Ikke så længe siden, da en onkologisk sygdom blev opdaget hos patienter, gav de simpelthen op, fordi det var ret svært at håbe på en form for positiv afslutning. Men nu er behandlingen af ​​sådanne lidelser blevet mulig. De fleste tumorer kan let helbredes, men kun hvis de opdager kræft i tide og straks begynder at handle.

En analyse af disponering til onkologi er en sikker allieret i sundhedsspørgsmål. Mange lande indfører en sådan procedure uden fejl.

Der er mange værktøjer, der kan identificere sygdommen på et meget tidligt stadium. I denne periode er sygdommens tilstand endnu ikke manifesteret i symptomerne.

arvelighed

Der er gener, der beskytter os mod kræft, som kommer fra nære slægtninge. Men ikke altid får vi kun positive elementer. I tilfælde af at tyve eller flere gener er i forstyrret tilstand, kan sårbarheden for udviklingen af ​​tumorer øges.

På trods af at ikke alle taler om dette emne i familier, er det nødvendigt at finde ud af, om der var mennesker med kræft i din familie. Disse oplysninger vil bidrage til yderligere at bestemme strategien for forebyggelse eller behandling.

For at vide nøjagtigt om de mulige risici er det nødvendigt at foretage en analyse af den genetiske forudsætning for kræft.

Efter at have bestået testen for disponering for kræft, kan du om nødvendigt indstille sig til en mere sund livsstil og inddrage den rette kost og alle de medfølgende sundhedselementer.

Risikoen forbundet med udseendet af kræftsygdomme kan beregnes takket være toogtyve gener, der har deres eget specifikke fokus. Du kan tjekke dispositionen til kræft ved at foretage en passende analyse.

Princippet om genetisk testning

De oplysninger, som menneskelige gener indeholder, hjælper med at opdage kræftmodtagelighed. Ved identifikation af risici er ikke kun historien om slægtssygdomme, men også en fysisk undersøgelse effektiv. En genetisk analyse af blod til kræft bliver det bedste redskab til bestemmelse af det fulde billede.

DNA-testen for sygdommen forbliver relevant ikke for hele livet, fra fødsel til død. Du kan gå tilbage til det og anvende det i enhver passende situation. Derfor er det vigtigt, hvis det er nødvendigt, at kontakte specialister og gennemføre denne undersøgelse.

Historien om familiens sygdomme, der er indlejret i DNA'et, hjælper med at bestemme sandsynligheden for forekomsten af ​​sygdommen, identificere selve følsomheden. Ved behandling og forebyggelse bliver disse oplysninger grundlæggende.

At vide på forhånd en forudsætning for kræft er at være klar til at slå sygdommen tilbage. Det er takket være en objektiv vurdering af, hvad der sker, kan du opbygge en behandlingsstrategi og med minimal indsats, tid og penge til at klare sygdommen i en periode, hvor sandsynligheden for behandlingseffektivitet er størst.

Et andet vigtigt punkt i denne diagnose er den psykologiske side. Det er ret svært at bevare indre fred og ikke bekymre dig, hvis du har mistanke om, at du har kræft. For nogle vil det være nok at gå gennem forskningen en gang og for evigt slippe af frygt og historier forbundet med sygdommene i slægten.

Rådgivning er opdelt i flere vigtige elementer:

  • Indsamle patienthistorieoplysninger.
  • Analyse af genetisk information.
  • Søg efter værktøjer til at reducere risici.
  • Psykologisk høring.
  • Yderligere handling.

Hvis resultatet af analysen af ​​genetisk placering er negativ, betyder det ikke, at det ikke længere er nødvendigt at besøge lægefaciliteter. Sandsynligheden for neoplasma er altid der, så det er meget vigtigt ikke at glemme forebyggelse og check-ups hos lægen, som anbefales at udføres systematisk.

Hvordan man kontrollerer brystkirtlen?

Prognoserne på dette område er ret skuffende. En stor procentdel af kvinder støder på denne særlige form for kræft. Kun rettidig afsløring af sygdommen og kompetent terapi giver næsten hundrede procent garanti for helbredelse.

En onkologisk test af brystkirtlen i form af et ultralydstudie er nødvendigt for hver kvinde at videregive årligt.

Efter at kvinden har passeret det 30-årige mærke, anbefales det at gennemgå et mammogram, hvilket også er tilstrækkeligt til at gøre en gang om året. Denne procedure er en røntgen af ​​brystkirtlerne, udført uden smerte.

Risikogruppe

  1. Kvinder bør være mere forsigtige i denne sag, hvis menstruationens indtræden faldt på en meget tidlig levetid (op til tolv år).
  2. Du bør også tage alvorligt hensyn til de repræsentanter for den smukke halvdel af menneskeheden, som efter at have krydset den trediveårige milepæl, ikke fødte.
  3. Denne gruppe omfatter kvinder, der har familiemedlemmer, der står over for denne sygdom.
  4. Du bør også regelmæssigt kontrolleres af dem, der allerede er diagnosticeret med brystsygdomme.

I tilfælde af at du har forstørrede lymfeknuder i armhulerne, håndgribelige sæler, forekommer nogle uforståelige ændringer i huden, og brystvorten er til stede, bør du straks kontakte en læge og gennemgå den nødvendige undersøgelse.

"Udstyr til hurtig og præcis analyse"

Prostatakirtlen

Kræft sygdom i prostata kirtlen er måske den mest almindelige sygdom blandt den mandlige halvdel, som har oversteget en alder af 45. For at føle sig rolig og selvsikker, er det nok kun at gennemgå transektal ultralyd hvert andet år. Du har også brug for et par tests for tumormarkører af prostatakræft.

Disse undersøgelser afspejler forholdsvis nøjagtigt situationen. Det skal tages i betragtning, at fødeindtaget før analysen er uønsket, og prostatakirtlen skal være i ro, det vil sige efter resten af ​​sådanne studier, skal du vente mindst syv dage. I tilfælde af prostataenom, såvel som prostatitis, er en årlig undersøgelse af påvisning af kræft nødvendig.

Tyktarmen

En anden større kræftrisiko er kolorektal cancer. Den bedste måde at tjekke dette område for tilstedeværelsen af ​​tumorer er en koloskopi, hvorigennem tyktarmen undersøges for patologier. I processen kan du også tage et stykke væv til analyse direkte fra tarmene, samt fjerne små polypper.

Denne procedure anbefales til dem, der er over halvtreds, hvert femte år. I situationer, hvor patologien blev fundet i nære slægtninge, skal der udføres en koloskopi, der begynder i det fyrre årsdagen. Det er nødvendigt at overvåge alle ændringer i tarmene nøje. Kolorektal cancer kan manifestere sig i blødning, forstoppelse og diarré. Hvis disse symptomer er til stede, skal du konsultere en specialist.

Hudkræft

Melanom er en ret alvorlig sundhedsfare. I lyset af de nuværende tendenser, udøvelse af garvning og popularisering af tanning beds, er det nødvendigt at kontrollere sundheden på din hud. Selv en simpel undersøgelse af en læge kan være nok til at opdage en sygdom.

Ændringen i hudtonen samt strukturen af ​​de elementer der er på det (mol og pigmentpletter, sæler og sår) - et signal til at tænke på kroppens tilstand.

Livmoderhalskræft

Desværre, ikke alle vender sig til lægen i tide, så situationen erhverver ofte uoprettelig status. Denne patologi kan udvikle sig uanset hvor gammel kvinden er. Det gør heller ikke arvelighed.

Cervical cancer kan påvises ved rutinemæssig undersøgelse af en gynækolog. For at reagere i tide er det nok at bare gennemgå planlagte inspektioner. Diagnostik af denne zone udføres helt smertefrit. Kun én procedure om året er nok fra det øjeblik en kvinde begynder at leve seksuelt.

Diagnose omfatter et møde med en gynækolog, colposcopy samt en Pap test. Den sidste del af diagnosen udføres parallelt med lægeundersøgelsen. En kvinde skal være forsigtig med forskellige patologier, der er ondskabsfuld.

Ligegyldigt hvor sikker på, at du er i dit helbred, skal du ikke forsømme forebyggelse og regelmæssig kontrol med den hyppighed, lægerne anbefaler. Prisen på uforsigtighed er for høj - dit helbred.

http://brulant.ru/health/analiz-na-predraspolozhennost-k-onko/

Genetisk analyse for kræft: Er det muligt at kende din fremtid?

oversigt

Genetisk analyse for kræft - for penge!

Hvordan finder man ud af, om der er risiko for kræft?

Genetisk analyse for kræft: fordele og ulemper

Hvordan diagnosticeres?

Et positivt resultat er ingen grund til panik.

Hvordan man reducerer risikoen for kræft?

Hvordan fortæller nære slægtninge?

Familieplanlægning

oversigt

Hvis der har været tilfælde af kræft i din familie, og du er bekymret for at du også bliver syg, kan du muligvis gennemgå genetisk testning i et privat eller offentligt laboratorium, og de vil fortælle dig, om du har arvet gener, som kan forårsage kræft.

Genetisk analyse for kræft - for penge!

Hvis du vil gennemgå profylaktisk test for at bestemme de gener, der kan forårsage kræft, skal du selv betale for det. Tænk nøje på om du har brug for genetisk analyse, fordi:

  • hvis du ikke har nogen tilfælde af kræft i din familie, er det usandsynligt, at du har det muterede gen;
  • genetisk analyse for kræft kan være dyrt, fra et par tusinde til titusinder af rubler;
  • Der er ingen garanti for, at testen viser, om du er syg med kræft.

Kræft er normalt ikke arvet, men nogle af dens typer - oftest bryst, æggestokkene og prostatacancer - afhænger i høj grad af gener og kan være en arvelig sygdom.

Vi har alle visse gener, der beskytter os mod kræft - de korrigerer DNA-forstyrrelser, som forekommer naturligt under celledeling.

Inherited muterede versioner eller "varianter" af disse gener øger risikoen for kræft signifikant, da ændrede gener ikke kan reparere beskadigede celler, hvilket kan forårsage, at en tumor dannes over tid.

BRCA1- og BRCA2-generne er et eksempel på gener, som øger sandsynligheden for kræft, hvis der opstår ændringer i dem. En mutation i BRCA-genet øger sandsynligvis sandsynligheden for brystkræft og kræft i æggestokkene hos kvinder. Derfor havde Angelina Jolie en operation for at fjerne et bryst. Hos mænd øger disse gener også sandsynligheden for at udvikle bryst- og prostatacancer.

Brystkræftgener BRCA1 og BRCA2

Hvis der er en defekt (mutation) i et af dine BRCA gener, øges risikoen for brystkræft og kræft i æggestokkene kraftigt.

For eksempel er sandsynligheden for at udvikle brystkræft hos kvinder med en mutation i BRCA1 genet 60-90% og kræft i æggestokkene - 40-60%. Med andre ord vil ud af 100 kvinder med defekt i BRCA1-genet 60-90 før eller senere have brystkræft, og 40-60 vil have kræft i æggestokkene.

Manglen i BRCA-gener forekommer hos ca. en person ud af 800-1000, men Ashkenazi-jøder har en langt større risiko for dette (ca. en person ud af 40 har et muteret gen).

Men BRCA-generne er ikke de eneste gener, som øger risikoen for kræft. For nylig har forskere identificeret over 70 nye genvarianter, der er forbundet med en øget risiko for bryst-, prostata- og ovariecancer. Disse nye genvarianter, hver for sig, øger kun risikoen for kræft lidt, men i kombination med hinanden kan de øge sandsynligheden for dette betydeligt.

Hvis du eller din partner har et gen, der sandsynligvis kan forårsage kræft, for eksempel et muteret BRCA1-gen, kan det videreføres til dine børn.

Hvordan finder man ud af, om der er risiko for kræft?

Hvis der har været tilfælde af kræft i din familie, og du er bekymret for at du måske også bliver syg, kan du muligvis gennemgå en genetisk analyse for kræft i et privat eller offentligt laboratorium, og de vil fortælle dig, om du har arvet gener, som kan forårsage kræft.

Dette kaldes profylaktisk (prædiktiv) genetisk testning. "Prediktive" betyder, at det er gjort på forhånd, og et positivt testresultat indikerer, at du har en signifikant forøget risiko for kræft. Det betyder ikke, at du har kræft, eller at du sandsynligvis vil have det.

Du må muligvis testes for kræft, hvis en af ​​dine pårørende allerede har fundet et muteret gen, eller hvis du har haft mange kræftformer i din familie.

Genetisk analyse for kræft: fordele og ulemper

  • Et positivt testresultat betyder, at du kan tage skridt til at håndtere risikoen for kræft. Du kan starte en sundere livsstil, tage regelmæssig screening, tage medicin til forebyggelse eller forebygge kirurgi (se afsnittet om risikostyring nedenfor).
  • hvis du kender resultatet, kan det hjælpe med at lindre stress og angst, der opstår på grund af uvidenhed.
  • Nogle genetiske tests giver ikke specifikke resultater - læger kan bestemme variationen i genet, men ikke ved hvad dette kan føre til;
  • Et positivt resultat kan forårsage en følelse af konstant angst - nogle mennesker finder det lettere at ikke vide, hvad de står overfor, og de vil kun vide, om de stadig får kræft.

Hvordan diagnosticeres?

Genetisk testning foregår i to faser:

  • 1. En slægtning, en kræftpatienter donerer blod til diagnose, for at afgøre, om han har et gen, der forårsager kræft (dette skal gøres inden test af en sund relativ). Resultatet bliver klar i 6-8 uger.
  • 2. Hvis din slægtninges blodprøveresultat er positiv, kan du undergå prædiktiv genetisk test for at bestemme, om du har det samme muterede gen. Din læge vil henvise dig til en lokal genetisk forskningstjeneste, hvor du kan tage blod (tag en kopi af din slægtes testresultater med dig). Resultaterne vil være klare maksimalt 10 dage efter, at blod er taget fra dig, men sandsynligvis vil det ikke ske under den første dosis.

Gennembrud Brystkræft, en velgørende organisation, forklarer betydningen af ​​disse to trin: "Uden en forudgående analyse af de syge slægtninges gener vil det være at læse en bog, når du leder efter en bog, når du leder efter en typografi i den og ikke ved, hvor den er, og om den er overhovedet.

Prediktiv testning er en søgning efter en skrivefelt i en bog, når du ved, hvilken side og linje den er på.

Et positivt resultat er ingen grund til panik.

Hvis prædiktiv genetisk test er positiv, betyder det at du har et muteret gen, som øger sandsynligheden for kræft.

Dette betyder ikke, at du helt sikkert vil have kræft - dine gener påvirker kun delvis, om du vil have kræft i fremtiden. Andre faktorer spiller også en rolle her, såsom din medicinske historie, livsstil og miljø.

Hvis du har et muteret BRCA-gen, er der en 50% chance for, at du vil videregive det til dine børn, og en 50% chance for at dine brødre og søstre også har det.

Du kan måske diskutere resultaterne med dine familiemedlemmer, der også kan have en mutation i dette gen. Eksperter fra den genetiske klinik vil diskutere med dig, hvordan et positivt eller negativt testresultat vil påvirke dit liv og forhold til din familie.

Din læge har ingen ret til at fortælle nogen, at du har gennemgået en genetisk analyse for kræft, og at offentliggøre sine resultater uden din tilladelse.

Hvordan man reducerer risikoen for kræft?

Hvis testresultatet var positivt, er der en række muligheder for at undgå kræft. Kirurgi er ikke den eneste vej ud. Til sidst er der ingen rigtige eller forkerte handlinger - kun du kan bestemme hvad du skal gøre.

Regelmæssig bryst eksamen

Hvis du har en mutation i BRCA1 genet eller 2, skal du overvåge tilstanden af ​​dine brystkirtler og forandringer i dem, og følg regelmæssigt brystet til knuder. Lær hvad du skal kigge efter, herunder dannelsen af ​​nye knuder og formændringer.

Denne anbefaling gælder også for mænd med en mutation i BRCA2-genet, da de også har en øget risiko for brystkræft (omend i mindre grad).

Brystkræft screening

Hvis du er i risiko for brystkræft, kan du screenes årligt som et mammogram eller MR scan for at overvåge dit helbred og diagnosticere kræft på et tidligt stadium, hvis det sker.

Den tidligere brystkræft opdages, jo lettere er det at behandle det. Chancerne for fuldstændig opsving fra brystkræft, især hvis det opdages i et tidligt stadium, er ret højt sammenlignet med andre former for kræft.

Desværre er der i øjeblikket ingen pålidelig screeningsmetode til æggestokkene eller prostatacancer.

Sund livsstil

Du kan reducere risikoen for kræft, hvis du fører en sund livsstil, for eksempel vil du spille en masse sport og spise rigtigt.

Hvis du har et muteret BRCA-gen, skal du være opmærksom på, at andre faktorer kan øge sandsynligheden for brystkræft. Du bør undgå:

  • p-piller, hvis du er over 35;
  • hormonbehandling
  • overstiger det anbefalede daglige indtag af alkohol
  • fedme;
  • rygning.

Hvis der er tilfælde af kræft i familien, anbefales kvinder at amme, når det er muligt.

Lægemidler (kemoprofylakse)

Ifølge nylige undersøgelser anbefales behandling med tamoxifen eller raloxifen til kvinder med øget risiko for brystkræft. Disse lægemidler kan medvirke til at reducere risikoen.

Forebyggende kirurgi

I løbet af en profylaktisk operation fjernes alle væv (for eksempel bryster eller æggestokke), hvor kræfttumorer kan forekomme. Personer med defekt BRCA-gen bør overveje muligheden for profylaktisk mastektomi (fjernelse af alt brystvæv).

Hos kvinder, der har gennemgået profylaktisk mastektomi, vil risikoen for brystkræft indtil livets udløb ikke overstige 5%, hvilket er mindre end gennemsnittet for befolkningen. Mastektomi er imidlertid en vanskelig operation, og efter det kan det være psykologisk svært at komme sig.

Operationen kan også bruges til at reducere risikoen for kræft i æggestokkene. Hos kvinder, der har fået deres æggestokke fjernet før overgangsalderen, er risikoen for ovariecancer reduceret dramatisk, men risikoen for brystkræft reduceres også med 50% selv med hormonbehandling. Dette betyder dog, at du ikke kan få børn (medmindre du gemmer æg eller embryoner i en cryobank).

Hos kvinder med et muteret BRCA-gen begynder risikoen for æggestokkekræft at stige kraftigt kun efter 40 år. Derfor bør kvinder yngre end 40 normalt ikke skynde sig for operationen.

Hvordan fortæller nære slægtninge?

Mest sandsynligt vil den genetiske klinik efter analysen for kræft ikke kontakte dine slægtninge - du skal selv rapportere resultaterne til din familie.

Du kan få et standardbrev, så du sender det til dine slægtninge, som viser testresultaterne og indeholder alle de oplysninger, de har brug for for at blive diagnosticeret.

Men ikke alle ønsker at gennemgå genetisk testning. Dine nære slægtninge (for eksempel din søster eller datter) kan screenes for kræft uden en genetisk analyse for kræft.

Familieplanlægning

Hvis resultatet af prædiktiv genetisk test er positiv, og du vil starte en familie, har du flere muligheder. Du kan:

  • Start et barn på en naturlig måde med risikoen for, at barnet arver en genmutation fra dig.
  • Vedtage et barn.
  • Brug et donoræg eller sæd (afhængigt af hvilken forælder der har det muterede gen) for at undgå at passere genet til barnet.
  • Gå gennem prænatal genetisk test, som bestemmer om dit barn vil have et muteret gen. Derefter kan du i henhold til testresultaterne beslutte, om du vil fortsætte eller afslutte graviditeten.
  • Brug præimplantationsgenetisk diagnose - en teknik, der giver dig mulighed for at vælge embryoner, der ikke har arvet en genmutation. Og alligevel er der ingen garanti for, at brugen af ​​denne teknik vil føre til en vellykket graviditet.

Alle materialer på stedet er blevet kontrolleret af læger. Men selv den mest pålidelige artikel tillader ikke at tage højde for alle sygdomsegenskaberne hos en bestemt person. Derfor kan oplysningerne på vores hjemmeside ikke erstatte besøget til lægen, men supplerer kun det. Artiklerne er udarbejdet til orienteringsformål og er rådgivende. Hvis der opstår symptomer, skal du kontakte læge.

  • vigtigste
  • bibliotek
  • Tips
  • kræft
  • Genetisk analyse for kræft: Er det muligt at kende din fremtid?

Få bonusser,
til at skrive online via ændring
Lær mere

Tilmeld dig via online indtastningsskemaet,
ikke telefonisk
og få 30 bonuspoint
Lær mere

http://napopravku.ru/advices/rak/profilakticheskoe-geneticheskoe-testirovanie-dlya-opredeleniya-genov-kotorye-mogut-vyzyvat-rak/

Oncology. Analyse af genetisk disponering.

Lidt distraheret fra tumormarkører. Mine abonnenter har mange spørgsmål om analysen af ​​genetisk disponering. Derfor vil jeg i dette indlæg tale om det. Og følgende vil være tilbage til markørerne.

"Hvad er en genetisk test for kræft?"
Genetisk analyse for kræft afslører risikoen for udvikling af kræft:
-brystkirtlen;
-æggestok;
-livmoderhalskræft;
-prostata;
-lunger;
-især tarm og tyktarm.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle kræft i organerne:
-Li-Fraumeni syndrom taler om risikoen for udvikling af kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet;
-Peutz-Jeghers syndrom taler om sandsynligheden for kræft i fordøjelsessystemet (spiserør, mave, tarm, lever, bugspytkirtlen).

I dag har forskere opdaget en række gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udvikling af onkologi.
Således beskytter BRCA1- og BRCA2-generne kvinder fra udviklingen af ​​æggestokkene og brystkirtlen, og mænd - fra prostatakirtlen. Opdelinger i disse gener viser tværtimod, at der er risiko for onkopatologi af denne lokalisering. En analyse af en genetisk modtagelighed for kræft giver information om ændringer i disse og andre gener.

"Er det muligt at tage en sådan analyse?"

Kontraindikationer til leveringen af ​​denne analyse eksisterer ikke.

"Hvordan tager man en analyse?"

For en patient er dette en almindelig blodprøve fra en vene.

"Hvorfor under den kliniske undersøgelse gør sådan analyse ikke?"
Gennemførelsen af ​​forskningsresultater fra denne analyse har forskere fundet ud af, at års genetiske forskning ikke signifikant påvirker dødeligheden hos kvinder fra bryst- og æggestokkræft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningsdiagnostisk metode (udført for hver person). Og som en undersøgelse af risikogrupper finder genetisk diagnose sted.

Hovedfokuset ved analysen af ​​en genetisk forudsætning for kræft er, at hvis et gen bryder sammen i et bestemt gen, har personen risikoen for at udvikle eller risikere at overføre dette gen til deres børn.

"Hvor præcist er analysen?"
Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han bliver syge eller ikke får kræft. Et negativt resultat af genetisk test tyder på, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger de gennemsnitlige tal i befolkningen. Et positivt svar giver mere præcise oplysninger. Således er risikoen for at udvikle brystkræft hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne 60-80% og ovariecancer - 40-60%.

"Skal jeg tage en sådan analyse?"
Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en vis alder eller patientens helbredstilstand. Hvis brystkræft blev fundet hos moren til en 20-årig pige, skulle hun ikke vente 10 eller 20 år for at blive undersøgt. Du kan straks gennemgå en genetisk undersøgelse for kræft for at bekræfte eller eliminere mutationen af ​​generne, som koder for udvikling af kræftpatologier.

Hvad angår prostata tumorer, er alle mennesker efter 50 år med prostataadenom eller kronisk prostatitis nyttige til at foretage en genetisk diagnose samt at vurdere risikoen. Men det er sandsynligvis uhensigtsmæssigt at diagnosticere personer i hvis familie der ikke var tilfælde af en ondartet sygdom.

Indikationerne for at foretage en genetisk analyse for kræft er tilfælde af påvisning af maligne neoplasmer hos blodrelaterede. Og undersøgelsen skal ordineres af en genetiker, som vil vurdere resultatet efterfølgende. Patientens alder til at bestå testen betyder ikke noget, da nedbrydningen i generne er lagt fra fødslen, så hvis BRCA1- og BRCA2-generne er normale i 20 år, så er der ingen mening at gøre samme forskning efter 10 eller flere år.

"Hvad er normerne for en sådan analyse?"

Genetisk analyse for kræft er ikke en undersøgelse med klare normer, det er ikke værd at håbe på, at du får et resultat, der klart siger "lav", "medium" eller "høj" risiko for at udvikle kræft. Resultaterne af undersøgelsen kan kun vurderes af en genetiker. For nøjagtigheden af ​​dataene bør flere mutationer undersøges. For eksempel undersøges 7 mutationer for lungekræft for bryst- og ovariecancer - 4 mutationer.

http://pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Arvelig disposition for onkologiske sygdomme

DEL 1: Indledning og generelle spørgsmål

Konceptet "kræft" forener mere end 100 forskellige sygdomme, hvis hovedkarakteristika er ukontrolleret og unormal celledeling. Akkumuleringen af ​​disse celler danner et patologisk væv kaldet en tumor. Nogle former for kræft, såsom blodkræft, danner ikke en tumormasse. Tumorer er godartede (ikke-cancerøse) eller ondartede (kræftfremkaldende). Godartede tumorer kan vokse, men de kan ikke sprede sig til fjerne dele af kroppen og truer normalt ikke patientens liv. Under deres vækst trænger maligne tumorer ind i de omgivende organer og væv og kan sprede sig med blod og lymfe til fjerne dele af kroppen (metastasere).

Nogle typer af ondartede tumorer kan påvirke lymfeknuderne. Lymfeknuder er normalt små strukturer, der har form af en bønnebønne. Deres vigtigste funktion er filtreringen af ​​lymfestrømmen, der passerer gennem dem og dens oprensning, hvilket er af stor betydning for kroppens immunforsvar. Lymfeknuder er arrangeret i klynger i forskellige dele af kroppen. For eksempel på nakke, armhule og lyske områder. Maligne celler, der har adskilt sig fra tumoren, kan rejse gennem kroppen med blodstrømmen og lymfeen, slå sig ned i lymfeknuderne og andre organer og give anledning til en ny tumorvækst der. Denne proces kaldes metastase. En metastatisk tumor er opkaldt efter orgelet, hvor den stammer fra, for eksempel hvis brystkræft har spredt sig til lungevæv, så kaldes det metastatisk brystkræft og ikke lungekræft.

Ondartede celler kan stamme overalt på kroppen. Tumoren kaldes afhængigt af den type celler, hvorfra den er opstået. For eksempel bæres navnet "carcinoma" af alle tumorer dannet af hudceller eller væv, der dækker overfladen af ​​indre organer og kanaler i kirtlerne. "Sarcomer" stammer fra bindevæv, såsom muskel, fedt, fibre, brusk, eller knogle.

Cancer Statistics

Efter sygdomme i hjerte-kar-systemet er kræft den 2. mest almindelige dødsårsag i udviklede lande. Den gennemsnitlige 5-års overlevelsesrate efter diagnose af kræft (uanset placering) er i øjeblikket omkring 65%.

De mest almindelige typer af kræft, hvis ikke at tage hensyn til den udbredte i ældre basal og squamous hudkræft, er: brystkræft, prostatacancer, lunger og tyktarm.

Til trods for, at hyppigheden af ​​forekomsten af ​​individuelle varianter af tumorer i forskellige lande er noget anderledes, men næsten alle steder i udviklede lande, lunger, tyktarm, bryst og bugspytkirtlen og prostatacancer er de 5 mest almindelige dødsårsager mod kræft.

Lungekræft er fortsat den største årsag til kræftdødelighed, og de fleste af disse dødsfald er forårsaget af rygning. I løbet af det sidste årti er dødeligheden af ​​lungekræft blandt mænd begyndt at falde, men der er en stigning i forekomsten af ​​lungekræft blandt kvinder.

Hvad er risikofaktorer?

"Risikofaktorer" omfatter alle omstændigheder, som øger sandsynligheden for at udvikle en sygdom hos en bestemt person. Nogle risikofaktorer kan styres, såsom tobaksrygning eller visse infektioner. Andre risikofaktorer, såsom alder eller medlemskab af en bestemt etnisk gruppe, kan ikke kontrolleres.

Selv om der er mange kendte risikofaktorer, der kan påvirke forekomsten af ​​kræft, er det for de fleste af dem endnu ikke blevet afklaret, om en eller anden faktor kan forårsage sygdommen alene eller kun i kombination med andre risikofaktorer.

Tilstedeværelsen af ​​risikofaktorer kan hjælpe en læge med at identificere patienter, der har øget risiko for at udvikle en form for kræft.

At forstå den enkelte risiko for at udvikle kræft er meget vigtig. De patienter i hvis familier der var tilfælde af sygdom eller dødsfald fra kræft, især i en ung alder, har en øget risiko. For eksempel har en kvinde, hvis mor eller søster havde brystkræft en dobbelt risiko for at udvikle denne tumor sammenlignet med dem, hvis familier ikke havde denne sygdom. De patienter, hvis familier har en øget forekomst af kræft, bør påbegynde regelmæssige screeningstest i en yngre alder og overføre dem oftere. Patienter med etableret genetisk syndrom, der overføres i familien, kan gennemgå særlig genetisk test, på grundlag af hvilken den enkelte risiko for hvert familiemedlem bestemmes.

De antikke grækere mente, at kræftårsagen var et overskud af en af ​​vital vitalitet, som de kaldte "sort galde". Medicin fra det 17. og 18. århundrede så årsagen til udviklingen af ​​kræft i parasitternes indtrængning i kroppen. I dag blev det klart meget mere om forholdet mellem forekomsten af ​​kræft og genetiske ændringer. Virusser, ultraviolet stråling, kemiske stoffer og meget mere kan beskadige menneskeligt genetisk materiale, og hvis visse gener påvirkes, kan en person udvikle kræft. For at forstå den skade, som specifikke gener kan starte kræft, og hvordan dette sker, er det nødvendigt at opnå et grundlag for viden om gener og genetik.

Genes - et lille og kompakt pakket stof placeret i centrum af enhver levende celle - i sin kerne er en funktionel og fysisk bærer af information, der overføres fra forældre til børn. Gener kontrollerer de fleste af de processer, der forekommer inde i kroppen. Nogle gener er ansvarlige for sådanne udseende som øjnens eller hårets farve, andre er for blodgruppen, men der er en gruppe gener ansvarlig for udviklingen (eller ret underudvikling) af kræft. Nogle gener har funktionen til at beskytte mod forekomsten af ​​kræftmutationer.

Gener er sammensat af deoxyribonukleinsyre (DNA) -steder og er placeret i specielle organer kaldet "kromosomer", der er placeret i alle celler i kroppen. Gener koder information om strukturen af ​​proteiner. Proteiner udfører deres egne specifikke funktioner i kroppen: nogle bidrager til vækst og opdeling af celler, andre er involveret i beskyttelse mod infektioner. Hver celle i menneskekroppen indeholder ca. 30 tusinde gener, og på basis af hvert gen syntetiseres eget protein, som har en unik funktion.

Hvordan overfører kromosomer arvelig information?

Normalt indeholder hver celle 46 kromosomer (23 par kromosomer). En mand modtager nogle gener i hvert kromosom fra sin mor og andre fra sin far. Par af kromosomer fra 1 til 22 nummereres sekventielt og kaldes "autosomal". Det 23. par, der kaldes "sexkromosomer", bestemmer det fødte barns køn. Kønkromosomer kaldes "X" ("X") og "Y" ("Y"). Piger har to "X" -kromosomer i deres genetiske sæt, og drenge har "X" og "Y".

Hvordan påvirker generne kræft?

I normalt, velkoordineret arbejde understøtter generne normal celledeling og vækst. Når skader opstår i generne - en "mutation" - kan udvikle kræft. Det muterede gen forårsager unormalt, dårligt fungerende protein, som skal produceres i cellen. Dette unormale protein i dets handling kan være både gavnligt for cellen og ligeglad og endog farlig.

Måske fremkomsten af ​​to hovedtyper af genmutationer. Hvis mutationen er i stand til at blive overført fra en forælder til et barn, så kaldes det "kimcelle". Når en sådan mutation overføres fra forældre til et barn, er den til stede i hver celle i dette barns krop, herunder i cellerne i reproduktionssystemet - spermatozoer eller æg. Da sådan en mutation er indeholdt i cellerne i reproduktionssystemet. Så går det fra generation til generation. Herminogene mutationer er ansvarlige for udviklingen af ​​mindre end 15% af maligne tumorer. Sådanne tilfælde af kræft kaldes "familial" (det vil sige familieoverførte) former for kræft.

De fleste tilfælde af ondartede tumorer udvikler sig som følge af en hel række genetiske mutationer, som forekommer i hele individets liv. Sådanne mutationer kaldes "erhvervet", fordi de ikke er medfødte.

De fleste erhvervede mutationer er forårsaget af miljømæssige faktorer, såsom eksponering for toksiner eller kræftfremkaldende stoffer. Den kræft, der udvikler sig i disse tilfælde kaldes "sporadisk." De fleste forskere er af den opfattelse, at en række mutationer i flere gener i en bestemt gruppe af celler er nødvendige for udseendet af en tumor. Nogle mennesker kan bære et højere antal medfødte mutationer i deres celler end andre. Således, selv under lige miljøforhold, når de udsættes for samme mængde toksiner, har nogle mennesker en højere risiko for at udvikle kræft.

Hvilke gener påvirker kræft?

Der er to hovedtyper af gener, mutationer, der kan forårsage udviklingen af ​​kræft - disse er "tumor suppressor gener" og "onkogener".

Tumor suppressor gener har beskyttende egenskaber. Normalt begrænser de cellevækst ved at kontrollere antallet af celledele, genoprette beskadigede DNA-molekyler og rettidig celledød. Hvis en mutation forekommer i strukturen af ​​tumor suppressor genet (som et resultat af medfødte årsager, miljøfaktorer eller i aldringsprocessen), er cellerne i stand til at vokse og opdele ukontrollabelt og kan til sidst danne en tumor. Omkring 30 tumor suppressor gener er kendt i dag i oragisme, herunder generne BRCA1, BRCA2 og p53. Det er kendt, at omkring 50% af alle maligne tumorer udvikler sig med deltagelse af det beskadigede eller fuldstændigt tabte p53-gen.

Onkogener er muterede versioner af proto-onkogener. Under normale forhold bestemmer proto-oncogener antallet af divisioncykler, som en sund celle kan overleve. Når en mutation opstår i disse gener, får cellen cellen til at splitte hurtigt og ubegrænset, en tumor dannes på grund af det faktum, at intet begrænser cellevækst og division. Til dato er flere onkogener, såsom "HER2 / neu" og "ras", allerede blevet undersøgt godt.

Flere gener er involveret i udviklingen af ​​en ondartet tumor.

Til udvikling af kræft er mutationer i flere gener af en enkelt celle nødvendige, hvilket forstyrrer balancen mellem cellevækst og division. Nogle af disse mutationer kan være arvelige og allerede eksisterer i cellen, mens andre kan forekomme i løbet af en persons liv. Forskellige gener kan uforudsigeligt interagere med hinanden eller med miljømæssige faktorer, hvilket i sidste ende fører til forekomsten af ​​kræft.

På baggrund af den nuværende viden om mådernes udvikling af tumor udvikles nye metoder til bekæmpelse af kræft, der har til formål at reversere udviklingen af ​​mutationsresultaterne i tumor suppressorgener og onkogener. Hvert år er der en undersøgelse af nye gener involveret i dannelsen af ​​tumorer.

Hvorfor er det så vigtigt at kende din familie historie?

Familietræet giver visuel information om repræsentanter for forskellige generationer af familien og deres familieforhold. At kende din families medicinske historie kan hjælpe din familielæge med at forstå, hvad arvelige risikofaktorer truer din familie. Genetiske undersøgelser kan i nogle tilfælde muliggøre nøjagtigt at forudsige den personlige risiko for at udvikle en tumor, men samtidig kan det være meget nyttigt at kompilere en familiemedicinsk historie for at opnå den mest præcise forudsigelse. Dette skyldes, at familiens medicinske historie afspejler et bredere billede end spektret af de gener, der studeres, da familiemedlemmernes sundhed er påvirket af yderligere risikofaktorer, som f.eks. Miljø, adfærdsmæssige vaner og kulturelt niveau.

For familier, hvor der er en øget forekomst af kræft, kan undersøgelsen af ​​medicinsk anestesi være et vigtigt skridt i retning af forebyggelse og tidlig diagnose af sygdommen. I en ideel situation kan dette reducere risikoen for sygdom ved at ændre vaner og livsstil hos en person, som har en negativ arvelig faktor. For eksempel: Stop ryge, ændre livsvaner i retning af en sund livsstil, regelmæssig motion og en afbalanceret kost - alt dette har en vis forebyggende værdi. Det er vigtigt at bemærke, at selv om forekomsten af ​​risikofaktorer (det vil sige nogle faktorer der øger risikoen for at blive syg) af en kræft ikke betyder, at en 100% chance for at den enkelte vil udvikle kræft, betyder det kun, at han skal være opmærksom på hans øgede risiko for at blive syg..

Vær ærlig med dine familiemedlemmer, når du diskuterer et problem.

Hvis du er diagnosticeret med kræft, tøv ikke med at diskutere dit problem med familiemedlemmer, måske vil det hjælpe dem med at forstå behovet for regelmæssig sundhedskontrol, såsom mammografi eller koloskopi som en strategi for tidlig afsløring og fuldstændig helbredelse af sygdommen. Del med dine familieoplysninger om behandlingen, stofferne du tager, navne og specialitet på din læge og klinik, hvor du får behandling. I tilfælde af en nødsituation kan disse oplysninger være salutære. Samtidig kan opnåelse af mere detaljeret viden om familiemedicinens historie være nyttig til din egen behandling.

Hvordan indsamler du din familie historie?

Uanset hvordan du går, skal du huske, at den mest informative og nyttige er en sådan medicinsk historie, som samles så grundigt og grundigt som muligt. Oplysninger er vigtige ikke kun om forældre og søskende, men også om sygdomme hos børn, nevøer, bedstemødre, bedstefar, tanter og onkler. For de familier, hvor forekomsten af ​​kræft er øget, anbefales det:

  • Indsamle oplysninger om mindst 3 x generationer af slægtninge;
  • Analyser omhyggeligt information om familiens sundhed fra både moderen og faderen, da der er genetiske syndromer, der arves både af kvinden og den mandlige linje.
  • Angiv i stamtavlen information om etnicitet i mænd og kvinder, da nogle genetiske ændringer er mere almindelige blandt medlemmer af visse etniske grupper;
  • Optag oplysninger om eventuelle medicinske problemer i hver enkelt familie, da selv de tilstande, der synes at være ubetydelige og ikke relateret til den underliggende sygdom, kan være nøglen til information om arvelig sygdom og individuel risiko;
  • For hver familie, der er blevet identificeret ondartet neoplasma, skal du angive:
    • fødselsdato;
    • dato og dødsårsag
    • type og lokalisering af tumoren (hvis lægepapirer er tilgængelige, er det yderst ønskeligt at vedhæfte en kopi af den histologiske konklusion);
    • den alder, hvor diagnosen kræft blev lavet
    • eksponering for kræftfremkaldende stoffer (for eksempel: rygning, erhvervsmæssige eller andre farer, der kan forårsage kræft);
    • metoder til diagnose og behandlingsmetoder
    • en historie om andre medicinske problemer

    Analyser din familiemedicinske historie

    Når alle tilgængelige familiemedicinske oplysninger indsamles, bør det diskuteres med din personlige læge. På baggrund af disse oplysninger vil han kunne drage konklusioner om forekomsten af ​​risikofaktorer for visse sygdomme, udarbejde en individuel plan for sundhedskontrol under hensyntagen til de risikofaktorer, der er forbundet med en bestemt patient, og fremsætte henstillinger om de nødvendige livsstilsændringer og vaner, der skal sigte mod at forebygge sygdommens udvikling.

    Det er også nødvendigt at diskutere familiens sygdomshistorie med deres børn og andre slægtninge, da det kan være nyttigt for dem at forstå ansvaret for deres sundhed og livsstilsudvikling, som kan forhindre sygdommens udvikling.

    Ud over at identificere adfærdsmæssige og erhvervsmæssige risikofaktorer kan en analyse af familiemedicinsk historie indikere behovet for genetisk testning, som undersøger genetiske markører, der angiver en øget risiko for en bestemt sygdom, identificerer sygdomsbærerne, gør en direkte diagnose eller bestemmer sygdommens sandsynlige forløb.

    Generelt er tegnene, der mistænker en familiebærer af medfødt kræft-modtagelsessyndrom, som følger:

    • Gentagne tilfælde af kræft forekomst hos nære slægtninge, især i flere generationer. Den samme type tumor, der forekommer hos slægtninge;
    • Udseendet af en tumor i en usædvanlig ung alder (yngre end 50 år);
    • Tilfælde af tilbagevendende maligne tumorer i samme patient;

    En familiemedicinsk historie indeholdende et af disse tegn kan indikere en øget risiko for at udvikle kræft hos familiemedlemmer. Disse oplysninger bør drøftes med din læge og på grundlag af hans råd til at træffe beslutning om yderligere taktikker for at reducere den individuelle risiko for sygdommen.

    FOR OG MOD genetisk testning

    Hvis du selv og dine familiemedlemmer havde en øget risiko for at udvikle kræft, vil du gerne vide om det? Vil du fortælle andre familiemedlemmer? Genetisk testning i dag har gjort det muligt i visse tilfælde at identificere de potentielle patienter, der risikerer at udvikle kræft, men beslutningen om at bestå disse test skal baseres på en forståelse af problemet. Testresultaterne kan forstyrre en persons følelsesmæssige balance og forårsage negative følelser i forhold til deres eget helbred og familiens sundhed. Inden du bestemmer dig for genetisk forskning, skal du kontakte din læge, en genetiker og dine kære. Du skal være sikker på, at du er klar til at modtage disse oplysninger korrekt.

    Gener, deres mutationer og genetiske tests

    Gener omfatter visse oplysninger, der overføres fra forældre til børn. Forskellige varianter af gener, samt ændringer i deres struktur, kaldes mutationer. Hvis en lignende muteret form af et gen blev opnået af et barn fra dets forældre, så er det en medfødt mutation. Ikke mere end 10% af alle kræftformer er resultatet af medfødte mutationer. Kun i sjældne tilfælde er en enkelt mutation i stand til at forårsage kræft. Men nogle specifikke mutationer kan øge risikoen for, at en bærer får kræft. Genetiske tests kan måle individuel risiko for sygdom. I dag er der ingen analyse, der forudsiger udviklingen af ​​en malign tumor med 100% sandsynlighed, men test kan afsløre risikoen for en person, hvis den er højere end i befolkningen i gennemsnit.

    Fordele til genetisk testning

    Folk beslutter at gennemgå genetisk testning for tilbøjelighed til at udvikle maligne tumorer af forskellige årsager, afhængigt af den specifikke situation. Nogen ønsker at forstå den mulige årsag til en allerede udviklet sygdom, nogen - risikoen for at udvikle kræft i fremtiden eller for at afgøre, om det er en bærer af sygdommen. At være bærer af en sygdom betyder, at en person har i sit genom ("bærer") et gen af ​​en bestemt sygdom uden tegn på udviklingen af ​​den sygdom, der er forbundet med dette gen. Da transportører kan overføre det defekte gen til deres børn, kan genetisk forskning være nyttig til at bestemme risikoen for det planlagte afkom.

    Beslutningen om at gennemgå en undersøgelse er individuel, for vedtagelsen af ​​hvilken det er nødvendigt at konsultere din familie og din læge.

    Årsagen til at bestå genetisk test kan være følgende overvejelser:

    • Testresultatet kan danne grundlag for rettidig lægeintervention. I nogle tilfælde kan personer med genetisk disposition være i stand til at reducere deres risiko for at udvikle sygdommen. For eksempel anbefales kvinder, der er bærere af et prædisponeringsgen for bryst- og ovariecancer (BRCA1 eller BRCA2) forebyggende kirurgi. Også personer med øget risiko for at udvikle kræft anbefales at gennemgå mere private diagnostiske undersøgelser, undgå specifikke risikofaktorer eller tage forebyggende medicin.
    • Genetisk test kan reducere angst. Hvis nogen har flere pårørende med kræft, hvilket kan være tegn på en genetisk modtagelighed for en ondartet sygdom i familien, kan resultatet af genetisk testning lindre bekymring.
    • Spørgsmål, som du skal spørge dig selv, før du bestiller testene: Før du beslutter dig for genetisk forskning, skal du være helt sikker på, at du forstår alle de risici, der er forbundet med at opnå resultaterne af disse test og har tilstrækkelig grund til at videregive dette undersøgelse. Det er også nyttigt at tænke på, hvad du vil gøre med resultaterne. Nedenfor er et par faktorer til at hjælpe dig med at træffe en beslutning:
      • Har jeg en familiehistorie af kræft eller familiemedlemmer, der har udviklet en tumor i en relativt ung alder?
      • Hvad vil min opfattelse af testresultaterne være? Hvem vil hjælpe mig med at bruge disse oplysninger?
      • Vil viden om testresultatet ændre min lægehjælp eller lægehjælp fra min familie?
      • Hvis der opdages en genetisk prædisponering, hvilke skridt er jeg villig til at tage for at minimere min personlige risiko?
    • Yderligere faktorer, som påvirker beslutningstagningen:
      • Genetiske test har visse begrænsninger og psykologiske konsekvenser;
      • Testresultater kan forårsage depression, angst eller skyld.

    Hvis nogen får et positivt testresultat, kan denne forårsage angst eller depression om sandsynligheden for at udvikle kræft. Nogle mennesker begynder at betragte sig syge, selvom tumoren aldrig udvikler sig. Hvis nogen ikke er bæreren af ​​mutantversionen af ​​genet, mens andre familiemedlemmer er dem, kan denne kendsgerning give ham en følelse af skyld (den såkaldte "overlevelsesskyld").

    • Test kan forårsage spændinger mellem familiemedlemmer. I nogle tilfælde kan den enkelte føle sig ansvarlig for, at hans familiemedlemmer har været bærere af ugunstig arvelighed. hvad det viste sig takket være hans initiativ til at teste. Dette kan medføre udvikling af spændinger i familien.
    • Test kan give en falsk følelse af sikkerhed.

    Hvis resultaterne af menneskelig genetisk test er negative, betyder det, at personen er fuldstændig beskyttet mod at udvikle kræft. Dette betyder kun, at hans personlige risiko ikke overstiger den gennemsnitlige risiko for at udvikle kræft i befolkningen.

    • Testresultater kan være uklare for fortolkning. Genotypen af ​​et bestemt individ kan bære unikke mutationer, der endnu ikke er undersøgt for modtagelighed for udviklingen af ​​kræft tumorer. Eller et bestemt sæt gener kan indeholde en mutation, der ikke kan bestemmes ved hjælp af de tilgængelige test. Under alle omstændigheder gør det umuligt at bestemme risikoen for udvikling af kræft, og denne situation kan danne grundlag for følelser af angst og usikkerhed.
    • Testresultater kan påvirke privatlivets fredsproblemer. Rapporten, der er opbevaret i patientens personoplysninger, kan blive kendt for arbejdsgiveren eller forsikringsselskabet. Nogle mennesker frygter, at resultaterne af genetiske tests kan forårsage genetisk diskrimination.
    • I øjeblikket er det dyrt at gennemføre genetiske tests og fortolke deres resultater, og de betales ikke af CHI eller LCA-midlerne.

    Det er en detaljeret informativ samtale, hvor en genetiker med dybdeuddannelse i oncogenetik hjælper patienten eller familiemedlemmerne med at forstå vigtigheden af ​​medicinsk information, taler om de tilgængelige metoder til tidlig diagnose, optimale sundhedsovervågningsprotokoller for familiemedlemmer, nødvendige forebyggelsesprogrammer og behandlingsmetoder. i tilfælde af udvikling af sygdommen.

    En samtaleplan omfatter typisk:

    • Identificere og diskutere eksisterende risiko. En detaljeret forklaring af værdien af ​​den detekterede genetiske prædisposition. Informere om tilgængelige forskningsmetoder og hjælpe familier med at træffe deres egne valg
    • Diskussion af eksisterende diagnosemetoder og behandling i tilfælde af tumorudvikling. Gennemgang af tilgængelige metoder til tidlig påvisning af en tumor eller profylaktisk behandling;
    • Diskussion af fordelene ved testning og de risici, den har. En detaljeret redegørelse for begrænsningerne af metoden til genetisk testning, nøjagtigheden af ​​testresultaterne og de konsekvenser, der kan fås ved at opnå testresultater
    • Undertegnelse af informeret samtykke. Gentagelse af oplysninger om mulighederne for diagnose og behandling af en sandsynlig sygdom. Afklaring af graden af ​​forståelse af patienten for de diskuterede oplysninger
    • Diskussion med patienter om fortrolighed af genetiske undersøgelser;
    • Forklarer de mulige psykologiske og følelsesmæssige virkninger af at bestå testen. At hjælpe patienten og familien med at overvinde de følelsesmæssige, psykologiske, medicinske og sociale vanskeligheder, som kendskabet til deres modtagelighed for udvikling af en ondartet sygdom kan forårsage.

    Hvilke spørgsmål skal jeg spørge til en kræftgenetisk specialist?

    En samtale med en kræftgenetikspesialist indbefatter indsamling af information om sygdomme, der er forekommet i din familie. På baggrund af denne samtale vil der blive taget konklusioner om din individuelle risiko for at udvikle en kræfttumor og behovet for specielle genetiske tests og kræftscreening. Når du planlægger et besøg hos en genetiker, skal du samle så mange oplysninger som muligt om din families medicinske historie, da dette vil give dig mulighed for at få mest muligt ud af din samtale.

    Hvilke data kan være nyttige?

    • For det første, dine lægejournaler, uddrag, resultaterne af instrumentelle metoder til undersøgelse. analyser og histologiske fund, hvis en biopsi eller kirurgi nogensinde blev udført;
    • En liste over medlemmer af din familie med angivelse af alder, sygdomme, for de døde - dato og dødsårsag. Listen bør omfatte forældre, brødre og søstre, børn, onkler og tanter, nevøer, bedsteforældre og fætre og brødre;
    • Information relateret til de typer af tumorer, der opstod i din familie og alder af familiemedlemmer på tidspunktet for kræft. Hvis histologiske fund er tilgængelige. De vil være meget hjælpsomme.

    Hvilke spørgsmål skal drøftes under høringen?

    • Din personlige medicinske historie og screeningsdiagnoseplan;
    • Familiel forekomst af tumorer. Normalt udarbejdes et stamtræ, herunder mindst 3 generationer, hvorpå det bemærkes, hvem der har sygdommen og i hvilken alder
    • Sandsynligheden for arvelig kræft i din familie;
    • Pålidelighed og begrænsninger af genetisk test i dit tilfælde
    • Udvælgelse af de mest informative strategier til gennemførelse af genetisk testning.

    Efter afslutningen af ​​høringen får du en skriftlig udtalelse om din sag, det er tilrådeligt at aflevere en kopi af denne konklusion til din læge. Hvis der som følge af høringen bliver behov for genetisk testning, vil der efter modtagelsen af ​​resultaterne være behov for gentagelsesbesøg hos en genetiker.

    Hvordan er genetisk testning?

    Genetisk test er analysen af ​​DNA, RNA, menneskelige kromosomer og nogle proteiner, der giver dig mulighed for at forudsige risikoen for at udvikle en sygdom, identificere bærere af ændrede gener, præcist diagnosticere en sygdom eller forudsige prognosen på forhånd. Moderne genetik kender mere end 700 tests til en bred vifte af sygdomme, herunder brystkræft, ovariecancer, tyktarmen og andre mere sjældne typer af tumorer. Hvert år introduceres flere og flere nye genetiske tests i klinisk praksis.

    Genetiske undersøgelser, der tager sigte på at identificere risikoen for udvikling af maligne tumorer, er "prædiktive" (prædiktive) undersøgelser, hvilket betyder, at testresultater kan hjælpe med at bestemme sandsynligheden for, at en bestemt tumor udvikler sig hos en bestemt patient i løbet af hans levetid. Imidlertid vil ikke alle bærere af et tumorassocieret gen udvikle en ondartet sygdom i løbet af dets levetid. For eksempel har kvindelige bærere af en bestemt mutation risiko for at udvikle brystkræft på 25%, mens 75% af dem forbliver sunde.

    En onkolog i Moskva anbefaler, at genetisk test kun udføres på de patienter, der har stor risiko for at føre en medfødt genetisk mutation, der bestemmer risikoen for at udvikle en malign tumor.

    Nedenfor er de faktorer, der kan hjælpe med at identificere patienter i fare:

    • Har en familiehistorie af kræft;
    • tre eller flere pårørende i samme linje lider af samme eller beslægtede former for kræft;
    • Tidlig udvikling af sygdommen. To eller flere pårørende har en sygdom diagnosticeret i en relativt tidlig alder;
    • Flere tumorer. To eller flere tumorer udviklet i samme familiemedlem.

    Mange genetiske tests udvikles for at identificere de mutationer, der øger risikoen for at udvikle kræft, men metoder til forebyggelse af udviklingen af ​​en tumor er ikke altid tilgængelige. I mange tilfælde er det kun muligt at diagnosticere en tumor så hurtigt som muligt baseret på genetisk testning. Derfor skal patienten, inden den beslutter at foretage genetisk forskning, være fuldt ud klar over, hvilken viden om psykisk byrde kan medføre øget onkologisk risiko. Undersøgelsesproceduren begynder med underskrivelsen af ​​et "informeret samtykke til genetisk testning", hvilket forklarer essensen og specificiteten af ​​den planlagte

    http://www.primamedica.ru/articles/genetik/nasledstvennaya-predraspolozhennost-k-onkologicheskim-zabolevaniyam/

Læs Mere Om Sarkom

Læsningstid: min.Mumiye er en kombination af organiske og mineralske stoffer med en række helbredende egenskaber. Mumiye anvendes til kompleks behandling af livmoderfibre, som kan påvirke smerte og hæmoragiske symptomer.
Fjernelse af fibroadenom er ikke nødvendig i alle kliniske tilfælde - indikationerne for kirurgisk indgreb er etableret af en læge. Specialisten fokuserer på resultaterne af de undersøgelser, patienten passerer.
Den kendsgerning, at der er forskellige typer tumorer i brystkirtlerne, ved kvinder, men har fundet en klump i deres bryster, de håber naturligvis, at dette ikke er kræft.
Ifølge statistikker fra Verdenssundhedsorganisationen er kræft den næststørste dødsårsag i verden. Læger afledt 5 hovedårsager til onkologisk udvikling - overvægt, mangel på vitaminer, usund kost, lav fysisk aktivitet, rygning og alkohol.