Mutation af BRCA1- og BRCA2-generne er en af ​​de mulige årsager til brystkræft og / eller æggestokkekræft hos kvinder.

Synonymer: BRCA, Brystcancer-susceptibilitetsgener 1 og 2, brystkræftgen 1 og brystkræftgener 2

BRCA1 genet og BRCA2 er

del af humant DNA. Dens forandring øger risikoen for at udvikle maligne tumorer i bryst og æggestokke i kvinder, prostata og brystkirtler hos mænd.

Et gen er en del af DNA arvet fra forældre. Barnet modtager halvdelen af ​​den genetiske information fra moderen, halv fra faderen. Der er 20.000 gener i menneskekroppen, som hver især udfører sin egen rolle.

BRCA1 genet og BRCA2 kaldes "tumorundertrykning", bogstaveligt talt - undertrykker tumoren. BRCA genopretter beskadigede DNA-steder, hvilket reducerer akkumuleringen af ​​mutationer, der fører til udvikling af en tumor. Som et resultat af BRCA-genmutationen mister DNA evnen til at rette sine egne fejl.

5 fakta om genet BRCA1 og BRCA2

  • en person er allerede født med en BRCA1 eller BRCA2 mutation, det er umuligt at ændre denne kendsgerning
  • IKKE alle bærere af dette gen vil få kræft
  • det modificerede gen kan arves fra både moderen og faren
  • sandsynligheden for at overføre det modificerede BRCA-gen til børn er 50%
  • genet gik ned fra generation til generation

Brystkræft + BRCA1 og BRCA2

I brystkræft starter processen med ukontrolleret vækst og opdeling af brystceller, som danner en malign tumor. Kræft kan manifestere sig i forskellige kvinder på forskellige måder. For nogle er tumoren i mange år kun placeret i brystkirtlen, mens den for andre strækker sig til lymfekirtlerne, lige før der findes en sæl i brystet.

En ud af otte kvinder (1: 8) udvikler brystkræft i hele deres liv. Til sammenligning - den samme chance for at få en almindelig migræne!

Der er ikke noget ekstraordinært i, at en person fra nære slægtninge har / har kræft, da de fleste kræftformer er sporadiske, dvs. opstår tilfældigt, uregelmæssigt. Kun 5-10% af brysttumorer er forårsaget af mutationer af forskellige gener, dvs. de kan kaldes arvelige. Antallet af sådanne gener er ret stort, her er nogle af dem: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Mutationerne af BRCA1- og BRCA2-generne beskrevet i denne artikel har også ca. 500 måder at bryde og er ansvarlige for 20% af tilfælde af arvelig brystkræft.

Count. I byen N lever 10.000 kvinder, blandt dem vil 1250 udvikle brystkræft i hele deres liv. Hvis vi mener, at 10% af kræftene er arvet, kan kræft i 125 tilfælde anses for genetisk bestemt. Mutationen af ​​BRCA1- og BRCA2-generne vil være "skyldig" i 24 tilfælde. I alt ud af 10.000 af alle kvinder (i alle aldre, social status osv.) Vil BRCA-mutationen forårsage 24 tilfælde af brystkræft.

Kvinder, der bærer det muterede BRCA1- og / eller BRCA2-genet, har en øget risiko for at udvikle brystkræft, men selv denne risiko er ikke en garanti for kræft.

For en gennemsnitlig kvinde med 1-2 nære slægtninge med brystkræft er risikoen for at blive syg 17-30% for BRCA1-genmutationen - 60-90%, BRCA2 - 45-85%. I dette tilfælde udvikles kræften i en yngre alder, og der er høj sandsynlighed for, at den bliver tilbage efter behandlingen.

Der er to hovedmuligheder for at styre risikoen for udseende af en brysttumor for kvindelige bærere af BRCA mutationen:

1. tidlig diagnose - undersøgelse foretaget af en gynækolog, hyppigere besøg hos lægen, omfattende lægeundersøgelser for kvinder

  • regelmæssig selvundersøgelse af brystkirtlen - 1 gang pr. måned fra 20 år
  • mammografi 1 gang om året fra 40 år
  • MR 1 gang pr. År fra 30 år
  • om nødvendigt CA 15-3

2. fuldstændig fjernelse af brystkirtlerne - total mastektomi

I hvert enkelt tilfælde træffes afgørelsen kun af kvinden, hver sag er individuel, og hver beslutning bærer sine egne risici og bivirkninger.

Af de 10.000 kvinder, der ryger i samme by N, vil lungekræft blive diagnosticeret i 1160! Og nu er spørgsmålet: Hvor mange kvinder vil tage testen for BRCA, og hvor mange vil stoppe med at ryge? Er der en forskel - risikoen for at kontrollere (rygning) og som kan tilskrives "det skete så" (arvelighed, gener)?

Fælles måder at reducere risikoen for at udvikle brystkræft:

  • regelmæssige check-ups
  • sund livsstil
  • afbalanceret kost
  • moderskab under 35 år
  • amning
  • rygestop, alkohol
  • Tag ikke hormonelle præventionsmidler, hormonbehandling i overgangsalderen
  • fuldføre brystfjerning

Ovariecancer + BRCA1 og BRCA2

Risikoen for kræft i æggestokkene hos en kvinde er ca. 2%, og hvis der er tilfælde af sygdom i familien, så 4-5%. Hvis der er BRCA1-genmutationer, når sandsynligheden for ovariecancer 40-60%, BRCA2 - 10-30% (for kvinder over 40 år). Diagnose af ovariecancer er baseret på en kombination af flere typer forskning: gynækologisk undersøgelse, vaginal ultralyd, laparoskopi, CT i bækkenorganerne, undersøgelsen af ​​tumormarkører - CA 125 og HE4.

Mutation af BRCA1- og BRCA2-gener hos mænd

  • BRCA1 og 2 genmutation finder anvendelse på mænd, begge bærere og direkte risikogrupper af visse typer tumorer
  • i tilfælde af BRCA1-mutation øges risikoen for brystkræft (0,1-1%), og risikoen for prostatacancer er sammenlignelig med den for befolkningen (dvs. den adskiller sig ikke)
  • i nærværelse af BRCA2-mutation er risikoen for brystkræft 5-10%, og sandsynligheden for prostatacancer er 20-25%
  • mænd overfører genet BRCA1 og BRCA2 til afkom

Funktioner af analysen på BRCA1 og BRCA2

  • Undersøgelsen anbefales kun til en smal risikogruppe for både kvinder og mænd.
  • Analysen udføres en gang i livet
  • Genetisk test afslører ikke alle BRCA genmutationerne, men kun en del.
  • analyse er meningsløst for børn
  • På baggrund af resultaterne er det muligt at forudsige den personlige risiko for at udvikle bryst- eller æggestokkekræft (under hensyntagen til al patientinformation)

Analyse på BRCA1 og BRCA2

I laboratoriet undersøges ikke alle kendte 500 typer af BRCA1- og BRCA2-mutationsgener, men kun 1-10 (afhængigt af laboratoriet). Derfor vil resultatet af undersøgelsen være som følger:

  • mutation ikke detekteret (detekteret)
  • mutation detekteret (uopdaget)

Husk at hvert laboratorium, eller rettere laboratorieudstyr og reagenser, har "deres egne" standarder. I form af laboratorieforskning er de i kolonnen - referenceværdierne eller normen.

I hvert tilfælde skal resultatet af analysen "læses" af en specialist - obstetriksk-gynækolog, onkolog, brystspecialist, genetiker.

Hvad betyder resultatet af analysen?

Et positivt testresultat for genbruget BRCA1 og / eller BRCA2 betyder manglen på en "reparatør" af gener og en øget risiko for at udvikle brystkræft og / eller æggestokke i en kvinde, prostata og bryst i en mand.

Fraværet af en BRCA-mutation er ikke en garanti for, at en person ikke får kræft.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

Analyse for tilstedeværelsen af ​​BRCA 1/2 genmutationer

Hvad er vigtigt at vide om generne BRCA1 og BRCA2?

I de fleste tilfælde er onkologiske sygdomme arvelige og er forbundet med transport af mutationer i visse gener, der er opnået hos en af ​​forældrene.

En af de effektive metoder til tidlig påvisning af brystkræft og æggestokkræft er den molekylære genetiske bestemmelse af deres arvelige former. Denne undersøgelse tillader os at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig prædisponering for udviklingen af ​​kræft og danne højrisikogrupper for patogenetisk substantificeret forebyggelse og / eller tidlig diagnose af sygdommen i den indledende udviklingsstadie.

Det er kendt, at 5-10% af tilfælde af brystkræft og 10-17% af æggestokkræft er arvelige, og deres udvikling er forbundet med mutationer i BRCA-1 og BRCA-2-gener. Ifølge mange undersøgelser er de ansvarlige for 20-50% af arvelige former for brystkræft, 90-95% af arvelige kræftformer hos kvinder og op til 40% af brystkræftsager hos mænd.

Hvad er BRCA1- og BRCA2-generne?

Det er kendt, at de fleste af de arvelige former for brystkræft er forbundet med BRCA1- og BRCA2-generne (BREAST CANCER GENES 1 og 2). Disse gener er ansvarlige for reguleringen af ​​genoprettelsen af ​​genetisk materiale (DNA) og forhindrer eventuel tumorcelletransformation. Men hvis der er defekter og mutationer i disse gener, er risikoen for at udvikle bryst- og æggestokkene kraftigt forøget.

5 fakta om genet BRCA-1 og BRCA-2

  • en person er allerede født med en BRCA1 eller BRCA2 mutation, det er umuligt at ændre dette faktum;
  • ikke alle bærere af dette gen vil få kræft;
  • det modificerede gen kan arves fra både moderen og faderen;
  • sandsynligheden for transmission af det modificerede BRCA-gen til børn er 50%;
  • genet er overført fra generation til generation.

Hvorfor har jeg brug for analyse for BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Denne analyse vil hjælpe dig med at finde ud af om du har arvet en genetisk mutation, i forbindelse med hvilken risikoen for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft øges.

Påvisning af en genetisk defekt hos klinisk sunde kvinder muliggør rettidig diagnose og forebyggelse af bryst- og / eller æggestokkekræft. For patienter, hvor tumoren allerede er opstået, gør detektion af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne muligt at bestemme dets arvelige karakter og vælge den rigtige behandling.


Hvordan kan du mistanke om en arvelig form for brystkræft?

En høj sandsynlighed for at du har arvelig disponering for brystkræft er mulig med:

  • Påvisning af brystkræft i en ung alder (op til 40 år);
  • Tilstedeværelsen af ​​direkte familiemedlemmer (mor, bedstemor, søster, tante) på moder- eller fædresiden, der har fået diagnosen brystkræft inden 50 år
  • Din familie har slægtninge med bryst- og æggestokkræft;
  • Sager i din familie af flere eller bilaterale en eller begge brystkirtler;
  • Hvis din familie har haft tilfælde af brystkræft hos en mand;
  • Med samtidig kræft (f.eks. Æggestokkene og kræft i bugspytkirtlen).


Hvordan udføres analysen af ​​BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Prøven består i at tage en lille mængde blod fra en vene eller tage et buccal epitel. Særligt forberedelse til forskning er ikke påkrævet.


Hvad skal man gøre, hvis analysen af ​​mutationer af BRCA1- og BRCA2-generne var positiv?

Et positivt resultat tyder på, at du arvede en defekt i BRCA1- og BRCA2-generne og har en forudsætning for at udvikle visse typer kræft (bryst, æggestok, prostata (hos mænd), tarm, strubehoved osv.). Analysen indikerer kun sandsynligheden for kræft og betyder ikke, at alle blodfamilier vil have en genetisk defekt. Når mutationer påvises i BRCA1- og BRCA2-gener hos en kvinde, er risikoen for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft mellem 50 og 90%.

Et positivt resultat af analysen er vigtig information, der giver dig mulighed for at træffe forebyggende foranstaltninger så tidligt som muligt og reducere sandsynligheden for at udvikle kræft.


Og hvis analysen for mutationer af BRCA1- og BRCA2-generne er negativ?

Et negativt resultat betyder ikke, at du ikke har kræft. Det betyder, at risikoen for kræft er gennemsnitlig for dig og kræver ikke så meget opmærksomhed på dets forebyggelse som i tilfælde af forekomsten af ​​disse mutationer. Og naturligvis negerer et negativt resultat ikke sådanne generelle kliniske profylaktiske undersøgelser som en undersøgelse foretaget af en mammolog og mammografi.

Tilmeld dig analysen pr. Telefon:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Modtagelse timer: mandag-fredag ​​fra 8-00 til 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Analyse for mutation brca

Det er kendt, at 5-10% af brystkræftsager og 10% af æggestokkene er arvelige og skyldes mutationer i visse gener. Mutationer, der er tæt forbundet med forekomsten af ​​bryst- og æggestokkræft, findes i BRCA1- og BRCA2-generne (afledt af det fulde navn i engelsk BReast CAncer Suspectibility Gene). Kvinder, der bærer mutationer i prædispositionsgener til bryst- og æggestokkræft, har stor risiko for at udvikle sygdommen. Den rettidige påvisning af mutationer i disse gener gør det muligt for kvinden og hendes slægtninge at tage de nødvendige forebyggende foranstaltninger.

BRCA1-genet (Gen brystkræft 1, oversat fra det engelske brystkræftgen 1) er placeret på den lange arm af kromosom 17 (17q21.31) og koder for proteinsyntese, som spiller en nøglerolle i processen med DNA-reparation (genopretning) efter skade, regulering celledeling og opretholdelse af genomstabilitet. Mere end 500 genmutationer er beskrevet, som er autosomale dominerende med ufuldstændig penetrering og er forbundet med en høj risiko for at udvikle bryst- og / eller æggestokkekræft hos kvinder og bryst- eller prostatacancer hos mænd.

I bærere af mutationer i BRCA1 genet er risikoen for brystkræft 50-85%, æggestokkræft - 15-45%. Derudover er mutationer i dette gen forbundet med en øget risiko for udvikling af visse former for gastrointestinal cancer (kræft i bugspytkirtlen) og andre former for maligne tumorer. En af de hyppigste mutationer i BRCA1 genet blandt indbyggere i Rusland er cytosin insertion (5382c), hvilket fører til et skift i læseplanen og dannelsen af ​​et forkortet BRCA1 protein, som ikke fuldt ud kan udføre sin funktion. Denne mutation forekommer med en frekvens på 0,25%. Forbedring af diagnosemetoderne og udviklingen af ​​onkogenetik dikterer behovet for at skabe en personlig tilgang til identifikation af arvelige kræftformer. Derfor har patienter, der planlægger at gennemgå en genetisk undersøgelse i Genetico-laboratoriet, i øjeblikket en bred vifte af tjenester, fra at finde de hyppigste mutationer til at foretage en fuldstændig onkogenetisk undersøgelse. Genetikeren vil hjælpe med at bestemme hvilken type test en patient har brug for.

Mistænker en familieform for kræft kan være når:

  • at have to eller flere kvindelige slægtninge med brystkræft
  • påvisning af brystkræft før 35 år
  • Tilstedeværelsen af ​​bilateral eller multifokal brystkræft;
  • æggestokkræft
  • der er endog en familie med ovarie eller brystkræft, som blev diagnosticeret før 40 år
  • brystkræft hos en mandlig familie
  • brystkræft hos en mor, søster eller datter;
  • hvis mange generationer har haft bryst- eller ovariecancer i familien;
  • Tilstedeværelsen af ​​en slægtning, der lider af brystkræft i en relativt ung alder (yngre end 50 år);
  • Tilstedeværelsen af ​​en slægtning, der lider af kræft hos begge brystkirtler.

Påvisning af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne muliggør korrekt bestemmelse af behandlingstaktik for patienter, i hvilke tumoren allerede er opstået, da der er målrettede lægemidler, som effektivt påvirker BRCA-associerede tumorer. Oplysninger om genotype af disse gener vil også hjælpe med at planlægge forebyggende foranstaltninger og overvågning for mennesker, der endnu ikke har symptomer på sygdommen. Genetico Laboratory minder dig om, at du kan tage en test for arvelig bryst- og ovariecancer for at undersøge mutationer i BRCA-genet og andre gener i dag. Du kan tilmelde dig en analyse ved at ringe til 8 800 250 90 75 (gratis opkald i Rusland). Beskyt dig selv og dine kære!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Analyse af BRCA1- og BRCA2-generne til påvisning af arvelig bryst- og æggestokkræft

En af de mest almindelige typer af familietumorer er arvelig brystkræft (BC), der tegner sig for 5-10% af alle tilfælde af maligne læsioner af brystkirtlerne. Ofte er arvelig brystkræft forbundet med en høj risiko for kræft i æggestokkene (OC). Som regel benytter man i den videnskabelige og medicinske litteratur enkeltbetegnelsen "bryst-ovariecancer syndrom". Endvidere er andelen af ​​arvelig kræft endog højere end i brystkræft i tilfælde af tumorsygdomme hos æggestokken: 10-20% af tilfælde af OC skyldes forekomsten af ​​en arvelig genetisk defekt.

Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne i disse patienter er forbundet med en disposition til begyndelsen af ​​BC / RI-syndromet. Mutationer er arvelige - det vil sige bogstaveligt talt i hver celle i en sådan persons krop er der skader, der er arvet. Sandsynligheden for en ondartet neoplasma hos patienter med BRCA1- eller BRCA2-mutationer ved 70-års alderen når 80%.

BRCA1- og BRCA2-generne spiller en central rolle i at opretholde genomets integritet, især i DNA-reparationsprocesser. Mutationer, der påvirker disse gener, fører som regel til syntesen af ​​et forkortet, unormalt protein. Et sådant protein kan ikke udføre sine funktioner korrekt - "overvåge" stabiliteten af ​​hele det genetiske materiale i en celle.

Men i hver celle er der to kopier af hvert gen - fra mor og far, så den anden kopi kan kompensere for forstyrrelsen af ​​de cellulære systemer. Men sandsynligheden for dens fiasko er også meget høj. Når DNA-reparationsprocesserne forstyrres, begynder andre ændringer at akkumulere i cellerne, hvilket igen kan føre til malign transformation og tumorvækst.

Bestemmelse af genetisk modtagelighed for kræft:

På grundlag af laboratoriet for molekylær onkologi af NMIC-onkologien opkaldt efter. NN Petrova anvender en faseanalyse for patienter:

  1. Først undersøges forekomsten af ​​de hyppigste mutationer (4 mutationer)
  2. i fravær af et sådant og klinisk behov er det muligt at foretage en udvidet analyse (8 mutationer) og / eller analyse af den fuldstændige sekvens af BRCA1- og BRCA2-generne.

I øjeblikket er mere end 2.000 varianter af patogene mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne kendt. Derudover er disse gener ret store - henholdsvis 24 og 27 exoner. Derfor er en fuldstændig analyse af BRCA1- og BRCA2-gensekvenserne en tidskrævende, dyr og tidskrævende proces.

Nogle nationaliteter er dog karakteriseret ved et begrænset antal signifikante mutationer (den såkaldte "grundlæggervirkning"). Så i befolkningen af ​​russiske patienter med slavisk oprindelse er op til 90% af de påvist patogene varianter af BRCA1 repræsenteret af kun tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Denne kendsgerning fremskynder den genetiske testning af patienter med tegn på arvelig brystkræft betydeligt.

Analyse af BRCA2-gensekvensen, påvisning af mutationen c.9096_9097delAA

Hvornår skal jeg passere analysen for BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Det nationale kræftnetværk - Det nationale omfattende kræftnetværk (NCCN) anbefaler, at følgende patienter sendes til genetisk forskning:

  1. Patienter under 45 år med brystkræft
  2. Patienter under 50 år med brystkræft, hvis familien har mindst et tæt blod i forhold til en sådan diagnose
  3. Også, hvis en patient under 50 år har en familiecancerhistorie med brystkræft
  4. Hvis i en alder af 50 år diagnosticeres en multipel læsion af brystkirtlerne
  5. Patienter med brystkræft under 60 år - hvis resultaterne af histologisk undersøgelse er tumoren tre gange negativ (der er ingen udtryk for markørerne ER, PR, HER2).
  6. Med en diagnose af brystkræft i enhver alder, hvis mindst et af følgende symptomer er til stede:
    • mindst 1 nært relative med brystkræft under 50 år
    • mindst 2 nære slægtninge med brystkræft i enhver alder
    • mindst 1 nærtstående med OC;
    • at have mindst 2 nære slægtninge med kræft i bugspytkirtlen og / eller prostatakræft
    • tilstedeværelsen af ​​en mandlig relativ med brystkræft;
    • tilhører en befolkning med en høj frekvens af arvelige mutationer (for eksempel ashkenazi jøder);
  7. Alle patienter med diagnosen kræft i æggestokkene.
  8. Hvis diagnosticeret med brystkræft hos mænd.
  9. Hvis prostatacancer er diagnosticeret (med et indeks på Gleason-scoren på> 7), hvis der er mindst en familie med OC eller brystkræft i en alder på mindre end 50 år, eller hvis der er mindst to familiemedlemmer med brystkræft, kræft i bugspytkirtlen eller prostatakræft.
  10. Hvis kræft i bugspytkirtlen diagnosticeres i nærværelse af mindst en familie med OC eller brystkræft i en alder af mindre end 50 år eller i nærværelse af mindst to familiemedlemmer med brystkræft, kræft i bugspytkirtlen eller prostatakræft.
  11. Hvis kræft i bugspytkirtlen er diagnosticeret hos et individ, der tilhører Ashkenazi-jødiske etos.
  12. Hvis en relativ har en BRCA1 eller BRCA2-mutation

Udførelse af en molekylærgenetisk analyse skal ledsages af genetisk rådgivning, hvor testens indhold, betydning og virkninger diskuteres; værdien af ​​positive, negative og ikke-informative resultater tekniske begrænsninger af den foreslåede test behovet for at informere slægtninge i tilfælde af detektering af en arvelig mutation træk ved screening og forebyggelse af tumorer i bærere af mutationer mv.

Hvordan bestå analysen for BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Materialet til analyse er blod. Til genetiske undersøgelser ved brug af rør med EDTA (lilla cap). Du kan donere blod i laboratoriet i NMIC eller bringe det fra et andet laboratorium. Blod opbevares ved stuetemperatur i op til 7 dage.

Særlig forberedelse til undersøgelsen er ikke nødvendig, resultaterne af undersøgelsen påvirkes ikke af måltider, medicinering, indførelse af kontrastmidler osv.

Genoptag analyse efter en tid eller efter behandling er ikke påkrævet. Arvelig mutation kan ikke forsvinde eller forekomme i løbet af livet eller efter den modtagne behandling.

Hvad skal man gøre, hvis en kvinde har en BRCA1 eller BRCA2 mutation?

For bærere af patogene mutationer er der udviklet et sæt foranstaltninger til tidlig diagnose, forebyggelse og behandling af brysttumorer og kræft i æggestokkene. Hvis det mellem tidlige stadier er korrekt at identificere dem, der har en genetisk defekt blandt raske kvinder, er det muligt at diagnosticere sygdommens udvikling i de tidlige stadier.

Forskere har identificeret træk ved følsomhed hos BRCA-associerede tumorer. De reagerer godt på nogle cytotoksiske lægemidler, og behandlingen kan være meget vellykket.

Anbefales til sunde bærere af BRCA mutationer:

  1. Månedlig selvundersøgelse siden 18 år
  2. Klinisk undersøgelse af brystkirtlerne (mammografi eller magnetisk resonansbilleddannelse) fra 25 år.
  3. Mandlige bærere af mutationer i BRCA1 / 2-generne anbefales at foretage en årlig klinisk undersøgelse af brystkirtlerne siden 35 år. Fra en alder af 40 er det tilrådeligt at udføre en screeningsundersøgelse af prostata.
  4. Dermatologiske og oftalmologiske undersøgelser med henblik på tidlig diagnose af melanom.

Som en forudsætning for brystkræft, og rya er arvet.

Ofte har BRCA1 / BRCA2 mutationsbærerne et spørgsmål - er det blevet overført til alle børn og hvad er de genetiske årsager til den arvelige form for brystkræft? Chancerne for at sende det beskadigede gen til afkom er 50%.

Sygdommen er lige så arvet, både af drenge og piger. Genet, der er forbundet med udviklingen af ​​brystkræft og ovariecancer, er ikke placeret på kønkromosomerne, så sandsynligheden for en mutationsbærer afhænger ikke af barnets køn.

Hvis en mutation i flere generationer er blevet overført gennem mænd, er det meget svært at analysere stamtavlerne, da mænd sjældent får brystkræft selv med en gendefekt.

For eksempel: transportørerne var bedstefar og far til patienten, og deres sygdom blev ikke åbenbaret. På spørgsmålet om, hvorvidt der har været tilfælde af kræft i familien, svarer en sådan patient negativt. I mangel af andre kliniske tegn på arvelige tumorer (tidlig alder / mangfoldighed af tumorer) kan det ikke tages hensyn til den arvelige bestanddel af sygdommen.

Hvis der opdages en BRCA1- eller BRCA2-mutation, anbefales det at alle blodpiger også testes.

Hvorfor er det vigtigt at overveje etniske rødder i genetisk forskning?

For mange etniske grupper præget af sit eget sæt af hyppige mutationer. Fagets nationale rødder skal overvejes, når man vælger undersøgelsens dybde.

Forskere har bevist, at en begrænset række væsentlige mutationer (såkaldt "grundlæggervirkning") er karakteristisk for nogle nationaliteter. Så i befolkningen af ​​russiske patienter med slavisk oprindelse er op til 90% af de påvist patogene varianter af BRCA1 repræsenteret af kun tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Denne kendsgerning fremskynder den genetiske testning af patienter med tegn på arvelig brystkræft betydeligt.

Og endelig et visuelt infografisk "arveligt bryst- og æggestokkankersyndrom". Forfatteren er Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Seniorforsker af Det Videnskabelige Laboratorium for Molekylær Onkologi, FSBI "N. NN Petrova "Sundhedsministeriet i Rusland.

Forfatterens publikation:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorieforsker ved det molekylære onkologi videnskabelige laboratorium i forbunds statsbudgettet institut "N. NN Petrova "Sundhedsministeriet i Rusland

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Analyse af BRCA1 genet (brystcancer gen)

Alternative navne: brystcancer gen, mutations detektion 5382insC.

Brystkræft er stadig den mest almindelige form for maligne neoplasmer hos kvinder, forekomsten er 1 tilfælde for hver 9-13 kvinder i alderen 13-90 år. Du bør vide, at brystkræft også findes hos mænd - ca. 1% af alle patienter med denne patologi er mænd.

Undersøgelsen af ​​tumormarkører, såsom CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, giver dig mulighed for at identificere sygdommen i et tidligt stadium. Der er dog forskningsmetoder, som kan bruges til at bestemme sandsynligheden for at udvikle brystkræft hos en bestemt person og hans børn. En lignende metode er den genetiske undersøgelse af brystcancergenet - BRCA1, hvorunder mutationer af dette gen detekteres.

Materiale til forskning: blod fra en vene eller skrabende buccal epitel (fra den indre overflade af kinden).

Hvorfor har vi brug for en genetisk undersøgelse af brystkræft

Opgaven med genetisk forskning er at identificere personer med stor risiko for at udvikle genetisk bestemt (forudbestemt) kræft. Dette gør det muligt at gøre en indsats for at reducere risikoen. De normale BRCA-gener tilvejebringer syntese af proteiner, der er ansvarlige for beskyttelse af DNA fra spontane mutationer, som fremmer transformationen af ​​celler i cancerceller.

Patienter med defekte BRCA-gener bør beskyttes mod eksponering for mutagene faktorer - ioniserende stråling, kemiske stoffer osv. Dette vil reducere risikoen for sygdom signifikant.

Genetisk forskning gør det muligt at identificere familiens tilfælde af kræft. Formerne for ovarie og brystkræft i forbindelse med BRCA-mutationer har en høj grad af malignitet - de er tilbøjelige til hurtig vækst og tidlig metastase.

Analyseresultater

I undersøgelsen af ​​BRCA1-genet kontrolleres det sædvanligvis for tilstedeværelsen af ​​7 mutationer på en gang, der hver især har sit eget navn: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Der er ingen væsentlige forskelle i disse mutationer - de fører alle til forstyrrelsen af ​​proteinet kodet af dette gen, hvilket fører til forstyrrelse af dets arbejde og en forøgelse af sandsynligheden for malign degenerering af celler.

Resultatet af analysen er givet i form af et bord, hvor alle varianter af mutationen er angivet, og for hver af dem er bogstavets betegnelse angivet:

  • N / N - ingen mutation;
  • N / Del eller N / INS - heterozygot mutation;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygot mutation.

Fortolkning af resultater

Tilstedeværelsen af ​​BRCA-genmutationen indikerer en signifikant stigning i risikoen for udvikling af brystkræft hos en person såvel som nogle andre former for kræft - æggestokkræft, hjernetumorer, malign prostata og pankreas tumorer.

Mutation forekommer hos kun 1% af befolkningen, men dets tilstedeværelse øger risikoen for brystkræft. Hvis der er en homozygot mutation, er risikoen for kræft 80%, det vil sige ud af 100 patienter med et positivt resultat, vil 80 mennesker udvikle kræft. Med alderen øges risikoen for kræft.

Identifikation af mutantgener fra forældre indikerer en mulig overførsel til deres afkom. Derfor anbefales også børn, der er født til forældre med et positivt testresultat, at gennemgå en genetisk undersøgelse.

Yderligere oplysninger

Fraværet af mutationer i BRCA1 genet garanterer ikke, at en person aldrig vil få brystkræft eller æggestokke, da der er andre grunde til udvikling af onkologi. Ud over denne analyse anbefales det at undersøge tilstanden af ​​BRCA2 genet, der udelukkende er placeret på et andet kromosom.

Et positivt resultat for mutationer indikerer på sin side ikke en 100% chance for at udvikle kræft. Tilstedeværelsen af ​​mutationer bør imidlertid være årsagen til øget patientens onkologi. Det anbefales at øge hyppigheden af ​​forebyggende konsultationer med læger, overvåge tilstanden af ​​brystkirtlerne tættere. Du bør regelmæssigt tage prøver for biokemiske markører for kræft.

Med de mindste symptomer, der indikerer en eventuel udvikling af kræft, bør patienter med identificerede BRCA1-mutationer straks gennemgå en dybtgående undersøgelse for onkologi, herunder en undersøgelse af biokemiske tumormarkører, mammografi, ultralyd af brystkirtlerne og brystkirtlenes ultralyd og prostata-ultralyd.

Referencer:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. og andre. Genetiske markører til vurdering af risikoen for brystkræft. // Abstracts af den russiske onkologiske kongres i XII. Moskva. November 18-20, 2008 s.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO kliniske retningslinjer for diagnose, behandling og opfølgning hos brystkræftpatienter med BRC mutationer, 2010.
http://medoblako.ru/uslugi/analiz-gena-brca1-gen-raka-molochnoy-zhelezy/

BRCA1- og BRCA2-genmutationer

Test af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne inden for rammerne af programmet "Forbedring af molekylærgenetisk diagnose i Den Russiske Føderation" udføres hos patienter med platinekänslig gentagelse af avanceret ovariecancer.

Epidemiologi af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne

Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​BRCA-mutationer i en population er 1: 800-1: 1000, mens det afhænger af den geografiske placering og etniske gruppe. I ovariecancer opdages BRCA 1/2 genmutationer i 10-15% af tilfældene.

Mutationernes rolle i BRCA1- og BRCA2-generne

BRCA1 / 2-generne tilhører gruppen af ​​suppressorgener involveret i processen med homolog reparation af dobbeltstrengede DNA-pauser.

Tilstedeværelsen af ​​klinisk signifikante mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne forårsager et tab af funktionen af ​​proteinerne kodet af disse gener, hvilket resulterer i, at den primære mekanisme til reparation af dobbeltstrengede DNA-pauser er forstyrret. Alternative reparationsveje (BER, NHEJ) er ikke i stand til fuldstændigt at eliminere akkumuleringen af ​​et stort antal fejl i den primære struktur af DNA (genomisk ustabilitet), hvilket resulterer i en øget risiko for nogle maligne tumorer (brystkræft, æggestokkecancer, prostatacancer, kræft i bugspytkirtlen) Figur 1).

Identifikation af BRCA1- og BRCA2-mutationer

* ikke inkluderet i programmet

Med BRCA1 / 2-mutationer er anvendelsen af ​​PARP-hæmmeren olaparib en effektiv behandlingsstrategi. I tilfælde hvor PARP-enzymet er blokeret, kan cellerne ikke effektivt reparere enkeltstrengspauser. Under DNA-replikation bliver disse enkeltstrengspauser dobbeltstrengede. Akkumuleringen af ​​dobbeltstrengspauser i strid med deres genopretning i tilfælde af BRCA1 / 2-mutation fører til selektiv død af tumorceller.

Progressionen af ​​kræft i æggestokkene betragtes som tilstedeværelsen af ​​et af følgende kriterier:

  • Væksten af ​​CA-125, bekræftet ved gentagen analyse med intervaller på mindst 1 uge (markørreaktion):
    • dobbelt så højt som den øvre grænse for normen, hvis den tidligere var inden for det normale område;
    • dobbelt så højt som den laveste værdi, der blev registreret under behandlingen, hvis CA-125-normalisering ikke er fastsat.
  • Klinisk eller radiologisk bekræftet progression.
  • Væksten er klinisk eller radiologisk bekræftet af progression.

Platin-følsom betragtes som et tilbagefald med varigheden af ​​det frie afladningsinterval (intervallet fra den sidste injektion af platinlægemidlet) i mere end 6 måneder.

  1. En personlig tilgang til valget af terapi, baseret på resultaterne af molekylærgenetisk testning, vil forbedre effektiviteten af ​​behandlingen af ​​ovariecancer:
    • Tilstedeværelsen af ​​klinisk signifikante BRCA1 / 2-mutationer gør det muligt at bestemme patienter, hvor behandlingen med PARP-hæmmere er mest effektiv (olaparib);
    • Tilstedeværelsen af ​​BRCA1 / 2-mutationer gør det muligt at forudsige effektiviteten af ​​forskellige kemoterapibehandlinger.
  2. Kendskab til status for BRCA vil give dig mulighed for mere præcist at bestemme prognosen for sygdommen.
  3. Påvisning af BRCA1 / 2 mutationer hos patienter med ovariecancer bestemmer behovet for undersøgelse af deres slægtninge for at identificere sunde bærere af BRCA1 / 2-mutationen og for at sikre diagnose af ondartede tumorer i de tidlige stadier, når behandlingen er mest effektiv.

Under hensyntagen til hyppigheden af ​​forekomsten valgte patienter med ovariecancer de mest almindelige mutationer (se tabel 1), når de valgte et panel af mutationer til programmet "Forbedring af molekylærgenetisk diagnostik i Den Russiske Føderation" i den russiske befolkning.

Tabel 1. De mest almindelige mutationer hos patienter med ovariecancer.

Et negativt testresultat for hyppige mutationer garanterer ikke fraværet af andre mutationer i disse gener. Hvis der er en anden malignitet i patientens historie (brystkræft osv.), Blev en klinisk høring anbefalet af en familiehistorie (brystkræft, ovariecancer, prostatacancer, kræft i bugspytkirtlen osv.). Genet.

For at yde kvalitetspleje til patienter med kræft i æggestokkene er det vigtigt, at alle specialister involveret i processen med at vælge behandlingsregime interagerer.

Af hensyn til patienter inden for rammerne af programmet er det muligt at sende flere typer biologisk materiale: tumorvæv (histologisk enhed) og / eller sundt væv (blod eller histologisk enhed). Men kun kombinationen af ​​"tumor + sundt væv" giver dig mulighed for at identificere hele spektret af BRCA genmutationer (når vist) og bestemme deres natur (arvelig eller somatisk), hvilket er af stor betydning for medicinsk genetisk rådgivning til patienter og deres pårørende.

At sende kun sundt væv (for eksempel blod) til BRCA-test afslører kun germinære mutationer; Ved at sende tumor og sundt væv kan du identificere og germinale og somatiske mutationer med definitionen af ​​deres natur. Somatiske mutationer af BRCA-generne påvises i 6-8% tilfælde af serøs OC med høj grad af malignitet og tegner sig for mindst 20% af tilfælde af BRCA-associeret æggestokkræft. Somatiske mutationer bestemmer også behandlingens natur og taktik.

Det anbefales at sende både patientens tumormateriale og sundt væv (blod) til BRCA-test på samme tid. Denne fremgangsmåde gør det muligt at opdage tilfælde af BRCA-associeret ovariecancer med maksimal følsomhed såvel som at bestemme mutationens kiminale eller somatiske karakter, hvilket kan være vigtigt for den yderligere diagnose af patientens slægtninge.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. DA Imyanitov. Praktisk onkologi. 2010; T.11, nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Arvelig bryst- og æggestokkræft. Maligne tumorer. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Efterår: 41-45.
  5. LN Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medicingenetisk rådgivning og DNA-diagnostik til arvelig modtagelighed for bryst- og æggestokkræft. Manual til læger. M.: IG RCRC, 2014. 64 s.
Log ind
til databasen

For at sende materialet til diagnosen skal du være en registreret bruger. Hvis du allerede har et brugernavn og en adgangskode, er det ikke nødvendigt at genregistrere.

Hvis du er ny bruger, skal du gennemgå registreringsproceduren.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

BRCA ANALYSE

GENETISK ANALYSE AF BLOD BRCA 1 og 2

BRCA 1 og BRCA 2 er humane gener, der tilhører en klasse af gener, der er kendt som tumor suppressorer. I den normale struktur sikrer BRCA 1 og BRCA 2 stabiliteten af ​​det genetiske materiale (DNA) af cellerne og forhindrer deres ukontrollerede vækst. Mutationer af disse gener er forbundet med risikoen for at udvikle arvede former for æggestokkene og brystkræft.

Brystkræftanalyse - BRCA 1-genet - det er blevet kendt for offentligheden på grund af de seneste handlinger og udsagn fra den amerikanske skuespiller Angelina Jolie - og det vil helt sikkert blive kaldt genomet af Angelina Jolie Voight - "gen Jolie." På grund af tilstedeværelsen af ​​en mutation af det specifikke BRCA1-gen, der blev påvist ved en blodprøve for BRCA 1/2, havde filmstjernen en 87% risiko for at blive offer for brystkræft og 50% af æggestokkens kræft. For ikke at leve permanent under Damocles sværdet besluttede Jolie at gå gennem en dobbelt mastektomi (hun fjernede kirurgisk begge bryster). Recall mor til Angelina Jolie Marshallin Bertrand døde af kræft i æggestokkene i 2007, og for nylig døde af brystkræft og hendes tante søster Marchelyn. Situationen er utvivlsomt tvetydig og ikke fuldt motiveret, men der er dog skabt et præcedens.

I en kvindes liv øges risikoen for at udvikle bryst- og æggestokkræft betydeligt, hvis hun arver skadelige mutationer i BRCA 1 eller BRCA 2-generne. En sådan kvinde har en øget risiko for at udvikle disse sygdomme i en tidlig alder (før overgangsalderen) og har ofte flere nære slægtninge, hvem der var en lignende diagnose. Skadelige mutationer af BRCA 1 genet kan også øge risikoen for at udvikle kræft i livmoderhalsen, livmoderen, bugspytkirtlen og tyktarm.

PROMOTION
fra 20. marts 2017!

Rabatter, hvis du bestiller analysen:
2 personer - 15%
3 personer - 20%
Fra 4 personer - 25%

Skadelige mutationer af BRCA 2-genet kan yderligere øge risikoen for kræft i bugspytkirtlen, mave, galdeblære og galdecancer og hud. Mænd med disse mutationer har også en øget risiko for at udvikle brystkræft. Mænd, der har skadelige mutationer af BRCA 1 eller BRCA 2-generne, kan også have en øget risiko for at udvikle andre former for cancer - bugspytkirtlen, testiklerne, prostata.

"Arvelig ovarie og brystcancer syndrom" er en arvelig sygdom forårsaget af en øget genetisk risiko, oftest op til 50 år. Undersøgelser viser, at ca. 10% af bryst- og æggestokkene i disse tilfælde skyldes ændringer i et hvilket som helst 2 gen - BRCA1 og BRCA2. Disse gener kan fås enten fra faderen eller fra moderen. BRCA ANALYSE registrerer forekomsten af ​​mutationer i disse gener, så du kan tage skridt til at reducere sandsynligheden for at udvikle kræft.

BRCA ANALYSE
GOD

Sandsynligheden for onkologi forbundet med en skadelig mutation i BRCA1- eller BRCA2-generne er højest hos familier med flere tilfælde af brystkræft, i begge tilfælde af æggestokkene og brystkræft, hvis en eller flere familiemedlemmer har to foci af primærcancer. Ikke alle kvinder i sådanne familier har skadelige mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne, og ikke alle kræftformer i sådanne familier er forbundet med mutationer i disse gener. Derudover vil ikke alle kvinder, som har mutationer i BRCA 1 eller BRCA 2-generne, udvikle bryst- og æggestokkekræft. Hvis en brystkræft test er positiv, er der flere muligheder, der hjælper en person med at håndtere denne risiko.

BRCA ANALYSE
NEGATIV


Fordelene ved genetisk test er indlysende, uanset om BRCA 1/2 testen har et positivt eller negativt resultat. Fordelene ved et negativt resultat er, at det giver en følelse af lettelse og afviser behovet for yderligere grundig undersøgelse eller intervention. Et positivt testresultat kan eliminere usikkerhed og give dig mulighed for at træffe velinformerede beslutninger om din fremtid, herunder at tage forebyggende foranstaltninger for at reducere risikoen for kræft.

Hvor skal man give en blodanalyse om mutationer i BRCA 1 og BRCA 2 GENES

Hvis du er interesseret i at donere blod til BRCA 1/2, er der problemer med brystkirtlen, der skal diskuteres med en specialist, kom til en aftale med onkologen-mammologen i vores medicinske center. Vores specialist diagnosticerer og foreskriver et behandlingsregime på basis af undersøgelse, palpation, ultralyd, histologisk, cytologisk undersøgelse, anamnese, patientens detaljerede beretning om klager og fornemmelser.

http://www.mammolog-oncolog.ru/obsledovanie_u_mammologa/brca_analiz/

Analyse for mutation brca

Brystkræft er den mest almindelige kræftdiagnosticeret blandt kvinder. Ovariecancer er hovedårsagen til onkologisk kræftdød på grund af sygdommens asymptomatiske forløb i sine tidlige stadier med det resultat, at op til 80% af dets tilfælde er påvist i fase III-IV af sygdommen, når effektiviteten af ​​behandlingen er ekstremt lav.

Derfor bliver muligheden for tidlig påvisning af kræft af disse lokaliseringer i de indledende stadier af sygdommens udvikling afgørende. Afhængig af befolkningen forårsager mutationer i BRCA 1- og BRCA 2-gener ca. 30-40% af familiære brystcancer-tilfælde og mere end 90% af æggestokkene.

En af de effektive metoder til tidlig påvisning af disse sygdomme er molekylærgenetisk bestemmelse af deres arvelige former, der hovedsageligt er forbundet med arvelige mutationer i tumorgenerne - BRCA1 og BRCA2 (ifølge blodprøver). Det fuldstændige eller delvise tab af den funktionelle aktivitet af proteiner kodet af BRCA1 / 2-generne indebærer en forstyrrelse af reduktionsprocesserne i cellen og som følge heraf en dysregulering af cellecyklussen, der kan føre til carcinogenese.


Beskyttelses- og antitumoraktiviteten af ​​BRCA1- og BRCA2-proteiner kan reduceres dramatisk eller fuldstændigt gå tabt på grund af tilstedeværelsen af ​​en mutation (ændring) i nukleotidsekvensen af ​​de gener, som koder for dem, hvilket gør cellen modtagelig for eksterne kræftfremkaldende faktorer. Molekylærgenetisk forskning gør det muligt at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig modtagelighed overfor kræft- og formegrupper med øget risiko for at udvikle onkologi af denne lokalisering for dens rettidige forebyggelse og / eller tidlig diagnose i den indledende udviklingsstadie.

Frekvensen af ​​patologiske mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne adskiller sig i forskellige populationer og etniske grupper. Den mest almindelige mutation blandt russiske patienter med slaviske oprindelse er 5382c (rs80357906), der tegner sig for op til 90% af brystcancer tilfælde forårsaget af mutationer i BRCA1 genet. Mindre almindelig i den kaukasiske befolkning Østeuropa (Litauen, Letland, Hviderusland) 4153delA mutationen (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) i genet BRCA1 og 6174delT (rs80359550) i BRCA2 genet er forbundet med en øget risiko udvikling af brystkræft og rya. Undersøgelsen af ​​ovennævnte loci giver dig mulighed for at dække op til 90% af patogenetiske mutationer, der er karakteristiske for indbyggerne i Rusland af slaviske oprindelse.


Klinisk betydning
analyse af genet BRCA 1 og BRCA 2

Risikoen for at udvikle brystkræft og ovariecancer hos bærere af mutationer i BRCA1 / 2-generne stiger flere gange, derfor giver detektion af arvelige mutationer i BRCA1 / 2-generne i blodprøven os mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​arvelig modtagelighed for kræft, for at danne grupper af øget udviklingsrisiko for forebyggelse reducere forekomsten og forbedre resultaterne af rettidig behandling. Derudover er BRCA1- og BRCA2-generne ikke strengt specifikke for onkologien af ​​ovennævnte lokalisering. Bærende patologiske mutationer øger risikoen for kræft i æggestokkene, mave, tarm, endometrium, pankreas og nogle andre former for kræft.

http://www.women-medcenter.ru/diagnostika/sdat_analizy/brca_1_2_analiz_krovi/

Genetisk diagnostik til BRCA1 og BRCA2 mutation

Genetisk diagnose af BRCA1 og BRCA2 mutationer.
Graden af ​​risiko for brystkræft varierer med familieligheden arvelig prædisponering. Ca. 5-10% af brystcancer tilfælde er forbundet med mutationer i DNA.

Risikoen for at udvikle brystkræft til en kvinde, hvis mor eller søster lider af denne sygdom er 1,5-3 gange højere end for kvinder, hvis nærmeste familie ikke har brystkræft.

BRCA1-genmutationer er 1,5-2 gange mere almindelige end BRCA2. Sandsynligheden for BRCA-mutationer er højere, hvis brystkræft opdages i en ung alder og er særlig høj, hvis der er bilateral læsion af brystkirtlerne, såvel som hvis ovariecancer blev diagnosticeret hos patienten selv eller i hendes nære slægtninge.

Hos kvinder med tilstedeværelsen af ​​BRCA1-genmutationen er risikoen for at udvikle brystkræft i livet 50-80%, og risikoen for at udvikle kræft i den anden bryst - 40-60%. Risiko for ovariecancer 15-45% (se figur 1 og 2)

Kvinder med en BRCA2-mutation har en brystkræftrisiko på 50-85% for livet og en risiko for ovariecancer på 10-20%.

Det er vigtigt, at op til 70% af alle brystkræftsager i nærvær af BRCA1-genmutationen og 50% af alle brystcancer-tilfælde i BRCA2-mutationen forekommer før 50-årsalderen - hos unge kvinder.

Tilstedeværelsen af ​​BRCA-mutationen anses for at være et ugunstigt prognostisk tegn i brystkræft. For brystkræft i nærvær af en mutation af genet BRCA1 karakteristisk:

  • infiltrerende duktal morfologisk version. Denne type kræft har en meget aggressiv form for kurset. Kræftceller spredes meget hurtigt gennem blod og lymfestrømssystem til lymfeknuder, muskler, lever, led og knogler, nyrer og åndedrætsorganer. Metastaser i infiltrativ kræft har deres egen ejendommelighed: de kan eksistere i en tilstrækkelig lang periode uden at afsløre sig selv, begynder at vokse og formere sig i et dusin år efter fuldstændig fjernelse af den initiale maligne vækst.
  • lav grad af differentiering af tumoren. Jo lavere differentiering af celler, jo hurtigere tumoren vokser og jo tidligere giver det metastase.
  • aneuploidy med en høj andel vækst - bestemmer den hurtige udvikling af processen
  • mangel på østrogenreceptorer og HER2-ekspression
  • mutation af p53-genet, hvilket gør det vanskeligt at selvdestrudere tumoren.

I modsætning til brystkræft antages det, at BRCA forårsaget af ovariecancer har et mere gunstigt kursus. Ovariecancer forbundet med en BRCA-mutation udvikler sig senere end brystkræft (ældre end 40 år). Det er kendetegnet ved:

  • lav grad af differentiering
  • papillært serøst eller endometrioid adenocarcinom
  • p53-genmutation

Det er vigtigt at forstå, at bærere af mutationer i BRCA-generne snart eller senere bliver syge med kræft, hvis intet er gjort for at reducere risikoen for at blive syg og til tidlig diagnose ved hjælp af regelmæssig bryst MR. Så risikoen for at udvikle brystkræft før 80 år er 72% for BRCA1-mutationsbærere og 69% for BRCA2-bærere. Den kombinerede risiko for kræft i æggestokkene er henholdsvis 44% og 17%.

Men selvom tumoren blev fjernet - løser dette ikke problemet. Den kumulative risiko for tilbagevendende brystkræft 20 år efter den første diagnose estimeres til 40% for BRCA1-bærere og 26% for BRCA2-bærere.

Forekomsten af ​​brystkræft øges dramatisk i en alder af 30-40 år i BRCA1-bærere og hos 40-50 år i BRCA2-bærere og forbliver konstant indtil 80 år. Incidensen af ​​ovariecancer er 3,6 gange højere blandt BRCA1-patienter end blandt BRCA2-bærere, med en topfrekvens forekommende blandt kvinder i alderen 61-70 år, uanset hvilken type mutation der er.

Risikoen for brystkræft øges for bærere af begge mutationer med en stigning i antallet af første og anden grad af slægtninge med en historie om brystkræft. Risikoen for æggestokke i neoplasmer er derimod ikke forbundet med en familiehistorie.

Link til studie:

Hvad skal man lave - en genetisk test for BRCA1 og BRCA2 mutationer, og derefter regelmæssig bryst MR og forebyggende foranstaltninger i tilfælde af et positivt resultat.

Vi tilbyder dig at abonnere på de seneste og seneste nyheder, der ses i videnskaben, samt nyhederne fra vores videnskabelige og uddannelsesmæssige gruppe for ikke at gå glip af noget.

http://nestarenie.ru/brca.html

Læs Mere Om Sarkom

Onkologi kræver langvarig behandling, hvor en person gennemgår flere kurser af kemoterapi. Under og efter procedurerne oplever kroppen ulejligheden.
Ernæring - en af ​​hovedkomponenterne i kompleks behandling af mavesår. Uden streng overholdelse af den foreskrevne kost er det umuligt at opnå succes i kampen mod kræft.
Væske i lungerne er et symptom, der er karakteriseret ved væskens ophobning i et organs væv. I nogle tilfælde kaldes denne patologiske proces lungeødem. Baseline behandling afhænger af den bagvedliggende årsag.
Trin 3 rektal cancerOfte er rectal cancer diagnosticeret i lønklasse 3 på grund af, at symptomerne ved de tidligere udviklingsstadier næsten ikke manifesterer sig.