutationer tillader os dog at skelne tumorceller fra raske og at bruge denne viden til behandling af patienter.

Analyse af tumoren hos hver enkelt patient og dannelsen af ​​en individuel liste over potentielle målmolekyler blev mulig på grund af indførelsen af ​​molekylære genetiske analyseteknikker i klinisk praksis. Videnskabeligt Laboratorium for Molekylær Onkologi NN Petrova udfører et komplet udvalg af moderne molekylære genetiske undersøgelser for kræftpatienter og deres pårørende.

Hvem og hvordan kan genetisk forskning hjælpe?

  • Patienter med en etableret onkologisk diagnose vil bidrage til at vælge en effektiv lægemiddelbehandling.
  • Patienter under 50 år med diagnose af brystkræft, ovariecancer, mavekræft eller kræft i bugspytkirtlen - for at bestemme forekomsten af ​​kræftmodtagelighed og justere behandlingen.
  • Friske mennesker med ugunstig familie "onkologisk historie" - for at bestemme forekomsten af ​​onkologisk predisposition og at tage forebyggende foranstaltninger til tidlig påvisning af en tumor på forhånd.

NMIC Oncology. NN Petrova udfører en bred vifte af aktiviteter i forbindelse med diagnosticering af arvelig modtagelighed for brystkræft.

Enhver person er en bærer af nogle mutationer, farlig for os eller for eftertiden. Den første retning af onkogenetisk forskning er identifikationen af ​​arvelige mutationer under anvendelse af genom sekventering. Den anden retning er undersøgelsen af ​​selve tumoren, spektret af mutationer erhvervet af cellen, i forbindelse med hvilken det stammer fra. Dette kræver også undersøgelse af genomet af hele organismen for at sammenligne tumorens DNA-sekvens med DNA-sekvensen i kroppen. Derfor vil det i fremtiden være nødvendigt for behandling af enhver tumor.

Molekylære genetiske undersøgelser kan udføres eksternt.

For at kunne gennemgå en genetisk undersøgelse i NICC Oncology. NN Petrova er ikke nødvendigt at komme til Skt. Petersborg. Det molekylære onkologiske forskningslaboratorium accepterer materialer til forskning via post. Du kan sende en forsendelse pr. Brev eller pr. Pakke både af russisk post (gennemsnitlig leveringstid er 2 uger) og ekspres (leveringstid er 2-3 dage).

Læs venligst omhyggeligt informationerne om hvor og hvordan du sender biologiske materialer, så de kommer til NIIC Oncology Institute. NN Petrova, samt hvordan man betaler for forskning og får resultatet:

Materialer der kræves til undersøgelsen:

  • alle patologiske materialer: paraffinblokke og glas. Hvis kvaliteten af ​​nedskæringer er lav eller yderligere nedskæringer kan være nødvendige for at identificere vigtige detaljer;
  • venøst ​​blod.
Dokumenter, som du skal investere i en pakkepost:
  • en retning fyldt med en læge for molekylærgenetisk forskning

  • kopier af patient- og betalerspas - en spredning med de grundlæggende oplysninger + registrering (nødvendigt for at give en betalingskvittering)
  • kontaktoplysninger:
    - Mobiltelefonnummer (til SMS-advarsel om analyseberedskab)
    - e-mail-adresse (for at sende resultatet til e-mail)
  • kopi af erklæringen eller høringserklæringen (hvis tilgængelig)
  • en kopi af den histologiske konklusion af materialet (hvis tilgængeligt)

Priserne på molekylære genetiske undersøgelser er opført på prislisten, afsnit 11.9.

For hvilke molekylære genetiske undersøgelser er patientens blod nødvendigt:

  • arvelige mutationer (BRCA1,2 osv.)
  • polymorfisme UGT1A1 * 28
  • detektion codele 1p / 19q + blokke og glas
  • Bekræftelse af ejerskab af patologisk materiale til patienten

Funktioner ved at sende blodrør

  • Det krævede volumen af ​​venøst ​​blod 3-5 ml.
  • Blodprøveudtagning kan foretages på ethvert tidspunkt af dagen, uanset måltidet.
  • Blod opsamles i rør med EDTA (lilla hætte).
  • For at blande blodet med antikoagulanten, med hvilket røret er dækket indefra, skal det lukkede rør vendes op og ned flere gange.
  • Ved stuetemperatur kan et blodrør transporteres i to uger.

Det er vigtigt! Retur af blokke og briller via post er midlertidigt ikke lavet. Det er nødvendigt at tage dine materialer til Oncology NICC uafhængigt eller til en patient, der er repræsentativ ved fuldmagt.

Glem ikke at lægge dokumenter i pakken. Sørg for at forlade et telefonnummer og en e-mail-adresse.

http://www.niioncologii.ru/additional-information/molecular-diagnostics

Genmutationsanalyse

Forskere har fastslået, at forekomsten af ​​brystkræft, prostata, æggestokke er forbundet med arvelige genetiske abnormiteter. At vide på forhånd, hvis der er ændrede DNA-celler i kroppen, der kan udløse væksten af ​​maligne tumorer, skal du bestå en blodprøve for genmutationer.

Undersøgelsen anbefales til kvinder, der arbejder i farlige industrier, der har gennemgået strålebehandling, har slægtninge med kræft, samt patienter i graviditetsplanlægningsfasen. Analysen vil vise om der er ændrede gener i blodet.

Omkostningerne ved forskning på genmutationer *

  • 6 000 P Predisposition til sygdomme fremkaldt af miljøfaktorer: visse typer af kræftformer, endometriose, bronchial astma, sædvanligt abort mv. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Omfattende analyse af bæreren af ​​hyppige mutationer hos de hyppigste arvelige sygdomme (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3.500 R Udelukkelse af bæreren af ​​mutationer i CFTR-genet (cystisk fibrose)
  • 8 900 R Analyse af mutationer i generne BRCA1, BRCA2

Beregning af omkostningerne ved behandling Alle priser

* Accepterede patienter over 18 år.

Typer af genmutationsassays

Der er pålidelige tegn på, at mutationer af visse typer gener fører til onkologi. PCR-analyse og fluorescerende in situ-hybridisering, udført i form af prædiktiv testning, anvendes som forskningsmetoder: Patientceller sammenlignes med materiale taget fra hans nærtstående i onkologi.

Kræftmodtagelighed bestemmes af følgende genreceptorer:

  • BRCA - brystkræft, æggestokkræft;
  • EGFR - lungekræft;
  • KRAS - intestinal, bugspytkirtel, lungekræft;
  • ALK - ikke-småcellet lungekræft;
  • ROS1 - ikke-småcellet lungekræft, adenocarcinom i lungerne.

udskrift

En blodprøve for en mutation giver ikke 100% sikkerhed, men afslører graden af ​​risiko. Hvis en mutation detekteres i BRCA-gener, når sandsynligheden for kræft 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

I tilfælde af kræft er de ændrede gener KRAS, ALK og ROS1 indikationer for recept på det målrettede terapeutiske lægemiddel Cryzotinib.

Fraværet af muterende gener er angivet ved dekodningen ved værdien af ​​N / N. Symbolerne N / Del, N / INS, Del / Del bruges til at betegne bestemte typer mutationer.

Laboratoriediagnose i MZHT

Hvis du risikerer at lave en analyse af BRCA1 / BRCA2 genmutationen på Women's Medical Center. I vores laboratorium udføres blodprøver for ændrede GSTP-, GSTM-, GSTT-genreceptorer såvel som kompleks genetisk analyse.

Arvelig kræftfaktor findes kun hos 7% af patienterne, så fraværet af genmutationer er ikke en grund til at afvise regelmæssige lægeundersøgelser ved ultralydsscanning og mammografi.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Genetisk analyse for kræft

Den høje forekomst af kræft virker onkologer dagligt på problemer med tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse af kræft er en af ​​de moderne måder at forebygge kræft på. Men er denne forskning sand og bør den gives til alle? - Et spørgsmål der bekymrer både forskere og læger og patienter.

Ledende klinikker i udlandet

vidnesbyrd

I dag afslører en genetisk analyse for kræft risikoen for at udvikle kræftpatologier:

  • brystkirtlen;
  • æggestok;
  • livmoderhalskræft;
  • prostata;
  • lunger;
  • især tarm og tyktarm.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle kræft i flere organer. For eksempel taler Li-Fraumeni syndrom om risikoen for kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet, og Peutz-Jeghers syndrom angiver sandsynligheden for onkopatologi i fordøjelsessystemet (spiserør, mave, tarm, lever, bugspytkirtlen).

Hvad viser en sådan analyse?

I dag har forskere opdaget en række gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udvikling af onkologi. Der udvikles dusinvis af ondartede celler i vores krop hver dag, men immunsystemet, takket være specielle gener, er i stand til at klare dem. Og i tilfælde af sammenbrud i en eller anden DNA struktur virker disse gener forkert, hvilket giver en chance for udvikling af onkologi.

Således beskytter BRCA1- og BRCA2-generne kvinder fra udviklingen af ​​æggestokkene og brystkirtlen, og mænd - fra prostatakræft. Opdelinger i disse gener viser tværtimod, at der er risiko for at udvikle carcinomer af denne lokalisering. En analyse af en genetisk modtagelighed for kræft giver information om ændringer i disse og andre gener.

Opdelinger i disse gener er arvet. Alle kender sagen om Angelina Jolie. I sin familie var der tilfælde af brystkræft, så skuespillerinden besluttede at gennemgå en genetisk diagnose, som afslørede mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Sandt nok var det eneste, som lægerne kunne hjælpe i denne sag, at udføre en operation for at fjerne brystet og æggestokkene, så der ikke var nogen ansøgningspunkt for de muterede gener.

Er der kontraindikationer for at tage testen?

Kontraindikationer til leveringen af ​​denne analyse eksisterer ikke. Det er dog ikke nødvendigt at gøre det som en rutineundersøgelse og ligestilles med en blodprøve. Det vides ikke, hvordan resultatet af diagnosen vil påvirke patientens psykologiske tilstand. Analysen bør derfor kun udpeges, hvis der er strenge indikationer på det, nemlig registrerede tilfælde af kræft hos blodrelaterede eller i tilfælde af en forstadiertilstand hos patienten (for eksempel godartet dannelse af brystkirtlen).

Ledende eksperter i klinikker i udlandet

Professor Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Professor Jacob Schechter

Dr. Michael Friedrich

Hvordan finder analysen sted og er det nødvendigt at forberede sig på en eller anden måde?

Genetisk analyse er ret simpel for patienten, da den udføres ved en enkelt blodprøveudtagning. Efter at blodet er underkastet molekylærgenetisk forskning, som gør det muligt at bestemme mutationer i generne.

Laboratoriet har flere reagenser, der er specifikke for en bestemt struktur. For en enkelt blodprøve kan flere gener screenes for brud.

Undersøgelsen kræver ikke særlig forberedelse, men efter de almindeligt accepterede regler for donering af blod vil ikke forstyrre. Disse krav omfatter:

  1. Undtagelsen af ​​alkohol en uge før diagnosen.
  2. Røg ikke i 3-5 dage før donation af blod.
  3. 10 timer før eksamen er ikke.
  4. I 3-5 dage før du donerer blod, hold dig til en kost med undtagelse af fede, krydrede og røget produkter.

Hvor meget kan du stole på en sådan analyse?

Den mest undersøgte er påvisning af nedbrydelser i BRCA1- og BRCA2-generne. Men over tid begyndte lægerne at bemærke, at års genetiske undersøgelser ikke signifikant påvirker kvinders dødelighed fra bryst- og æggestokkræft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningsdiagnostisk metode (udført for hver person). Og som en undersøgelse af risikogrupper finder genetisk diagnose sted.

Hovedfokuset ved analysen af ​​en genetisk forudsætning for kræft er, at hvis et gen bryder sammen i et bestemt gen, har personen risikoen for at udvikle kræft eller risikoen for at overføre dette gen til deres børn.

For at stole på eller ej er de opnåede resultater en privat sag for hver patient. Det kan ikke være nødvendigt at udføre forebyggende behandling (fjernelse af organer) med negativt resultat. Men hvis genbrud er fundet, så er det absolut værd at overvåge dit helbred tæt og regelmæssigt udføre forebyggende diagnostik.

Sensitivitet og specificitet af analyse for genetisk modtagelighed for onkologi

Følsomhed og specificitet er begreber der viser validiteten af ​​en test. Følsomhed angiver, hvor mange procent af patienterne med et defekt gen vil blive detekteret ved denne test. Og indikatoren for specificitet antyder, at ved hjælp af denne test vil det blive fundet, at gennedbrydning, som koder for en forudsætning for onkologi og ikke for andre sygdomme.

Det er ret vanskeligt at bestemme procentsatserne for den genetiske diagnose af kræft, da mange tilfælde af positive og negative resultater er nødvendige for at undersøge. Måske senere vil forskere kunne besvare dette spørgsmål, men i dag kan vi med nøjagtighed sige, at undersøgelsen har høj følsomhed og specificitet, og dets resultater kan påberåbes.

Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han bliver syge eller ikke får kræft. Et negativt resultat af genetisk test tyder på, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger de gennemsnitlige tal i befolkningen. Et positivt svar giver mere præcise oplysninger. Således er risikoen for brystcarcinom hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne 60-90%, og ovariecarcinom er 40-60%.

Hvornår og hvem er det hensigtsmæssigt at tage denne analyse?

Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en vis alder eller patientens helbredstilstand. Hvis brystkræft blev fundet hos moren til en 20-årig pige, skulle hun ikke vente 10 eller 20 år for at blive undersøgt. Det blev anbefalet at gennemgå en genetisk test for kræft for at bekræfte eller eliminere mutationen af ​​generne, som koder for udvikling af kræftpatologier.

Med hensyn til prostata tumorer vil enhver efter 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatitis være nyttig til at udføre genetisk diagnostik for også at vurdere risikoen. Men det er sandsynligvis uhensigtsmæssigt at diagnosticere personer i hvis familie der ikke var tilfælde af en ondartet sygdom.

Indikationerne for at foretage en genetisk analyse for kræft er tilfælde af påvisning af maligne neoplasmer hos blodrelaterede. Og undersøgelsen skal ordineres af en genetiker, som vil vurdere resultatet efterfølgende. Patientens alder til at bestå testen betyder ikke noget, da nedbrydningen i generne er lagt fra fødslen, så hvis BRCA1- og BRCA2-generne er normale i 20 år, så er der ingen mening at gøre samme forskning efter 10 eller flere år.

Faktorer fordrejer resultaterne af analysen

Ved korrekt diagnose er der ingen eksogene faktorer, som kan påvirke resultatet. Men hos et lille antal patienter kan der opdages genetiske skader under undersøgelsen, hvis fortolkning er umulig på grund af utilstrækkelig viden. Og i kombination med ukendte ændringer med mutationer i cancergener kan de påvirke testresultatet (det vil sige, at specificiteten af ​​metoden er reduceret).

Fortolkning af resultater og normer

Genetisk analyse for kræft er ikke en undersøgelse med klare normer, det er ikke værd at håbe på, at patienten får et resultat, hvor den "lave", "mellemstore" eller "høj" risiko for udvikling af kræft vil blive tydeligt skrevet. Resultaterne af undersøgelsen kan kun vurderes af en genetiker. Den endelige konklusion er påvirket af patientens familiehistorie:

  1. Udviklingen af ​​ondartede patologier i slægtninge op til 50 år.
  2. Fremkomsten af ​​tumorer af samme lokalisering i flere generationer.
  3. Gentagne tilfælde af kræft i samme person.

Hvor meget koster en sådan analyse?

I dag betales en sådan diagnose ikke af forsikringsselskaber og fonde, så patienten skal bære alle omkostninger.

I Ukraine koster studiet af en mutation omkring 250 UAH. For pålideligheden af ​​dataene bør der imidlertid undersøges flere mutationer. For mutationer i bryst og æggestokke undersøges for eksempel 7 mutationer (1750 UAH) for lungekræft - 4 mutationer (1000 UAH).

I Rusland koster en genetisk analyse af bryst- og ovariecancer ca. 4.500 rubler.

http://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/

Læs Mere Om Sarkom

Siden barndommen har mange sagt at fødselsmærker ikke kan ridses, plukkes og forstyrres på alle måder. Og ikke forgæves - i tilfælde af skade er en neoplasma (og i virkeligheden moler de mest virkelige tumorer, selv om de er mest velegnede), kan være uforudsigelige.
En af de mest farlige og vanskelige at helbrede sygdomme i dag er onkologi. Desværre kan alle være udsat for en sådan sygdom, uanset alder, køn eller race. De nøjagtige årsager til udviklingen af ​​unormale celler i den menneskelige krop er stadig ikke identificeret.
En type kræft er hudkræft. Desværre udvikler patologien og har tendens til at stige i tilfælde af dets påvisning. For eksempel, hvis i 1997 det gennemsnitlige antal patienter med hudkræft var 30 personer pr. 100.000 af befolkningen, så i et årti var dette tal allerede fyrre.
Beslægtede og anbefalede spørgsmål5 svarDenne betingelse er ret almindelig. I dit tilfælde kan det betragtes som normen. Nogle gange er denne torus mere udtalt, og dens vækst er forbundet med en overbelastning af tænderne, mens unormal slid af tænder, bruxisme og smerte i tyggemuskulaturens område skal overholdes.