Test af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne inden for rammerne af programmet "Forbedring af molekylærgenetisk diagnose i Den Russiske Føderation" udføres hos patienter med platinekänslig gentagelse af avanceret ovariecancer.

Epidemiologi af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne

Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​BRCA-mutationer i en population er 1: 800-1: 1000, mens det afhænger af den geografiske placering og etniske gruppe. I ovariecancer opdages BRCA 1/2 genmutationer i 10-15% af tilfældene.

Mutationernes rolle i BRCA1- og BRCA2-generne

BRCA1 / 2-generne tilhører gruppen af ​​suppressorgener involveret i processen med homolog reparation af dobbeltstrengede DNA-pauser.

Tilstedeværelsen af ​​klinisk signifikante mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne forårsager et tab af funktionen af ​​proteinerne kodet af disse gener, hvilket resulterer i, at den primære mekanisme til reparation af dobbeltstrengede DNA-pauser er forstyrret. Alternative reparationsveje (BER, NHEJ) er ikke i stand til fuldstændigt at eliminere akkumuleringen af ​​et stort antal fejl i den primære struktur af DNA (genomisk ustabilitet), hvilket resulterer i en øget risiko for nogle maligne tumorer (brystkræft, æggestokkecancer, prostatacancer, kræft i bugspytkirtlen) Figur 1).

Identifikation af BRCA1- og BRCA2-mutationer

* ikke inkluderet i programmet

Med BRCA1 / 2-mutationer er anvendelsen af ​​PARP-hæmmeren olaparib en effektiv behandlingsstrategi. I tilfælde hvor PARP-enzymet er blokeret, kan cellerne ikke effektivt reparere enkeltstrengspauser. Under DNA-replikation bliver disse enkeltstrengspauser dobbeltstrengede. Akkumuleringen af ​​dobbeltstrengspauser i strid med deres genopretning i tilfælde af BRCA1 / 2-mutation fører til selektiv død af tumorceller.

Progressionen af ​​kræft i æggestokkene betragtes som tilstedeværelsen af ​​et af følgende kriterier:

  • Væksten af ​​CA-125, bekræftet ved gentagen analyse med intervaller på mindst 1 uge (markørreaktion):
    • dobbelt så højt som den øvre grænse for normen, hvis den tidligere var inden for det normale område;
    • dobbelt så højt som den laveste værdi, der blev registreret under behandlingen, hvis CA-125-normalisering ikke er fastsat.
  • Klinisk eller radiologisk bekræftet progression.
  • Væksten er klinisk eller radiologisk bekræftet af progression.

Platin-følsom betragtes som et tilbagefald med varigheden af ​​det frie afladningsinterval (intervallet fra den sidste injektion af platinlægemidlet) i mere end 6 måneder.

  1. En personlig tilgang til valget af terapi, baseret på resultaterne af molekylærgenetisk testning, vil forbedre effektiviteten af ​​behandlingen af ​​ovariecancer:
    • Tilstedeværelsen af ​​klinisk signifikante BRCA1 / 2-mutationer gør det muligt at bestemme patienter, hvor behandlingen med PARP-hæmmere er mest effektiv (olaparib);
    • Tilstedeværelsen af ​​BRCA1 / 2-mutationer gør det muligt at forudsige effektiviteten af ​​forskellige kemoterapibehandlinger.
  2. Kendskab til status for BRCA vil give dig mulighed for mere præcist at bestemme prognosen for sygdommen.
  3. Påvisning af BRCA1 / 2 mutationer hos patienter med ovariecancer bestemmer behovet for undersøgelse af deres slægtninge for at identificere sunde bærere af BRCA1 / 2-mutationen og for at sikre diagnose af ondartede tumorer i de tidlige stadier, når behandlingen er mest effektiv.

Under hensyntagen til hyppigheden af ​​forekomsten valgte patienter med ovariecancer de mest almindelige mutationer (se tabel 1), når de valgte et panel af mutationer til programmet "Forbedring af molekylærgenetisk diagnostik i Den Russiske Føderation" i den russiske befolkning.

Tabel 1. De mest almindelige mutationer hos patienter med ovariecancer.

Et negativt testresultat for hyppige mutationer garanterer ikke fraværet af andre mutationer i disse gener. Hvis der er en anden malignitet i patientens historie (brystkræft osv.), Blev en klinisk høring anbefalet af en familiehistorie (brystkræft, ovariecancer, prostatacancer, kræft i bugspytkirtlen osv.). Genet.

For at yde kvalitetspleje til patienter med kræft i æggestokkene er det vigtigt, at alle specialister involveret i processen med at vælge behandlingsregime interagerer.

Af hensyn til patienter inden for rammerne af programmet er det muligt at sende flere typer biologisk materiale: tumorvæv (histologisk enhed) og / eller sundt væv (blod eller histologisk enhed). Men kun kombinationen af ​​"tumor + sundt væv" giver dig mulighed for at identificere hele spektret af BRCA genmutationer (når vist) og bestemme deres natur (arvelig eller somatisk), hvilket er af stor betydning for medicinsk genetisk rådgivning til patienter og deres pårørende.

At sende kun sundt væv (for eksempel blod) til BRCA-test afslører kun germinære mutationer; Ved at sende tumor og sundt væv kan du identificere og germinale og somatiske mutationer med definitionen af ​​deres natur. Somatiske mutationer af BRCA-generne påvises i 6-8% tilfælde af serøs OC med høj grad af malignitet og tegner sig for mindst 20% af tilfælde af BRCA-associeret æggestokkræft. Somatiske mutationer bestemmer også behandlingens natur og taktik.

Det anbefales at sende både patientens tumormateriale og sundt væv (blod) til BRCA-test på samme tid. Denne fremgangsmåde gør det muligt at opdage tilfælde af BRCA-associeret ovariecancer med maksimal følsomhed såvel som at bestemme mutationens kiminale eller somatiske karakter, hvilket kan være vigtigt for den yderligere diagnose af patientens slægtninge.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. DA Imyanitov. Praktisk onkologi. 2010; T.11, nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Arvelig bryst- og æggestokkræft. Maligne tumorer. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Efterår: 41-45.
  5. LN Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medicingenetisk rådgivning og DNA-diagnostik til arvelig modtagelighed for bryst- og æggestokkræft. Manual til læger. M.: IG RCRC, 2014. 64 s.
Log ind
til databasen

For at sende materialet til diagnosen skal du være en registreret bruger. Hvis du allerede har et brugernavn og en adgangskode, er det ikke nødvendigt at genregistrere.

Hvis du er ny bruger, skal du gennemgå registreringsproceduren.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

Analyse for tilstedeværelsen af ​​BRCA 1/2 genmutationer

Hvad er vigtigt at vide om generne BRCA1 og BRCA2?

I de fleste tilfælde er onkologiske sygdomme arvelige og er forbundet med transport af mutationer i visse gener, der er opnået hos en af ​​forældrene.

En af de effektive metoder til tidlig påvisning af brystkræft og æggestokkræft er den molekylære genetiske bestemmelse af deres arvelige former. Denne undersøgelse tillader os at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig prædisponering for udviklingen af ​​kræft og danne højrisikogrupper for patogenetisk substantificeret forebyggelse og / eller tidlig diagnose af sygdommen i den indledende udviklingsstadie.

Det er kendt, at 5-10% af tilfælde af brystkræft og 10-17% af æggestokkræft er arvelige, og deres udvikling er forbundet med mutationer i BRCA-1 og BRCA-2-gener. Ifølge mange undersøgelser er de ansvarlige for 20-50% af arvelige former for brystkræft, 90-95% af arvelige kræftformer hos kvinder og op til 40% af brystkræftsager hos mænd.

Hvad er BRCA1- og BRCA2-generne?

Det er kendt, at de fleste af de arvelige former for brystkræft er forbundet med BRCA1- og BRCA2-generne (BREAST CANCER GENES 1 og 2). Disse gener er ansvarlige for reguleringen af ​​genoprettelsen af ​​genetisk materiale (DNA) og forhindrer eventuel tumorcelletransformation. Men hvis der er defekter og mutationer i disse gener, er risikoen for at udvikle bryst- og æggestokkene kraftigt forøget.

5 fakta om genet BRCA-1 og BRCA-2

  • en person er allerede født med en BRCA1 eller BRCA2 mutation, det er umuligt at ændre dette faktum;
  • ikke alle bærere af dette gen vil få kræft;
  • det modificerede gen kan arves fra både moderen og faderen;
  • sandsynligheden for transmission af det modificerede BRCA-gen til børn er 50%;
  • genet er overført fra generation til generation.

Hvorfor har jeg brug for analyse for BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Denne analyse vil hjælpe dig med at finde ud af om du har arvet en genetisk mutation, i forbindelse med hvilken risikoen for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft øges.

Påvisning af en genetisk defekt hos klinisk sunde kvinder muliggør rettidig diagnose og forebyggelse af bryst- og / eller æggestokkekræft. For patienter, hvor tumoren allerede er opstået, gør detektion af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne muligt at bestemme dets arvelige karakter og vælge den rigtige behandling.


Hvordan kan du mistanke om en arvelig form for brystkræft?

En høj sandsynlighed for at du har arvelig disponering for brystkræft er mulig med:

  • Påvisning af brystkræft i en ung alder (op til 40 år);
  • Tilstedeværelsen af ​​direkte familiemedlemmer (mor, bedstemor, søster, tante) på moder- eller fædresiden, der har fået diagnosen brystkræft inden 50 år
  • Din familie har slægtninge med bryst- og æggestokkræft;
  • Sager i din familie af flere eller bilaterale en eller begge brystkirtler;
  • Hvis din familie har haft tilfælde af brystkræft hos en mand;
  • Med samtidig kræft (f.eks. Æggestokkene og kræft i bugspytkirtlen).


Hvordan udføres analysen af ​​BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Prøven består i at tage en lille mængde blod fra en vene eller tage et buccal epitel. Særligt forberedelse til forskning er ikke påkrævet.


Hvad skal man gøre, hvis analysen af ​​mutationer af BRCA1- og BRCA2-generne var positiv?

Et positivt resultat tyder på, at du arvede en defekt i BRCA1- og BRCA2-generne og har en forudsætning for at udvikle visse typer kræft (bryst, æggestok, prostata (hos mænd), tarm, strubehoved osv.). Analysen indikerer kun sandsynligheden for kræft og betyder ikke, at alle blodfamilier vil have en genetisk defekt. Når mutationer påvises i BRCA1- og BRCA2-gener hos en kvinde, er risikoen for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft mellem 50 og 90%.

Et positivt resultat af analysen er vigtig information, der giver dig mulighed for at træffe forebyggende foranstaltninger så tidligt som muligt og reducere sandsynligheden for at udvikle kræft.


Og hvis analysen for mutationer af BRCA1- og BRCA2-generne er negativ?

Et negativt resultat betyder ikke, at du ikke har kræft. Det betyder, at risikoen for kræft er gennemsnitlig for dig og kræver ikke så meget opmærksomhed på dets forebyggelse som i tilfælde af forekomsten af ​​disse mutationer. Og naturligvis negerer et negativt resultat ikke sådanne generelle kliniske profylaktiske undersøgelser som en undersøgelse foretaget af en mammolog og mammografi.

Tilmeld dig analysen pr. Telefon:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Modtagelse timer: mandag-fredag ​​fra 8-00 til 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Bryst- og æggestokkummarkører - mutation af BRCA1- og BRCA2-gener

Mutation af BRCA1- og BRCA2-generne er en af ​​de mulige årsager til brystkræft og / eller æggestokkekræft hos kvinder.

Synonymer: BRCA, Brystcancer-susceptibilitetsgener 1 og 2, brystkræftgen 1 og brystkræftgener 2

BRCA1 genet og BRCA2 er

del af humant DNA. Dens forandring øger risikoen for at udvikle maligne tumorer i bryst og æggestokke i kvinder, prostata og brystkirtler hos mænd.

Et gen er en del af DNA arvet fra forældre. Barnet modtager halvdelen af ​​den genetiske information fra moderen, halv fra faderen. Der er 20.000 gener i menneskekroppen, som hver især udfører sin egen rolle.

BRCA1 genet og BRCA2 kaldes "tumorundertrykning", bogstaveligt talt - undertrykker tumoren. BRCA genopretter beskadigede DNA-steder, hvilket reducerer akkumuleringen af ​​mutationer, der fører til udvikling af en tumor. Som et resultat af BRCA-genmutationen mister DNA evnen til at rette sine egne fejl.

5 fakta om genet BRCA1 og BRCA2

  • en person er allerede født med en BRCA1 eller BRCA2 mutation, det er umuligt at ændre denne kendsgerning
  • IKKE alle bærere af dette gen vil få kræft
  • det modificerede gen kan arves fra både moderen og faren
  • sandsynligheden for at overføre det modificerede BRCA-gen til børn er 50%
  • genet gik ned fra generation til generation

Brystkræft + BRCA1 og BRCA2

I brystkræft starter processen med ukontrolleret vækst og opdeling af brystceller, som danner en malign tumor. Kræft kan manifestere sig i forskellige kvinder på forskellige måder. For nogle er tumoren i mange år kun placeret i brystkirtlen, mens den for andre strækker sig til lymfekirtlerne, lige før der findes en sæl i brystet.

En ud af otte kvinder (1: 8) udvikler brystkræft i hele deres liv. Til sammenligning - den samme chance for at få en almindelig migræne!

Der er ikke noget ekstraordinært i, at en person fra nære slægtninge har / har kræft, da de fleste kræftformer er sporadiske, dvs. opstår tilfældigt, uregelmæssigt. Kun 5-10% af brysttumorer er forårsaget af mutationer af forskellige gener, dvs. de kan kaldes arvelige. Antallet af sådanne gener er ret stort, her er nogle af dem: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Mutationerne af BRCA1- og BRCA2-generne beskrevet i denne artikel har også ca. 500 måder at bryde og er ansvarlige for 20% af tilfælde af arvelig brystkræft.

Count. I byen N lever 10.000 kvinder, blandt dem vil 1250 udvikle brystkræft i hele deres liv. Hvis vi mener, at 10% af kræftene er arvet, kan kræft i 125 tilfælde anses for genetisk bestemt. Mutationen af ​​BRCA1- og BRCA2-generne vil være "skyldig" i 24 tilfælde. I alt ud af 10.000 af alle kvinder (i alle aldre, social status osv.) Vil BRCA-mutationen forårsage 24 tilfælde af brystkræft.

Kvinder, der bærer det muterede BRCA1- og / eller BRCA2-genet, har en øget risiko for at udvikle brystkræft, men selv denne risiko er ikke en garanti for kræft.

For en gennemsnitlig kvinde med 1-2 nære slægtninge med brystkræft er risikoen for at blive syg 17-30% for BRCA1-genmutationen - 60-90%, BRCA2 - 45-85%. I dette tilfælde udvikles kræften i en yngre alder, og der er høj sandsynlighed for, at den bliver tilbage efter behandlingen.

Der er to hovedmuligheder for at styre risikoen for udseende af en brysttumor for kvindelige bærere af BRCA mutationen:

1. tidlig diagnose - undersøgelse foretaget af en gynækolog, hyppigere besøg hos lægen, omfattende lægeundersøgelser for kvinder

  • regelmæssig selvundersøgelse af brystkirtlen - 1 gang pr. måned fra 20 år
  • mammografi 1 gang om året fra 40 år
  • MR 1 gang pr. År fra 30 år
  • om nødvendigt CA 15-3

2. fuldstændig fjernelse af brystkirtlerne - total mastektomi

I hvert enkelt tilfælde træffes afgørelsen kun af kvinden, hver sag er individuel, og hver beslutning bærer sine egne risici og bivirkninger.

Af de 10.000 kvinder, der ryger i samme by N, vil lungekræft blive diagnosticeret i 1160! Og nu er spørgsmålet: Hvor mange kvinder vil tage testen for BRCA, og hvor mange vil stoppe med at ryge? Er der en forskel - risikoen for at kontrollere (rygning) og som kan tilskrives "det skete så" (arvelighed, gener)?

Fælles måder at reducere risikoen for at udvikle brystkræft:

  • regelmæssige check-ups
  • sund livsstil
  • afbalanceret kost
  • moderskab under 35 år
  • amning
  • rygestop, alkohol
  • Tag ikke hormonelle præventionsmidler, hormonbehandling i overgangsalderen
  • fuldføre brystfjerning

Ovariecancer + BRCA1 og BRCA2

Risikoen for kræft i æggestokkene hos en kvinde er ca. 2%, og hvis der er tilfælde af sygdom i familien, så 4-5%. Hvis der er BRCA1-genmutationer, når sandsynligheden for ovariecancer 40-60%, BRCA2 - 10-30% (for kvinder over 40 år). Diagnose af ovariecancer er baseret på en kombination af flere typer forskning: gynækologisk undersøgelse, vaginal ultralyd, laparoskopi, CT i bækkenorganerne, undersøgelsen af ​​tumormarkører - CA 125 og HE4.

Mutation af BRCA1- og BRCA2-gener hos mænd

  • BRCA1 og 2 genmutation finder anvendelse på mænd, begge bærere og direkte risikogrupper af visse typer tumorer
  • i tilfælde af BRCA1-mutation øges risikoen for brystkræft (0,1-1%), og risikoen for prostatacancer er sammenlignelig med den for befolkningen (dvs. den adskiller sig ikke)
  • i nærværelse af BRCA2-mutation er risikoen for brystkræft 5-10%, og sandsynligheden for prostatacancer er 20-25%
  • mænd overfører genet BRCA1 og BRCA2 til afkom

Funktioner af analysen på BRCA1 og BRCA2

  • Undersøgelsen anbefales kun til en smal risikogruppe for både kvinder og mænd.
  • Analysen udføres en gang i livet
  • Genetisk test afslører ikke alle BRCA genmutationerne, men kun en del.
  • analyse er meningsløst for børn
  • På baggrund af resultaterne er det muligt at forudsige den personlige risiko for at udvikle bryst- eller æggestokkekræft (under hensyntagen til al patientinformation)

Analyse på BRCA1 og BRCA2

I laboratoriet undersøges ikke alle kendte 500 typer af BRCA1- og BRCA2-mutationsgener, men kun 1-10 (afhængigt af laboratoriet). Derfor vil resultatet af undersøgelsen være som følger:

  • mutation ikke detekteret (detekteret)
  • mutation detekteret (uopdaget)

Husk at hvert laboratorium, eller rettere laboratorieudstyr og reagenser, har "deres egne" standarder. I form af laboratorieforskning er de i kolonnen - referenceværdierne eller normen.

I hvert tilfælde skal resultatet af analysen "læses" af en specialist - obstetriksk-gynækolog, onkolog, brystspecialist, genetiker.

Hvad betyder resultatet af analysen?

Et positivt testresultat for genbruget BRCA1 og / eller BRCA2 betyder manglen på en "reparatør" af gener og en øget risiko for at udvikle brystkræft og / eller æggestokke i en kvinde, prostata og bryst i en mand.

Fraværet af en BRCA-mutation er ikke en garanti for, at en person ikke får kræft.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

AUTO WORLD

Genetisk diagnose af BRCA1 og BRCA2 mutationer.
Graden af ​​risiko for brystkræft varierer med familieligheden arvelig prædisponering. Ca. 5-10% af brystcancer tilfælde er forbundet med mutationer i DNA.

Risikoen for at udvikle brystkræft til en kvinde, hvis mor eller søster lider af denne sygdom er 1,5-3 gange højere end for kvinder, hvis nærmeste familie ikke har brystkræft.

Den brasilianske befolkning, som befolkningen i USA, er etnisk blandet, så grundlæggerens mutationer er derfor sjældent eller endog fraværende. Mange europæiske mutationer er blevet observeret i USA og Canada, hvilket afspejler europæisk migration til Nordamerika. På samme måde kan familier i Central- og Sydamerika i mange tilfælde spore deres oprindelse i perioden med spansk eller portugisisk kolonisering. Selv om en tidligere undersøgelse i et andet sydamerikansk land også viste mutationer forbundet med Ashkenazi-jøder, kunne 21 tidligere undersøgelser foretaget af vores gruppe blandt den portugisiske befolkning 22 og den spanske befolkning fra Galicien 23 ikke vise de mutationer, der blev fundet i denne undersøgelse. Brasilianske befolkning.

BRCA1-genmutationer er 1,5-2 gange mere almindelige end BRCA2. Sandsynligheden for BRCA-mutationer er højere, hvis brystkræft opdages i en ung alder og er særlig høj, hvis der er bilateral læsion af brystkirtlerne, såvel som hvis ovariecancer blev diagnosticeret hos patienten selv eller i hendes nære slægtninge.

Hos kvinder med tilstedeværelsen af ​​BRCA1-genmutationen er risikoen for at udvikle brystkræft i livet 50-80%, og risikoen for at udvikle kræft i den anden bryst - 40-60%. Risiko for ovariecancer 15-45% (se figur 1 og 2)

Desuden gør detektion af mutationer i patientens familie muligt at identificere personer med høj risiko, som derefter kan søge genetisk rådgivning. Kendskab til spekteret af mutationer sammen med deres geografiske fordeling i Brasilien er nødvendig for udviklingen af ​​en effektiv afsløringsstrategi.

Genetik mod følsomhed over for brystkræft. Analyse af genetiske forhold i familiære bryst- og ovarie tumorer: Resultater fra 214 familier. Breast Cancer Consortium. Genetisk heterogenitet i modtagelighed over for brystkræft.

Kvinder med en BRCA2-mutation har en brystkræftrisiko på 50-85% for livet og en risiko for ovariecancer på 10-20%.

Det er vigtigt, at op til 70% af alle brystkræftsager i nærvær af BRCA1-genmutationen og 50% af alle brystcancer-tilfælde i BRCA2-mutationen forekommer før 50-årsalderen - hos unge kvinder.

Tilstedeværelsen af ​​BRCA-mutationen anses for at være et ugunstigt prognostisk tegn i brystkræft. For brystkræft i nærvær af en mutation af genet BRCA1 karakteristisk:

Familiehistorie og risiko for brystkræft: en systematisk gennemgang og meta-analyse. Generel modtagelighed for brystkræft. National Human Genome Research Institute. National Institutes of Health. Open Access-mutationsdatabase til registrering af brystcancer.

Et brystkræftbindende konsortium. Molekylær kloning: en laboratoriehåndbog. 2. udgave Dødelighed fra brystkræft blandt jødiske kvinder i Ashkenazi i Sao Paulo og Porto Alegre, Brasilien. Til undersøgelse anbefaler vi en tumor at sammenligne normalt væv. Germlin mutationsdetektion betyder en yderligere øget risiko for udvikling af tumorer samt risikoen for, at afkom og slægtninge bliver bærere af mutationerne selv og derfor vil have en øget risiko for sygdom.

  • infiltrerende duktal morfologisk version. Denne type kræft har en meget aggressiv form for kurset. Kræftceller spredes meget hurtigt gennem blod og lymfestrømssystem til lymfeknuder, muskler, lever, led og knogler, nyrer og åndedrætsorganer. Metastaser i infiltrativ kræft har deres egen ejendommelighed: de kan eksistere i en tilstrækkelig lang periode uden at afsløre sig selv, begynder at vokse og formere sig i et dusin år efter fuldstændig fjernelse af den initiale maligne vækst.
  • lav grad af differentiering af tumoren. Jo lavere differentiering af celler, jo hurtigere tumoren vokser og jo tidligere giver det metastase.
  • aneuploidy med en høj andel vækst - bestemmer den hurtige udvikling af processen
  • mangel på østrogenreceptorer og HER2-ekspression
  • mutation af p53-genet, hvilket gør det vanskeligt at selvdestrudere tumoren.

I modsætning til brystkræft antages det, at BRCA forårsaget af ovariecancer har et mere gunstigt kursus. Ovariecancer forbundet med en BRCA-mutation udvikler sig senere end brystkræft (ældre end 40 år). Det er kendetegnet ved:

På grund af tumorens heterogenitet og opnåelsen af ​​den højeste følsomhed er en komparativ analyse af tumorvæv på normalt væv vigtigt. Dette giver en komplet undersøgelse af genetiske mutationer. Kun gennem denne sammenligning kan germ mutationer differentieres fra somatiske mutationer. Derfor ser vi regelmæssigt på tumorvæv såvel som normalt væv. I alle disse gener er mutationer kendt, der kan bidrage til udviklingen af ​​en tumor. Dette giver dig mulighed for at træffe en beslutning baseret på tumorens komplekse egenskaber.

  • lav grad af differentiering
  • papillært serøst eller endometrioid adenocarcinom
  • p53-genmutation

Det er vigtigt at forstå, at bærere af mutationer i BRCA-generne snart eller senere bliver syge med kræft, hvis intet er gjort for at reducere risikoen for at blive syg og til tidlig diagnose ved hjælp af regelmæssig bryst MR. Så risikoen for at udvikle brystkræft før 80 år er 72% for BRCA1-mutationsbærere og 69% for BRCA2-bærere. Den kombinerede risiko for kræft i æggestokkene er henholdsvis 44% og 17%.

Ud over genetisk analyse ved hjælp af moderne sekvenseringsteknologier er dataanalyse og fortolkning af mulighederne hos vores ekspertgruppe bioinformatik og humanoide genetikere også en del af vores service. I alternativ 1 analyseres kun mutationer i tumoren, forskellen mellem kimlinien og somatiske mutationer er umulig. Denne valgmulighed anbefales ikke af os og vil kun blive udført på patientens udtrykkelige anvendelse.

Mulighed 4: Somatisk tumorpanel

Mulighed 2 analyserer kun germline mutationer. Denne indstilling er en mulighed, hvis patientens tumor ikke er tilgængelig. Mulighed 4 giver en omfattende analyse af mutationer af somatiske mutationer og germline mutationer i 649 gener forbundet med cancer.

Men selvom tumoren blev fjernet - løser dette ikke problemet. Den kumulative risiko for tilbagevendende brystkræft 20 år efter den første diagnose estimeres til 40% for BRCA1-bærere og 26% for BRCA2-bærere.

Forekomsten af ​​brystkræft øges dramatisk i en alder af 30-40 år i BRCA1-bærere og hos 40-50 år i BRCA2-bærere og forbliver konstant indtil 80 år. Incidensen af ​​ovariecancer er 3,6 gange højere blandt BRCA1-patienter end blandt BRCA2-bærere, med en topfrekvens forekommende blandt kvinder i alderen 61-70 år, uanset hvilken type mutation der er.

Berigelse af de kodende regioner såvel som de tilstødende områder af intronen udføres under anvendelse af ampliconstrategien. I valgmulighed 4 kan tumorvæv også undersøges for deletioner og dobbeltarbejde ved anvendelse af en matrix af sammenlignende genomisk hybridisering. Sandsynligheden for at have en mutation i disse konstellationer er mere end 10%.

Mindst to kvinder, der lider af brystkræft, hvoraf den ene er af den primære sygdom, før en alder af mindst en kvinde med brystkræft og mindst en kvinde med æggestokkekræft eller en kvinde med bryst- og æggestokkræft, mindst to kvinder med kræft i æggestokkene, mindst en kvinde med bilateral brystkræft, hvis første sygdom blev diagnosticeret før en alder af mindst en kvinde, der lider af brystkræft, før alderen på mindst omkring en person, der lider af brystkræft, og desuden en person, der lider af bryst- eller æggestokkræft, mindst tre kvinder, der lider af brystkræft, uanset sygdomens første alder. Tumor suppressor genet bestemmer chancerne for genopretning.

Risikoen for brystkræft øges for bærere af begge mutationer med en stigning i antallet af første og anden grad af slægtninge med en historie om brystkræft. Risikoen for æggestokke i neoplasmer er derimod ikke forbundet med en familiehistorie.

Hvad skal man lave - en genetisk test for BRCA1 og BRCA2 mutationer, og derefter regelmæssig bryst MR og forebyggende foranstaltninger i tilfælde af et positivt resultat.

Det kræftrelaterede gen kan redde mange kvinder med kemoterapi, ifølge professor Edgar Dahl fra Aachen Universitet. Ifølge Pick Franco Ferrucci fra European Cancer Research Institute, kan Maspin-protein være nøglen til at bestemme risikoen for gentagelse. Maspine fremstilles af brystepitelceller. Det viste sig, at kvinder med højere maspine værdier har en lavere risiko for gentagelse. I ti kvinder var dette fænomen særligt tydeligt. Samlet set var kræften påvirket af tyve eller flere lymfeknuder.

Femten måneder senere gentog otte af disse kvinder ikke igen. Alle havde høje maspina værdier. Brystkræftpatienter, hvis mor eller søster er også syge, har særlig stor risiko for en uafhængig anden brysttumor. Ifølge det tyske kræftforskningscenter blev risikoen fra familiens historie såvel som den første tumor formelt multipliceret, og ikke kun kompenseret. "Genetisk rådgivning til patienter med brystkræft bør under alle omstændigheder tage disse data i betragtning", anbefalede undersøgelsen af ​​professor Hemminkis baseret på data fra det svenske familiekræftregister.

Vi tilbyder dig at abonnere på de seneste og seneste nyheder, der ses i videnskaben, samt nyhederne fra vores videnskabelige og uddannelsesmæssige gruppe for ikke at gå glip af noget.

Jeg vil altid respektere enhver kvindes beslutning om at passe på sin krop - på nogen måde synes hun passende. Men når en kvinde træffer en beslutning på grundlag af svigagtig, uvidenskabelig information, så gør jeg en undtagelse for denne sag. Faktisk tror jeg, at de læger, der giver fejlagtige anbefalinger til deres patienter, skal være i fængsel.

Mange af os har hørt den sædvanlige afhandling, at "... du har en 87% højere risiko for at udvikle brystkræft... fordi der blev fundet et positivt resultat for mutationen af ​​BRCA1-generne...".
Men jeg tror, ​​at dette er en komplet opfindelse af den medicinske sandhed.
Jeg vil være ærlig, da jeg læste denne erklæring fra National Cancer Institute (NCI), faldt jeg næsten af ​​min stol. Selvom du har en positiv BRCA1 genmutationstest, kan din risiko for at få brystkræft stadig skyldes helt forskellige faktorer.

Med andre ord kan BRCA1 genet ikke være den eneste og ubestridelige årsag til brystkræft.

Dette er hvad National Cancer Institute siger om BRCA1 og BRCA2 mutationsgenerne...
"Det er vigtigt at bemærke, at de fleste undersøgelser relateret til BRCA1 og BRCA2 blev gjort på familier, hvor mange kvinder var ramt af kræft. Estimater af risikoen for udvikling af brystkræft og risikoen for ovariecancer forbundet med BRCA1- og BRCA2-mutationerne blev beregnet ud fra studier af sådanne familier Fordi familiemedlemmer deler en del af deres gener, er det muligt, at et stort antal kræftsager i disse familier kan skyldes til dels andre genetiske eller miljømæssige faktorer. Således beregnes de beregnede risikovurderinger, der er baseret på familier med Et stort antal kræftofre afspejler ikke nøjagtigt risikoniveauet i BRCA1- og BRCA2-mutationer i den generelle befolkning, og der findes ingen data om langtidsstudier af kvinder uden mutationer sammenlignet med kvinder, der har BRCA1- eller BRCA2-mutationer. Ovenstående procentdele er kun estimater, der kan ændre sig, da yderligere data bliver tilgængelige. "
Jeg håber du forstår omfanget af det, du lige har læst. National Cancer Institute (NCI) har åbenlyst erkendt, at risikoen for brystkræft er forbundet med en bred vifte af genetiske og miljømæssige årsager og faktorer.

Enkelt sagt, NCI ved virkelig ikke, hvor meget hver faktor påvirker risikoen for at udvikle kræft, herunder tilstedeværelsen af ​​BRCA1-mutationen.

Hvis du er i tvivl om, hvad du lige har læst. tjek det selv ud.
Gå til webstedet for National Cancer Institute (USA): www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Kræftmedicin vil gerne have dig til at tro at du er offer for dine egne gener, og at du ikke har magt til at kontrollere dit eget helbred.
Lad os være klare, vi er ikke ofre for vores gener. Selv traditionel videnskab erkender, at vores miljø er en stor risikofaktor for kræft. Vores livsstil har en langt større effekt på sundheden end vores gener.

John Aspley, MD (USA):
"Folk skal vide, at gener reagerer på, hvad folk spiser og hvordan de lever. Hvis folk spiser giftige fødevarer, bliver de syge." "Med den rigtige kost og afgiftning af miljøet er generne næsten altid stabile og næsten aldrig muterer i kræftceller. Hvis vi ikke lærer at leve korrekt, vil vi i sidste ende amputere de fleste dele af vores krop inden udgangen af ​​dette århundrede. Mit hjerte gør ondt for Angelina, og jeg ønsker hende godt. "

Naturlige måder at modstå BRCA1 mutationer

En undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Cell Biology, et team ledet af Susana Gonzalo, Ph.D., illustrerer vores evne til drastisk at reducere risikoen for brystkræft, selv med en mutation i BRCA1 genet uden behov for kirurgi.

Det såkaldte gennembrud i dette studie er det, vi allerede ved - D-vitamin spiller en vigtig rolle ved at deaktivere den vej, der kan udløse aktiveringen af ​​det mutante BRCA1-gen. D-vitamin kan med andre ord give en sikker og omkostningseffektiv måde at forebygge brystkræft på.

En undersøgelse offentliggjort i medicinsk journal Cancer Epidemiology Biomarkører, baseret på fordelene ved selen-mineraltilskud til kvinder, som har mutationer i BRCA1-genet. Undersøgelsen blev gennemført i Polen, især for personer, der har stor risiko for at udvikle kræft på grund af deres familiehistorie eller genetiske tests. Forskerne brugte kvinder, der havde mutationen og kvinderne, der ikke havde BRCA1-mutationen.

Forskere indsamlet blodprøver fra hver kvinde for at finde ud af, hvordan deres blod kunne blive beskadiget på en måde, der kunne føre til kræft. Blodprøver blev udsat for kemikalier, der kunne forårsage celleskader. Dette blev gjort for at se, hvor meget skade der opstår i cellerne hos kvinder med mutationer og uden BRAC1-mutationen.

I anden fase af denne undersøgelse gav forskere kvinder et tillæg selen, hvilket svarede til 276 mcg selen per dag i en til tre måneder.

Kan du gætte hvad der skete næste?

I den første del af undersøgelsen viste forskerne, at celler fra blodprøver af kvinder med en mutation af BRCA1-genet fik signifikant mere skade, når de var i kontakt med et aggressivt stof sammenlignet med kvinder uden mutation.
De fandt ud af, at kvinder med en BRCA1-genmutation havde et gennemsnit på 0,58 beskadigede steder pr. Celle sammenlignet med 0,39 skade hos kvinder uden BRAC1-mutation. Dette viste, at kvinder med mutationer var mere modtagelige for den type skade, der kan føre til kræft.
Kvinder med en BRCA1-mutation havde også lave niveauer af selen inden de modtog selentilskud. Efter en eller tre måneder fordoblede disse kvinder næsten deres seleniveauer, og forskerne fandt i gennemsnit kun 0,40 brud i det genetiske materiale, næsten lige så mange som kvinder uden BRAC1-mutationen.

Det har vist sig, at selen supplerer næsten eliminerer risikoen for kræftrisiko, som er en BRCA1-mutation.
Desuden fandt forskerne, at omega-3 fedtsyrer kan ændre BRCA1 genet på en positiv måde.
Som et resultat af disse undersøgelser blev det konkluderet, at vitamin D, selen og omega-3 fedtsyrer er effektive måder at forebygge brystkræft eller enhver anden form for cancer med BRCA1 mutationer.

Er det ikke bedre end at bruge tusindvis af dollars på genetiske tests og udføre radikale (desinficerende) operationer?
Jeg er ikke imod traditionel medicin. Jeg vil bare fortælle kvinder og mænd alle fakta om kræftforebyggelse.

"Øvre kontrolgen" fremmer dannelsen af ​​metastaser i brystkræft. Lukning af genet stoppede forskere under ledelse af He-Yung Khan fra University of California ved Berkeley hos mus, tumorens vækst og dannelsen af ​​metastaser. Imidlertid er gener, der hæmmer tumorvækst, faldende.

Patentet for brystkræftgenet er igen begrænset. Således var myndigheden i vid udstrækning enig med indsigelserne fra miljøorganisationen Greenpeace og andre tilhængere af indsigelsen. Artiklen forårsagede en opvarmet debat om genetisk testningens betydning og nonsens.

Tilmeld dig vores NYHEDSBREV og få eksklusiv information om den nyeste forskning om kræft modstand. Oplysninger er kun tilgængelige for abonnenter.

hvad en "kort" anmeldelse... som om at skynde sig et sted

http://medicovs.ru/brca1-and-brca2-decoding-mutation-of-brca1-genes.html

Genetisk diagnostik til BRCA1 og BRCA2 mutation

Genetisk diagnose af BRCA1 og BRCA2 mutationer.
Graden af ​​risiko for brystkræft varierer med familieligheden arvelig prædisponering. Ca. 5-10% af brystcancer tilfælde er forbundet med mutationer i DNA.

Risikoen for at udvikle brystkræft til en kvinde, hvis mor eller søster lider af denne sygdom er 1,5-3 gange højere end for kvinder, hvis nærmeste familie ikke har brystkræft.

BRCA1-genmutationer er 1,5-2 gange mere almindelige end BRCA2. Sandsynligheden for BRCA-mutationer er højere, hvis brystkræft opdages i en ung alder og er særlig høj, hvis der er bilateral læsion af brystkirtlerne, såvel som hvis ovariecancer blev diagnosticeret hos patienten selv eller i hendes nære slægtninge.

Hos kvinder med tilstedeværelsen af ​​BRCA1-genmutationen er risikoen for at udvikle brystkræft i livet 50-80%, og risikoen for at udvikle kræft i den anden bryst - 40-60%. Risiko for ovariecancer 15-45% (se figur 1 og 2)

Kvinder med en BRCA2-mutation har en brystkræftrisiko på 50-85% for livet og en risiko for ovariecancer på 10-20%.

Det er vigtigt, at op til 70% af alle brystkræftsager i nærvær af BRCA1-genmutationen og 50% af alle brystcancer-tilfælde i BRCA2-mutationen forekommer før 50-årsalderen - hos unge kvinder.

Tilstedeværelsen af ​​BRCA-mutationen anses for at være et ugunstigt prognostisk tegn i brystkræft. For brystkræft i nærvær af en mutation af genet BRCA1 karakteristisk:

  • infiltrerende duktal morfologisk version. Denne type kræft har en meget aggressiv form for kurset. Kræftceller spredes meget hurtigt gennem blod og lymfestrømssystem til lymfeknuder, muskler, lever, led og knogler, nyrer og åndedrætsorganer. Metastaser i infiltrativ kræft har deres egen ejendommelighed: de kan eksistere i en tilstrækkelig lang periode uden at afsløre sig selv, begynder at vokse og formere sig i et dusin år efter fuldstændig fjernelse af den initiale maligne vækst.
  • lav grad af differentiering af tumoren. Jo lavere differentiering af celler, jo hurtigere tumoren vokser og jo tidligere giver det metastase.
  • aneuploidy med en høj andel vækst - bestemmer den hurtige udvikling af processen
  • mangel på østrogenreceptorer og HER2-ekspression
  • mutation af p53-genet, hvilket gør det vanskeligt at selvdestrudere tumoren.

I modsætning til brystkræft antages det, at BRCA forårsaget af ovariecancer har et mere gunstigt kursus. Ovariecancer forbundet med en BRCA-mutation udvikler sig senere end brystkræft (ældre end 40 år). Det er kendetegnet ved:

  • lav grad af differentiering
  • papillært serøst eller endometrioid adenocarcinom
  • p53-genmutation

Det er vigtigt at forstå, at bærere af mutationer i BRCA-generne snart eller senere bliver syge med kræft, hvis intet er gjort for at reducere risikoen for at blive syg og til tidlig diagnose ved hjælp af regelmæssig bryst MR. Så risikoen for at udvikle brystkræft før 80 år er 72% for BRCA1-mutationsbærere og 69% for BRCA2-bærere. Den kombinerede risiko for kræft i æggestokkene er henholdsvis 44% og 17%.

Men selvom tumoren blev fjernet - løser dette ikke problemet. Den kumulative risiko for tilbagevendende brystkræft 20 år efter den første diagnose estimeres til 40% for BRCA1-bærere og 26% for BRCA2-bærere.

Forekomsten af ​​brystkræft øges dramatisk i en alder af 30-40 år i BRCA1-bærere og hos 40-50 år i BRCA2-bærere og forbliver konstant indtil 80 år. Incidensen af ​​ovariecancer er 3,6 gange højere blandt BRCA1-patienter end blandt BRCA2-bærere, med en topfrekvens forekommende blandt kvinder i alderen 61-70 år, uanset hvilken type mutation der er.

Risikoen for brystkræft øges for bærere af begge mutationer med en stigning i antallet af første og anden grad af slægtninge med en historie om brystkræft. Risikoen for æggestokke i neoplasmer er derimod ikke forbundet med en familiehistorie.

Link til studie:

Hvad skal man lave - en genetisk test for BRCA1 og BRCA2 mutationer, og derefter regelmæssig bryst MR og forebyggende foranstaltninger i tilfælde af et positivt resultat.

Vi tilbyder dig at abonnere på de seneste og seneste nyheder, der ses i videnskaben, samt nyhederne fra vores videnskabelige og uddannelsesmæssige gruppe for ikke at gå glip af noget.

http://nestarenie.ru/brca.html

Hvad er BRCA-genmutationen og hvorfor udfører kvinder profylaktisk mastektomi? Fortæller onkolog-mammolog

I artiklen vil jeg tale om BRCA-generne, deres mutationer og profylaktisk mastektomi.

Hvad er BRCA-1 og BRCA-2

BRCA-1 og BRCA-2 er gener, som udøver streng kontrol over cellevækst og division, og forhindrer dem i at transformere og udvikle en ondartet proces.

Hvis en mutation forekommer i BRCA-generne, ophører de med at udføre deres funktion kvalitativt. Dette fører til, at cellerne begynder at opdele ukontrollabelt, hvilket eventuelt kan føre til udvikling af kræft.

BRCA-genmutationen er arvet fra nogen af ​​forældrene eller de nærmeste pårørende. Risikoen for, at en baby vil arve unormale BRCA-gener ved fødslen er 50%.

Genetisk mutation kan overføres af hele generationer, især langs kvindelinjen.

Analyse af påvisningen af ​​BRCA-1 og BRCA-2 mutationer

For at bestemme, om du er bærer af muterede BRCA-gener, skal du bestå en DNA-test - normalt en blodprøve.

Inden du passerer BRCA genmutationstesten, skal du være klar til at høre et positivt resultat og træffe den rigtige beslutning.

Et positivt resultat indikerer, at den person, der arvede BRCA-mutationen, og risikoen for at udvikle kræft er forøget. Men det betyder ikke hundrede procent cancer. BRCA-genmutationen er en vigtig faktor i udviklingen af ​​kræft, men ikke den vigtigste.

Læs mere om risikofaktorer for brystkræft i artiklen.

Et negativt resultat indikerer, at personen ikke bærer BRCA genmutationen og ikke er berettiget til arvelig brystkræft.

Det skal bemærkes, at et negativt resultat ikke er en garanti for, at kræft aldrig vil udvikle sig. Dette er kun en bekræftelse på, at testen ikke arvede BRCA-mutationen.

Hvad hvis BRCA-genmutationstesten er positiv?

Som vi allerede har diskuteret ovenfor betyder en positiv BRCA-mutationstest ikke 100% brystkræft, men risikoen stiger markant.

Efter at have bekræftet BRCA-mutationen, skal du konstant gennemgå en omfattende undersøgelse af brystkirtlerne:

  • Udfør ultralyd - to gange om året, uanset alder
  • Udfør mammografi en gang om året, fra og med 40 år
  • At blive undersøgt af en mammologist to gange om året.

Regelmæssige undersøgelser forhindrer dig ikke i at udvikle brystkræft, men det vil være muligt at opdage sygdommen så hurtigt som muligt, når behandlingen er mest effektiv.

Hvis du vil beskytte dig selv så meget som muligt mod udviklingen af ​​brystkræft, anbefaler onkologer at udføre bilateral profylaktisk mastektomi.

Bilateral profylaktisk mastektomi med samtidig genopbygning

Til forebyggelse af brystkræft udfører onkologer subkutan mastektomi - fjernelse af brystvæv, men bevarelsen af ​​huden og brystvorten-isola-komplekset.

Forebyggende mastektomi med samtidig genopbygning udføres med deltagelse af en onkolog mammolog og en plastrekonstruktiv kirurg.

Onkolog-mammologen fjerner brystvæv, og en plastisk rekonstruktiv kirurg genopretter tabt brystvolumen.

Der er to måder at genoprette brystvolumen på:

  • Brug af implantatinstallation;
  • Brug dine egne pletter: fra ryggen, maven eller skinkerne.

Læs mere om brystrekonstruktion ved hjælp af implantater og dine egne pletter i artiklen.

http://dikarev.clinic/blog/brca_mutation

Brystkræftgener BRCA1 og BRCA2

I 2013 rystede verdenssamfundet nyheden om, at den populære skuespillerinde Angelina Jolie fjernede brystkirtlerne for at forhindre kræft. Det viste sig, at skuespillernes mor og tante lider af denne sygdom. Ved undersøgelsen blev det konstateret, at Angelina er en bærer af det muterede BRCA1-gen og derfor er i risiko for at udvikle brystkræft. Efter denne nyhed blev kvinder interesseret i denne forskning en masse. Hvad er BRCA-genet testet og hvem skal gennemgå denne forskning?

Hvad er BRCA-generne?

En test til identifikation af mulige mutationer af BRCA-generne er ordineret til kvinder, der mistænkes for at være modtagelige for arvelige bryst- og æggestokkene. BRCA-gener klassificeres som tumor suppressorer. Det er normalt, at disse gener udøver streng kontrol over vækst og opdeling af celler og derved forhindrer udviklingen af ​​en ondartet proces.

Nogle gange forekommer der en mutation i strukturen af ​​BRCA-genet i enkle ord - sammenbrud. Der er et par hundrede sådanne mutationer kendt. Det muterede BRCA-gen kan ikke længere udføre sin funktion lige så godt. Dette fører til, at cellerne begynder at opdele ukontrollabelt og til sidst udvikler kræft.

BRCA-gener - hvad skal man vise?

Mange kvinder er bekendt med diagnosen brystkræft på første hånd. Der er mange faktorer, der øger sandsynligheden for denne alvorlige sygdom. Derudover er ca. 5-10% af alle tilfælde en arvelig form af sygdommen, som er forbundet med mutation af tumor suppressor gener. Desuden er genmutationer arvet fra forældre til børn. For at identificere en disposition til en arvelig form for brystkræft, ordinerer læger en test til bestemmelse af BRCA genmutationen.

Læger skelner mellem to separate gener BRCA1 og BRCA2, som er placeret på forskellige kromosomer. Hvis en person har en mutation i BRCA1 genet, estimerede forskerne sandsynligheden for brystkræft ved 50-80% og ovariecancer hos 24-40%. Hvis der stadig er familiemedlemmer med kræft, øges risikoen for at udvikle kræft. Også, når BRCA1-mutation øger risikoen for udvikling af andre maligne sygdomme: tarmkræft, endometrium, svælg, prostatakræft hos mænd.

Hvis et BRCA2-gen har en mutation hos en person, der undersøges, vurderer forskere sandsynligheden for at udvikle brystkræft hos 40-70% og i æggestokkene i 11-18%. Det er også kendt, at BRCA2-genmutationen er direkte relateret til brystkræft hos mænd. Så ca. 14% af mændene med denne diagnose har muteret BRCA2.

Hvem er ordineret til at studere?

Det skal bemærkes, at BRCA-mutationstesten er en temmelig dyr diagnostisk test. Der er ingen grund til at gøre denne test for alle kvinder uden undtagelse.

Det er fornuftigt at gennemføre en undersøgelse, når man efter at have studeret familiehistorien kan antage, at kvinden er belastet med arvelighed. Så en undersøgelse af påvisning af BRCA genmutationer udføres i sådanne tilfælde:

  1. Hvis den næste af familien har en historie med bryst- eller æggestokkekræft;
  2. Hvis de nære slægtninge har identificeret BRCA genmutationer;
  3. Med en bekræftet diagnose af bryst- eller æggestokkekræft for at bestemme sygdommens ætiologi.

BRCA gener - norm, fortolkning af resultater

For at gennemføre undersøgelsen gør en sygeplejerske i laboratoriet blodprøvetagning af vener. Dernæst undersøges blodet ved hjælp af PCR. Under undersøgelsen ekstraheres et DNA fragment fra det valgte materiale, som derefter analyseres ved anvendelse af specielle metoder.

BRCA-testen for tumormarkør indebærer at søge efter flere af de væsentligste mutationer (som regel opdages op til ti mutationer). En af de mulige muligheder vil blive angivet på forskningsformularen for hver mutation:

  1. Ingen mutation opdaget;
  2. Mutation fundet.

Hvad betyder konklusionen "mutation ikke opdaget"? Dette indikerer, at BRCA-genet ikke er muteret, hvilket betyder, at kvinden ikke er udsat for arvelig bryst- eller æggestokkræft. Men selvfølgelig garanterer dette resultat ikke hundred procent beskyttelse mod kræft, fordi kun 5-10% falder til den arvelige form af sygdommen. I andre tilfælde udløses kræft af andre mekanismer, der ikke er relateret til BRCA.

Hvis formularen siger "mutation detekteres", betyder det at kvinden er bæreren af ​​det beskadigede gen. Dette betyder ikke, at hun har kræft. Tilstedeværelsen af ​​en genmutation øger imidlertid risikoen for onkopatologi signifikant. Ved at kende disse oplysninger vil lægen udvikle profylaktiske foranstaltninger til patienten og også forklare, hvilken forskning der skal gøres regelmæssigt for at forhindre sygdommens udvikling.

Grigorov Valeria, læge, medicinsk korrekturlæser

1.400 samlede visninger, 4 visninger i dag

http://okeydoc.ru/37691-2/

Læs Mere Om Sarkom

TranexamstrukturLægemidlet indeholder den aktive bestanddel: tranexaminsyre.Yderligere komponenter af lægemidlet i tabletter: MCC, talkum, giproloza, calciumstearat, carboxymethylstivelsesnatrium, kolloidt siliciumdioxid, hypromellose.
Hemangioma er en godartet tumor som følge af celleproliferation af vaskulærvæggen. En sådan neoplasma i sig selv er ikke farlig, måler ikke metastasering, men kan forårsage ulejlighed og blødning.
Endometrial aspirationsbiopsi er en sikker og smertefri metode til at studere livmoderforingen. Mange kvinder er bekendt med denne diagnosemetode, men ikke alle kender procedurens regler.
På trods af moderne diagnostiske metoder spiller selvundersøgelse en ledende rolle i forebyggelsen af ​​udviklingen af ​​kræfttumorer. For at iagttage forekomsten af ​​et patologisk fokus, er det nødvendigt at vide, hvilken tumor der skal røre ved.