Det er kendt, at 5-10% af brystkræftsager og 10% af æggestokkene er arvelige og skyldes mutationer i visse gener. Mutationer, der er tæt forbundet med forekomsten af ​​bryst- og æggestokkræft, findes i BRCA1- og BRCA2-generne (afledt af det fulde navn i engelsk BReast CAncer Suspectibility Gene). Kvinder, der bærer mutationer i prædispositionsgener til bryst- og æggestokkræft, har stor risiko for at udvikle sygdommen. Den rettidige påvisning af mutationer i disse gener gør det muligt for kvinden og hendes slægtninge at tage de nødvendige forebyggende foranstaltninger.

BRCA1-genet (Gen brystkræft 1, oversat fra det engelske brystkræftgen 1) er placeret på den lange arm af kromosom 17 (17q21.31) og koder for proteinsyntese, som spiller en nøglerolle i processen med DNA-reparation (genopretning) efter skade, regulering celledeling og opretholdelse af genomstabilitet. Mere end 500 genmutationer er beskrevet, som er autosomale dominerende med ufuldstændig penetrering og er forbundet med en høj risiko for at udvikle bryst- og / eller æggestokkekræft hos kvinder og bryst- eller prostatacancer hos mænd.

I bærere af mutationer i BRCA1 genet er risikoen for brystkræft 50-85%, æggestokkræft - 15-45%. Derudover er mutationer i dette gen forbundet med en øget risiko for udvikling af visse former for gastrointestinal cancer (kræft i bugspytkirtlen) og andre former for maligne tumorer. En af de hyppigste mutationer i BRCA1 genet blandt indbyggere i Rusland er cytosin insertion (5382c), hvilket fører til et skift i læseplanen og dannelsen af ​​et forkortet BRCA1 protein, som ikke fuldt ud kan udføre sin funktion. Denne mutation forekommer med en frekvens på 0,25%. Forbedring af diagnosemetoderne og udviklingen af ​​onkogenetik dikterer behovet for at skabe en personlig tilgang til identifikation af arvelige kræftformer. Derfor har patienter, der planlægger at gennemgå en genetisk undersøgelse i Genetico-laboratoriet, i øjeblikket en bred vifte af tjenester, fra at finde de hyppigste mutationer til at foretage en fuldstændig onkogenetisk undersøgelse. Genetikeren vil hjælpe med at bestemme hvilken type test en patient har brug for.

Mistænker en familieform for kræft kan være når:

  • at have to eller flere kvindelige slægtninge med brystkræft
  • påvisning af brystkræft før 35 år
  • Tilstedeværelsen af ​​bilateral eller multifokal brystkræft;
  • æggestokkræft
  • der er endog en familie med ovarie eller brystkræft, som blev diagnosticeret før 40 år
  • brystkræft hos en mandlig familie
  • brystkræft hos en mor, søster eller datter;
  • hvis mange generationer har haft bryst- eller ovariecancer i familien;
  • Tilstedeværelsen af ​​en slægtning, der lider af brystkræft i en relativt ung alder (yngre end 50 år);
  • Tilstedeværelsen af ​​en slægtning, der lider af kræft hos begge brystkirtler.

Påvisning af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne muliggør korrekt bestemmelse af behandlingstaktik for patienter, i hvilke tumoren allerede er opstået, da der er målrettede lægemidler, som effektivt påvirker BRCA-associerede tumorer. Oplysninger om genotype af disse gener vil også hjælpe med at planlægge forebyggende foranstaltninger og overvågning for mennesker, der endnu ikke har symptomer på sygdommen. Genetico Laboratory minder dig om, at du kan tage en test for arvelig bryst- og ovariecancer for at undersøge mutationer i BRCA-genet og andre gener i dag. Du kan tilmelde dig en analyse ved at ringe til 8 800 250 90 75 (gratis opkald i Rusland). Beskyt dig selv og dine kære!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Mutation af hæmostasegener: manifestationer og konsekvenser

Hemostase er et system af kroppen, som er ansvarlig for den normale ophør af blødning og blodkoagulation. Funktionen af ​​hæmostase afhænger af tilstanden af ​​væggene i blodkarrene, antallet af blodplader i blodet og nogle andre faktorer.

Forskellige mutationer af hæmostasegener kan føre til patologier af fostrets udvikling forbundet med en blødningsforstyrrelse og ikke kun. De er årsagen til kronisk graviditet, misforståelser i de senere perioder og andre negative konsekvenser, så det er vigtigt at gennemgå en rettidig undersøgelse.

I hvilke tilfælde er det nødvendigt at teste for mutationer af hæmostasegener?

Mutation af hæmostasegener

Mutationer (polymorfisme) af gener er et ret almindeligt fænomen, så det er tilrådeligt at tage prøver i flere tilfælde:

  1. Hvis en kvinde vælger den optimale metode til hormonel prævention eller undergår hormonbehandling. Tjekket giver dig mulighed for at vælge en sikker metode og ikke skade evnen til at blive gravid i fremtiden.
  2. Hvis en kvinde besøger en læge om infertilitet eller permanent ikke-graviditet. Flere mislykkede IVF forsøg, sent toksikose, forsinket fosterudvikling, sen toksicose, etc. kan indikere mutationer i hæmostasegenet. Selv et af disse tegn er nok til en undersøgelse.
  3. Hvis der var tilfælde af trombose i en alder af 50 år. Dette gælder især for rygere, mænd og personer, hvis nære slægtninge har oplevet tilfælde af dyb venetrombose, myokardieinfarkt og slagtilfælde.

Det anbefales at bestå test før planlagte kirurgiske operationer: transplantation, endoprostese osv.

En blødningsforstyrrelse under en alvorlig indgriben kan føre til forfærdelige komplikationer og patientens død.

Hvis en ung person har et høretab, hvis årsag ikke kan etableres. Dette er de vigtigste tilfælde, hvor du vil blive kontrolleret for forekomsten af ​​krænkelser i hæmostatisk system.

Forskellige mutationer kan gå ubemærket i mange år, da de er helt asymptomatiske og kan opstå pludseligt. På et kritisk tidspunkt for kroppen, f.eks. Under graviditet eller under operation, kan der forekomme blødningsforstyrrelse, hvilket kan føre til fosterdød og andre alvorlige konsekvenser.

Årsager til hæmostasemutationer

Mutationer af hæmostasegener kan være medfødte - de er gået ned gennem generationer. På grund af dette er det afgørende at kontrollere, om trombose og blodkoagulation forekommer i nære slægtninge. Der er imidlertid erhvervet mutationer, som kan forekomme under indflydelse af forskellige faktorer.

En af grundene er antiphospholipid syndromet, en autoimmun sygdom, hvor antistoffer mod deres egne fosfolipider begynder at blive produceret i kroppen.

Autoimmune problemer forekommer sjældent, men mutationer i hæmostase kan forekomme af andre årsager:

  • Konstant stress. De reducerer kroppens modstand mod infektioner. Desuden med konstant overspænding forstyrres forskellige kropsfunktioner.
  • Onkologiske eller endokrine sygdomme. Til dels kan de være relateret til miljøsituationen: Det har vist sig at på visse områder forekommer kræfttumorer og forskellige mutationer af gener hyppigere på grund af forurening af naturen på grund af menneskelig aktivitet.
  • Brug af stoffer, herunder hormonelle. Det er ønskeligt at foretage en undersøgelse, inden de tager hormonelle præventionsmidler for at undgå deres negative virkninger på kroppen.

Video, hvorfra du kan finde ud af, hvilken hæmostase der er.

Årsagerne til mutationer er mange: i en yderligere risikogruppe vil der være personer med svær fedme, og nogle typer skader kan forårsage dem. Det er stadig ukendt, præcis, hvilke principmutationer af et eller andet gen opstår, men nu har medicin lært at minimere konsekvenserne af en sådan polymorfisme. Det er vigtigt at bestå prøver, når mistanker opstår, og det anbefales at gøre dette i planlægningsfasen af ​​graviditeten.

De vigtigste gener af hæmostase, hvor mutationer forekommer

Typer af gener, hvor mutationer kan forekomme

Ved henvendelse til klinikken tilbydes patienten at gennemgå en omfattende undersøgelse. Polymorfisanalyse udføres på følgende gener:

  • G20210A - protrombin-gen. Dens mutationer manifesteres ved medfødt trombofili, mulig trombose af forskellige fartøjer, øger risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde betydeligt. Brug af præventionsmidler øger risikoen for blodpropper flere gange. Hos gravide manifesteres mutationen af ​​dette gen ved ikke at føre et foster, placentaafbrydelse eller forsinket fosterudvikling.
  • G1691A - Leidenmutation, manifesteret af ændringer i gen 5 faktor. Symptomer kan kaldes lignende, denne type mutation er karakteriseret ved fostrets død i andet og tredje trimester.
  • FGB G455A - Fibrinogen genmutationer. Deres manifestationer kan være dyb venetrombose og tromboembolisme, der ikke bærer et foster, vanlige aborter i de tidlige og sene perioder.
  • MTRR og MTHFR er folsyremetabolismegener. Deres mutationer kan føre til misdannelser i nervesystemet i foster, hjerte, kar, urogenitale apparater. En undersøgelse, der identificerer sådanne mutationer, anbefales til alle kvinder, der planlægger en graviditet og er i fare.
  • MTHFR C677T er et andet folinsyremetabolismegen. Hvis der forekommer mutationer i det, forstyrres enzymet methylenetetrahydrofolatreduktase, som omdanner homocystein til methionin. Hvis denne proces observeres, øges risikoen for atherosklerose med næsten 1,5-2 gange, fostrets sandsynlighed for fødsel med afvigelser i nervesystemet øges. Børn kan opleve anencephaly, dyb mental retardation og andre nederlag muligheder.
  • GPIa C807T er et glycoprotein-gen. Mutationer manifesteret af trombose og tromboembolisme øger risikoen for myokardieinfarkt og slagtilfælde i en ung alder. Mutationsændringer er arvet, så denne faktor skal tages i betragtning ved planlægning af graviditet, især hvis der allerede er opstået fejlfare.
  • PAI-1 4G / 5G er genet ansvarlig for plasminogenaktivatorinhibitoren. Mutationer forårsager miskarrierer i tidlige og sene perioder, gestus, placentaabruption og andre negative konsekvenser. Den rettidige påvisning af mutationer mindsker risikoen for deres manifestation under graviditet og under arbejdskraft.

Der er nogle flere gener, hvis tilstand skal analyseres under undersøgelsen. Afhængigt af resultaterne kan parret beslutte, om der skal planlægges en graviditet, som med høj sandsynlighed vil finde sted med farlige komplikationer. Denne beslutning er ikke let, men du skal nøjagtigt vurdere graden af ​​risiko og tage en velovervejet vægtet beslutning.

Hvordan testes hæmostasegener?

Leveringstest for hæmostase

Udførelsen af ​​hæmostasesystemet kan analyseres på flere måder: Kapillært og venøst ​​blod kan anvendes som analysemateriale, og prøver skal tages på tom mave. Det er tilrådeligt at kende på forhånd laboratorieplanen og afstå fra at spise krydret eller salt mad dagen før, så testresultaterne ikke forvrænges.

Nu er der en anden måde at få materiale til analyse: i nogle klinikker anvendes en fræk smear, der gør det muligt at opnå epithelceller på bagsiden af ​​kinden. Denne metode er helt smertefri og meget hurtig, det er en mulighed for at foretage en undersøgelse uden ubehag, selv for personer, der er bange for injektioner. Efter udførelse af laboratorieundersøgelser udpeges en høring af en hæmatolog, som vil forklare resultatet i detaljer.

Analysen udføres ved PCR (polymerasekædereaktion), resultatet bestemmes ved anvendelse af kontrolprøver.

Når man gennemfører laboratorieundersøgelser, tages der hensyn til, at graden af ​​blodkoagulation under graviditeten altid er lidt forøget, og dette er ikke en patologi. Tilstedeværelsen af ​​mutationer forbedrer denne proces, og indtræden af ​​trombose kan forårsage stor skade for moderens og barnets krop.

For at kontrollere om mutationen er arvet anbefales det at bestå en genetisk analyse. Dette er en dyr procedure, der gør det muligt at bestemme sandsynligheden for yderligere afvigelser i det hæmostatiske system i afkom. Denne type test skal tildeles personer i hvis familie der allerede har været tilfælde af trombose. Det er absolut nødvendigt at slå alarmen: En mutation, der ikke er identificeret i tid, kan føre til fostrets død eller alvorlige defekter i sin fysiske og mentale udvikling.

Er korrektion af overtrædelser muligt?

Er den vellykkede afslutning af graviditeten og den normale udvikling af fosteret mulig, hvis der er identificeret hæmostase genmutationer? Ja, moderne medicinmetoder hjælper med at bekæmpe forhøjet blodkoagulation og forhindre placentainsufficiens af misdannelser i fostret. I dette tilfælde er folinsyre ordineret for at forhindre dannelsen af ​​blodpropper, særlige multivitaminer og forskellige andre lægemidler. Hvis du nøje følger de medicinske anbefalinger, stiger chancen for at få et sundt barn og med succes fødes uden komplikationer til 95%.

Detektion af uregelmæssigheder i arbejdet med hæmostasystemet er ikke en sætning for patienten. Der er specielle lægemidler, som kan forebygge trombose og minimere virkningerne af kromosomale abnormiteter.

Selvom en kvinde har svigtet flere gange for at kommunikere en graviditet, efter starten af ​​korrekt behandling, kan du øge chancerne for succes betydeligt.

Fremskridt i laboratorieforskningsmetoder tillod os at få den mest nøjagtige information om korrektheden af ​​sæt af kromosomer og mulige afvigelser. Nu tillader medicin "at lede" hele graviditetsprocessen, korrigere eventuelle afvigelser i tide. Hvis der er tid til at vende sig til specialister og bruge professionel hjælp, kan risikoen for misdannelser minimeres.

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Mutationsanalyse

Laboratorieanalyse af mutationer udover en specifik patologi tillader bestemmelse af årsagerne til dets forekomst, der tilhører den kromosomale, genomiske, genomiske type eller fastgørelse af det primære, færdige produkt dannet som følge af den patologiske indflydelse.

Prøven er nødvendig for at udarbejde træningsprogrammer for professionelle atleter og i at bære et barn.

Indikationer for mutationsanalyse

Der er mere end hundrede sorter (markører) af blod til mutation.

Ofte udpeges undersøgelsen, når du planlægger graviditet, for at kontrollere parternes genetiske kompatibilitet, for at identificere generiske sygdomme, der overføres gennem faderen eller moren.

Gentagen diagnostik finder sted i en vis svangerskabsperiode eller i de første måneder efter fødslen af ​​barnet, såvel som i nærvær af patologiske manifestationer. Tidlig diagnose giver dig mulighed for at vælge den mest effektive løsning på et eksisterende problem.

Indikationer for levering af analyse til genmutation:

  • partnere over 35-40 år
  • overførsel af smitsomme sygdomme (især akutte virussygdomme - rubella, influenza, kusma, toxoplasmose osv.);
  • befrugtning opstod under ugunstige forhold - kroppen var under påvirkning af alkoholiske, narkotiske, kemiske, hormonelle, strålingseffekter;
  • tests for mutationer i hæmostase - i tilfælde af planlagt kirurgi (endoprostetik, transplantation af indre organer) i tilstedeværelsen af ​​tegn på nedsat koagulabilitet
  • dårlige biokemiske testresultater;
  • Tilstedeværelsen af ​​sådanne diagnoser som demens, Downs syndrom, hæmofili, phenylketonuri, dystrofi mv.
  • mandlig infertilitetsfaktor;
  • diagnoser af autoimmun natur.

Analyse af genmutationer giver dig mulighed for at diagnosticere et barns modtagelighed overfor sygdomme, der er forbundet med hormonelle lidelser (skjoldbruskkirtlen, binyrens dysfunktion, diabetes mellitus), kardiovaskulære og centralnervesystempatologier. En rettidig test hjælper med at anvende den optimale type terapi i de tidlige stadier af sygdommen, hvilket reducerer risikoen for alvorlige komplikationer.

En blodprøve for genmutationer udføres ofte for at få klare oplysninger for et genetisk pas, hvis en rutinemæssig lægeundersøgelse afslører en krænkelse af en uklar etiologi med uudtalt symptomatologi. Lægen vil hurtigt kunne etablere sin årsag og have en familiehistorie.

Forberedelse til mutationsanalyse

Diagnostisk undersøgelse kræver forudgående forberedelse. Overholdelse af indikatorer afhænger af overholdelse af reglerne:

  • proceduren skal udføres på tom mave om morgenen;
  • for dagen at nægte brugen af ​​salt, krydret mad, alkoholholdige drikkevarer;
  • dagen før bør ikke overvælde;
  • afholde sig fra intens fysisk anstrengelse, fysioterapi
  • at udsætte undersøgelsen i tilfælde af feber, forringelse af helbredet.

Diagnosen udføres ved direkte og indirekte metode.

Analyse for mutationer af hæmostasegener indeholder følgende indikatorer:

  • protrombin, defekter fører til medfødt form for thrombophilia, høj sandsynlighed for hjerteanfald, slagtilfælde, trombose;
  • Leiden - provokerer embryoens død
  • fibrinogen - forårsager tromboembolisme, spontan abort,
  • folsyremetabolisme (2 typer) - defekter i centralnervesystemet, kardiovaskulære, urogenitale systemer;
  • aktivator (væv) plasminogen;
  • glycoprotein - dannelse af trombose, slagtilfælde, myokardieinfarkt.
Værdien af ​​genetiske markører er en stabil værdi, som forbliver uændret i hele en persons liv.

Hvor skal man passere analysen af ​​mutationen

En blodprøve for mutationer af hæmostasegener og forskellige DNA-defekter kan tages i ethvert laboratorium udstyret med moderne udstyr. Omkostningerne kan overstige lignende undersøgelser i offentlige institutioner. Resultaterne er dog normalt givet hurtigt, og proceduren udføres hurtigt og uden lange forventninger.

http://medbooking.com/blog/article/muzhskoje-zdorovyje/analiz-na-mutatsiiu

Genmutationsanalyse

Forskere har fastslået, at forekomsten af ​​brystkræft, prostata, æggestokke er forbundet med arvelige genetiske abnormiteter. At vide på forhånd, hvis der er ændrede DNA-celler i kroppen, der kan udløse væksten af ​​maligne tumorer, skal du bestå en blodprøve for genmutationer.

Undersøgelsen anbefales til kvinder, der arbejder i farlige industrier, der har gennemgået strålebehandling, har slægtninge med kræft, samt patienter i graviditetsplanlægningsfasen. Analysen vil vise om der er ændrede gener i blodet.

Omkostningerne ved forskning på genmutationer *

  • 6 000 P Predisposition til sygdomme fremkaldt af miljøfaktorer: visse typer af kræftformer, endometriose, bronchial astma, sædvanligt abort mv. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Omfattende analyse af bæreren af ​​hyppige mutationer hos de hyppigste arvelige sygdomme (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3.500 R Udelukkelse af bæreren af ​​mutationer i CFTR-genet (cystisk fibrose)
  • 8 900 R Analyse af mutationer i generne BRCA1, BRCA2

Beregning af omkostningerne ved behandling Alle priser

* Accepterede patienter over 18 år.

Typer af genmutationsassays

Der er pålidelige tegn på, at mutationer af visse typer gener fører til onkologi. PCR-analyse og fluorescerende in situ-hybridisering, udført i form af prædiktiv testning, anvendes som forskningsmetoder: Patientceller sammenlignes med materiale taget fra hans nærtstående i onkologi.

Kræftmodtagelighed bestemmes af følgende genreceptorer:

  • BRCA - brystkræft, æggestokkræft;
  • EGFR - lungekræft;
  • KRAS - intestinal, bugspytkirtel, lungekræft;
  • ALK - ikke-småcellet lungekræft;
  • ROS1 - ikke-småcellet lungekræft, adenocarcinom i lungerne.

udskrift

En blodprøve for en mutation giver ikke 100% sikkerhed, men afslører graden af ​​risiko. Hvis en mutation detekteres i BRCA-gener, når sandsynligheden for kræft 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

I tilfælde af kræft er de ændrede gener KRAS, ALK og ROS1 indikationer for recept på det målrettede terapeutiske lægemiddel Cryzotinib.

Fraværet af muterende gener er angivet ved dekodningen ved værdien af ​​N / N. Symbolerne N / Del, N / INS, Del / Del bruges til at betegne bestemte typer mutationer.

Laboratoriediagnose i MZHT

Hvis du risikerer at lave en analyse af BRCA1 / BRCA2 genmutationen på Women's Medical Center. I vores laboratorium udføres blodprøver for ændrede GSTP-, GSTM-, GSTT-genreceptorer såvel som kompleks genetisk analyse.

Arvelig kræftfaktor findes kun hos 7% af patienterne, så fraværet af genmutationer er ikke en grund til at afvise regelmæssige lægeundersøgelser ved ultralydsscanning og mammografi.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Udvidet undersøgelse af generne af hæmostasystemet (med beskrivelse af resultaterne af en genetisk læge)

litteratur

  • en historie med trombofile tilstande i patienten og hans slægtninge
  • trombofili under graviditeten og postpartumperioden
  • langvarig brug af orale præventionsmidler
  • andre patologiske tilstande prædisponeret for udvikling af trombose og tromboembolisme;
  • identifikationen af ​​slægtninge af polymorfe allelvarianter i generne af koagulationsfaktorer og folatcyklus;
  • præeklampsi, for tidlig frigørelse af en normalt lokaliseret placenta, kronisk placenta insufficiens, fostrets vækstretarderingssyndrom, dødsfald, tilbagevendende abort i historien;
  • graviditet med øget risiko for at have en baby med udviklingsmæssige handicap.

Fortolkning af forskningsresultater indeholder oplysninger til den behandlende læge og er ikke en diagnose. Oplysningerne i dette afsnit kan ikke bruges til selvdiagnose og selvbehandling. En nøjagtig diagnose foretages af lægen ved hjælp af både resultaterne af denne undersøgelse og de nødvendige oplysninger fra andre kilder: anamnese, resultater af andre undersøgelser mv.

Fraværet eller tilstedeværelsen af ​​polymorfisme (er) i homo (hetero) zygotformen, der prædisponerer for udvikling af folatcyklusforstyrrelser, hypokoagulering, trombose, koronar hjertesygdom (CHD).

spørgsmål
og svar

Spontan abort er den mest almindelige komplikation af graviditeten. Det forekommer hos 10-20% af bekræftede graviditeter.
Ca. 50% af alle tilfælde af almindeligt abort på grund af kromosomale defekter hos fosteret.
Andre årsager omfatter anatomisk patologi i bækkenorganerne, endokrine sygdomme (PCOS, DM, skjoldbruskkirtelpatologi, fedme), immunologisk (antiphospholipid syndrom) og smitsomme (STI) sygdomme hos en kvinde.
Genetisk bestemt trombofili har en stor indflydelse på abort. Mutationer i gener i hæmostatisk system og folatcyklus øger risikoen for trombose og kan forårsage præeklampsi, placentabrudd, placentainsufficiens.
For at identificere mulige årsager til abort anbefaler vi, at du gennemgår følgende undersøgelser og konsulterer en gynækolog.

http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/841/21921/

Analyse for tilstedeværelsen af ​​BRCA 1/2 genmutationer

Hvad er vigtigt at vide om generne BRCA1 og BRCA2?

I de fleste tilfælde er onkologiske sygdomme arvelige og er forbundet med transport af mutationer i visse gener, der er opnået hos en af ​​forældrene.

En af de effektive metoder til tidlig påvisning af brystkræft og æggestokkræft er den molekylære genetiske bestemmelse af deres arvelige former. Denne undersøgelse tillader os at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig prædisponering for udviklingen af ​​kræft og danne højrisikogrupper for patogenetisk substantificeret forebyggelse og / eller tidlig diagnose af sygdommen i den indledende udviklingsstadie.

Det er kendt, at 5-10% af tilfælde af brystkræft og 10-17% af æggestokkræft er arvelige, og deres udvikling er forbundet med mutationer i BRCA-1 og BRCA-2-gener. Ifølge mange undersøgelser er de ansvarlige for 20-50% af arvelige former for brystkræft, 90-95% af arvelige kræftformer hos kvinder og op til 40% af brystkræftsager hos mænd.

Hvad er BRCA1- og BRCA2-generne?

Det er kendt, at de fleste af de arvelige former for brystkræft er forbundet med BRCA1- og BRCA2-generne (BREAST CANCER GENES 1 og 2). Disse gener er ansvarlige for reguleringen af ​​genoprettelsen af ​​genetisk materiale (DNA) og forhindrer eventuel tumorcelletransformation. Men hvis der er defekter og mutationer i disse gener, er risikoen for at udvikle bryst- og æggestokkene kraftigt forøget.

5 fakta om genet BRCA-1 og BRCA-2

  • en person er allerede født med en BRCA1 eller BRCA2 mutation, det er umuligt at ændre dette faktum;
  • ikke alle bærere af dette gen vil få kræft;
  • det modificerede gen kan arves fra både moderen og faderen;
  • sandsynligheden for transmission af det modificerede BRCA-gen til børn er 50%;
  • genet er overført fra generation til generation.

Hvorfor har jeg brug for analyse for BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Denne analyse vil hjælpe dig med at finde ud af om du har arvet en genetisk mutation, i forbindelse med hvilken risikoen for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft øges.

Påvisning af en genetisk defekt hos klinisk sunde kvinder muliggør rettidig diagnose og forebyggelse af bryst- og / eller æggestokkekræft. For patienter, hvor tumoren allerede er opstået, gør detektion af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne muligt at bestemme dets arvelige karakter og vælge den rigtige behandling.


Hvordan kan du mistanke om en arvelig form for brystkræft?

En høj sandsynlighed for at du har arvelig disponering for brystkræft er mulig med:

  • Påvisning af brystkræft i en ung alder (op til 40 år);
  • Tilstedeværelsen af ​​direkte familiemedlemmer (mor, bedstemor, søster, tante) på moder- eller fædresiden, der har fået diagnosen brystkræft inden 50 år
  • Din familie har slægtninge med bryst- og æggestokkræft;
  • Sager i din familie af flere eller bilaterale en eller begge brystkirtler;
  • Hvis din familie har haft tilfælde af brystkræft hos en mand;
  • Med samtidig kræft (f.eks. Æggestokkene og kræft i bugspytkirtlen).


Hvordan udføres analysen af ​​BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Prøven består i at tage en lille mængde blod fra en vene eller tage et buccal epitel. Særligt forberedelse til forskning er ikke påkrævet.


Hvad skal man gøre, hvis analysen af ​​mutationer af BRCA1- og BRCA2-generne var positiv?

Et positivt resultat tyder på, at du arvede en defekt i BRCA1- og BRCA2-generne og har en forudsætning for at udvikle visse typer kræft (bryst, æggestok, prostata (hos mænd), tarm, strubehoved osv.). Analysen indikerer kun sandsynligheden for kræft og betyder ikke, at alle blodfamilier vil have en genetisk defekt. Når mutationer påvises i BRCA1- og BRCA2-gener hos en kvinde, er risikoen for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft mellem 50 og 90%.

Et positivt resultat af analysen er vigtig information, der giver dig mulighed for at træffe forebyggende foranstaltninger så tidligt som muligt og reducere sandsynligheden for at udvikle kræft.


Og hvis analysen for mutationer af BRCA1- og BRCA2-generne er negativ?

Et negativt resultat betyder ikke, at du ikke har kræft. Det betyder, at risikoen for kræft er gennemsnitlig for dig og kræver ikke så meget opmærksomhed på dets forebyggelse som i tilfælde af forekomsten af ​​disse mutationer. Og naturligvis negerer et negativt resultat ikke sådanne generelle kliniske profylaktiske undersøgelser som en undersøgelse foretaget af en mammolog og mammografi.

Tilmeld dig analysen pr. Telefon:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Modtagelse timer: mandag-fredag ​​fra 8-00 til 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Blodtest for genmutation

Hvad er arvelig trombofili
Arvelig (genetisk) trombofili er en krænkelse af blodets egenskaber ("mutationer i det hæmostatiske system") og strukturen af ​​blodkar forårsaget af genetiske defekter. Genetisk trombofili er arvet fra forældre - fra en eller begge dele. Et gen kan være en eller flere. Transport kan manifestere sig i barndommen under graviditet, når du tager orale præventionsmidler under livet eller aldrig.

Hvordan virker mutationer?
Revealed mange gener på en eller anden måde forbundet med blodkoagulation. Når mutationer i nogle gener kan øge risikoen for trombose, hjerte-kar-sygdomme, abort, komplikationer i sen graviditet. Og mutationer i andre gener virker på den modsatte måde, hvilket reducerer blodkoagulation, reducerer sandsynligheden for trombose. Den tredje gruppe af gener påvirker ikke selve blodkoagulationen, men hvordan kroppen opfatter stofferne.
Mutationer i hæmostatisk system manifesteres med ulige magt. Der er den mest signifikante og "farlige", for eksempel en mutation af protrombin eller Leiden-mutation. Og hvis sådan, som i sig selv ikke giver en udtalt handling, men forstærker hinandens handlinger eller grundlæggende mutationer.

Når gynækologen foreskriver en analyse af mutationer i det hæmatostatiske system
Hemostatisk genpolymorfisme ordineres af gynækologen i fire hovedsager - abort, forberedelse til IVF, graviditetskomplikationer og præventionsplanlægning.

Hvilke polymorfier overgiver?
Da forskellige mutationer kan virke sammen, forstærke virkningerne af hinanden, er det bedre at tage en komplet blok af analyser for at forstå billedet og identificere årsagen.

Omfattende undersøgelse: Polymorfisme af hæmostase- og folatmetabolismener, fuld undersøgelse, 12 indikatorer. Genetiske polymorfier forbundet med risikoen for trombofili og folat metabolisme lidelser.

F2 genet, prothrombin (koagulationsfaktor II) koder for forløberen af ​​thrombin.
F5 genet, proaccelerin (koagulationsfaktor V) koder for en proteinkofaktor i dannelsen af ​​thrombin og C protrombin.
MTHFR (methylentetrahydrofolatreduktase) gen.
PAI1-gen-serpin (antagonist af vævsplasminogenaktivator)
FGB-genet er fibrinogen (blodkoagulationsfaktor I).
Gene F7 - proconvertin eller convertin (koagulationsfaktor VII blodkoagulering).
F13A1-genet er fibrinase (koagulationsfaktor XIII).
ITGA2 genet er a-integrin (blodplade receptor for collagen).
ITGB3-genet er et integrin (GpIIIa) (blodpladefibrinogenreceptor eller blodplade-glycoprotein IIIa).
MTR-genet (B12-afhængig methioninsyntase) koder for aminosyresekvensen af ​​enzymet methioninsyntase, et af de vigtigste methionin-udvekslingsenzymer.
MTHFR (methylentetrahydrofolatreduktase) gen.

En sådan undersøgelse kan hurtigt tages i laboratoriet i klinikken TsIR, som er specialiseret i blodkoagulationsproblemer, hæmostasiologi, og en ekstra rabat er gyldig, når du betaler via online-butikken, se http://www.cirlab.ru/price/143621/

Sådan dechifreres mutationstest

Lidt om genetik. I menneskekroppen er der 46 kromosomer, 22 par af de såkaldte autosomer og 1 par genital: i en kvinde er det to X-kromosomer (XX), i en mand - X og Y.

Af parret kommer et kromosom fra mor og den anden fra far.

I kromosomet udsender gener - dele af kromosomet, der bærer holistisk information. Hvert kromosom har sit eget sæt gener beliggende på de samme steder. I de parrede kromosomer på samme sted er de samme gener, for eksempel genet af samme protrombin. Men da kromosomer kommer fra forskellige forældre, kan varianterne af genet være forskellige. For eksempel fra moderen, det sædvanlige protrombin-gen og fra faderen - med en mutation, som øger risikoen for trombose. Dette kaldes variant eller genpolymorfisme. Hvis en person har de samme muligheder i begge kromosomer, kaldes det homozygositet, hvis det er anderledes - heterozygositet.

Af den måde indikerede jeg specifikt, at en mand har forskellige kønskromosomer. Det betyder, at oplysninger fra X- og Y-kromosomet i en mand er præsenteret i en kopi!

Prøveanalyse dekryptering

Leiden-mutationen henviser til en tilstand, hvor et lille "stykke" af genet, guanin, erstattes med et andet adenin i faktor V-blodkoagulationsgenet på lokalitetsnummeret 1691. Denne udskiftning fører til det faktum, at der er en aminosyre i proteinet kodet af dette gen (proteinstruktur enhed) erstattes af en anden (arginin til glutamin).

Den korrekte indtræden af ​​denne variant af genet kan være som følger: G1691A (erstatning af guanin med adenin); Arg506Gln (udskiftning af arginin med glutamin) eller R506Q (R - enkeltbogstavsbetegnelse for arginin, Q - enkeltbogstavsbetegnelse for glutamin). Ved analyse af polymorfier af gener undersøges begge gener for at finde den ønskede polymorfisme (mutation).

Valg til konklusioner om dette gen:

G / G - det vil sige i begge versioner af generne guanin, er der ingen substitution, det vil sige en variant af genet uden en Leyden mutation

G / A - i en udførelsesform er der en polymorfisme, der kaldes Leiden-mutationen, og i den anden er der ingen (genozygote)

A / A - G1691A polymorfisme opdaget i begge genvarianter

Dette er en af ​​de "farlige" mutationer, som forekommer hos omkring 2 ud af 100 personer.

For eksempel er en variant af gen V-koagulationsfaktoren, kaldet Leiden-mutationen, forbundet med trombofili (en tendens til at udvikle trombose). Trombose udvikler sig i tilstedeværelsen af ​​yderligere risikofaktorer: hormonelle præventionsmidler (risikoen for trombose øger 6 til 9 gange), tilstedeværelsen af ​​andre mutationer, tilstedeværelsen af ​​visse autoantistoffer, en stigning i homocysteinkoncentrationen og rygning.

I tilstedeværelsen af ​​en mutation, selv i en kopi af genet, øges risikoen for venøs trombose af de nedre ekstremiteter, pulmonal tromboembolisme, cerebral trombose af cerebrale blodkar, arteriel trombose i en ung alder.

Hos patienter med en Leiden-mutation er sædvanligt abort, sene graviditetskomplikationer, forsinket fosterudvikling og placenta-insufficiens mulige.

http://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/468389439/

Hemostatiske, folatcyklusmutationer

I blodklinikken er det muligt at passere en analyse af hemmostasiens og vulkancyklusmuternes samling.

Husk, at test for påvisning af mutationer (herunder mutationer i hemostasen og folatcyklusen) kun er 1 gang i livet, fordi menneskelig genotype ændres ikke!

HVORDAN ANVENDES ANALYSE PÅ MUTATION AF HEMOSTASIS GENES?
1. venøs blodprøveudtagning - er lavet på tom mave. Test for hæmostase fra mandag til fredag ​​fra 07:30 til 11:00, lørdag fra 9:00 til 11:00.
2. Buccal smear (epitel af den indre overflade af kinden bruges som et materiale til forskning). INGEN BEHOV TIL AT GÆRE UDNYTTELSE AF DENNE NAVNPAKKE!
Du kan videregive en kindpinne på mutationer af de hæmostatiske gener i blodklinikken fra mandag til fredag ​​- fra kl. 07.30 til 19.00; lørdag - fra kl. 9.00 til 17.00

Hvorfor har vi brug for analyse for mutationer af hæmostasegener?
Undersøgelsen af ​​hæmostase tillader ikke altid at vurdere risikoen for udvikling af blodkoagulationsforstyrrelser i fremtiden og at foretage en nøjagtig forudsigelse for patienten. For at gøre diagnosen så nøjagtig som mulig, udføres der en yderligere undersøgelse af generne, der "programmerer" blodkoagulationssystemets reaktion på forskellige provokerende faktorer (inflammation, graviditet osv.). Disse er hæmostasegener og gener ansvarlig for folsyremetabolisme (folatcyklusgener).

Hvem skal testes for mutationer af hæmostase og folatcyklusgener?

  • Før kirurgisk behandling (gynækologisk kirurgi, protesforbindelser);
  • Personer under 50 år, der har haft en episode af trombose, eller som har slægtninge med trombose, der opstår før 50 års alderen (dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme, slagtilfælde, hjerteanfald);
  • Rygning mænd under 50 år;
  • Mennesker diagnosticeret med kranspulsår, arteriel hypertension;
  • Folk med forhøjede homocystein niveauer;
  • Unge mennesker med nedsat hørelse af uklar ætiologi og / eller dystrofi og retinal mikrotrombose;
  • Patienter med langvarig infusion gennem et kateter i en vene (kemoterapi);
  • Kvinder i udnævnelsen af ​​hormonforebyggende midler eller hormonbehandlingstræning;
  • Kvinder med abort og infertilitet, der svarer "ja" til mindst 1 af disse punkter:
    1. 2 eller flere "frosne graviditeter" i de tidlige stadier
    2. flere mislykkede IVF forsøg;
    3. svære komplikationer af graviditet (sen føtale toksæmi, fosterudviklingsforsinkelse);
    4. forøgede niveauer af antiphospholipidantistoffer og / eller homocystein;
    5. overførte koagulationsforstyrrelser (trombose);
    6. tilstedeværelsen af ​​pårørende med dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme, slagtilfælde, hjerteanfald op til 50 år;
    7. fødsel af et barn med defekt i nervesystemet, hjertet eller urogenitalt område.

Du kan afklare oplysninger via telefon

Eller still et spørgsmål på webstedet, og vi vil kontakte dig.

http://www.klinikakrovi.ru/services/mutacii-genov-gemostaza-folatnogo-cikla

Blodkoagulationssystem. Studiet af polymorfier i generne: F5 (mutation Leiden, Arg506Gln) og F2 (protrombin 20210 G> A)

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode. Bestemmelse af nukleotidsekvensen af ​​de tilsvarende genetiske loci ved fremgangsmåden til pyrosequencing ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Tendens til øget koagulation og dannelse af blodpropper (trombofili) er et globalt medicinsk og socialt problem, hovedårsagen til død og handicap i mange udviklede lande i verden. Hyppigheden af ​​venøs trombose i den generelle befolkning, ifølge verdensdata, er 1-2 tilfælde pr. 1000 mennesker årligt.

I øjeblikket er forskellige former for thrombophilia undersøgt godt, den arvelige komponent af sygdommen er blevet identificeret, og årsagerne til sygdommen er blevet etableret på molekylærgenetisk niveau.

De mest signifikante og hyppige arvelige defekter i det hæmatostatiske system, der fører til trombofili, er polymorfier i generne, der koder for koagulationsfaktor 5 (F5) og koagulationsfaktor 2 (F2, protrombin). Tilstedeværelsen af ​​to polymorfier øger samtidig risikoen for trombose næsten 100 gange.

Bæreren af ​​disse polymorfier øger også sandsynligheden for at udvikle præeklampsi, placentainsufficiens, nedsat udvikling af fostret, dødfødsel. Der er tegn på en stigning i hyppigheden af ​​forekomsten af ​​disse polymorfier hos kvinder med vanlige aborter, især i graviditetens anden trimester. Polymorfier er pålideligt forbundet med tidlig og sen sædvanlig abort. En af risikofaktorer for trombofili i polymorfisme bærere er brugen af ​​kombinerede orale præventionsmidler.

Indikationer til studieformål:

  • Planlægning af kirurgiske indgreb.
  • Tilbagevendende venøs trombose.
  • Trombose i en ung alder (op til 40 år).
  • Åreknuder i underekstremiteterne.
  • Pregravid-præparat.
  • Tromboemboliske komplikationer under graviditet eller hos patienter, der modtager kombinerede orale præventionsmidler.
  • Kvinder med en belastet gynækologisk historie (for tidlig frigørelse af en normalt lokaliseret placenta, placenta insufficiens, gestose, abort, dødsfald, IVF fiasko i historien osv.).
  • Gravide kvinder med samtidig ekstragenital patologi (reumatiske hjertefejl, nyresygdom, hypertension, metabolisk syndrom, inflammatoriske processer med forskellige lokaliseringer osv.).
  • Gravide kvinder i den ældre aldersgruppe (over 35 år) med induceret graviditet, multipel graviditet.

Resultatet af undersøgelsen: Hvis polymorfisme ikke påvises, gøres i form af svaret i kolonnen "Resultat" til "Ikke detekteret", i tilfælde af detektering af polymorfisme, er dets allelstilstand indikeret: "Heterozygote" eller "Homozygote". I kolonnen "Reference værdier" modsat er denne parameter indstillet til "Ikke registreret."

"[" serv_cost "] => streng (4)" 2290 "[" cito_price "] => NULL [" forælder "] => streng (3)" 392 "[10] => streng "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>array (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >>>

http://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/sistema-svertyvanija-krovi-issledovanije-polimorfizmov-v-genah-f5/

Analyse af BRCA1- og BRCA2-generne til påvisning af arvelig bryst- og æggestokkræft

En af de mest almindelige typer af familietumorer er arvelig brystkræft (BC), der tegner sig for 5-10% af alle tilfælde af maligne læsioner af brystkirtlerne. Ofte er arvelig brystkræft forbundet med en høj risiko for kræft i æggestokkene (OC). Som regel benytter man i den videnskabelige og medicinske litteratur enkeltbetegnelsen "bryst-ovariecancer syndrom". Endvidere er andelen af ​​arvelig kræft endog højere end i brystkræft i tilfælde af tumorsygdomme hos æggestokken: 10-20% af tilfælde af OC skyldes forekomsten af ​​en arvelig genetisk defekt.

Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne i disse patienter er forbundet med en disposition til begyndelsen af ​​BC / RI-syndromet. Mutationer er arvelige - det vil sige bogstaveligt talt i hver celle i en sådan persons krop er der skader, der er arvet. Sandsynligheden for en ondartet neoplasma hos patienter med BRCA1- eller BRCA2-mutationer ved 70-års alderen når 80%.

BRCA1- og BRCA2-generne spiller en central rolle i at opretholde genomets integritet, især i DNA-reparationsprocesser. Mutationer, der påvirker disse gener, fører som regel til syntesen af ​​et forkortet, unormalt protein. Et sådant protein kan ikke udføre sine funktioner korrekt - "overvåge" stabiliteten af ​​hele det genetiske materiale i en celle.

Men i hver celle er der to kopier af hvert gen - fra mor og far, så den anden kopi kan kompensere for forstyrrelsen af ​​de cellulære systemer. Men sandsynligheden for dens fiasko er også meget høj. Når DNA-reparationsprocesserne forstyrres, begynder andre ændringer at akkumulere i cellerne, hvilket igen kan føre til malign transformation og tumorvækst.

Bestemmelse af genetisk modtagelighed for kræft:

På grundlag af laboratoriet for molekylær onkologi af NMIC-onkologien opkaldt efter. NN Petrova anvender en faseanalyse for patienter:

  1. Først undersøges forekomsten af ​​de hyppigste mutationer (4 mutationer)
  2. i fravær af et sådant og klinisk behov er det muligt at foretage en udvidet analyse (8 mutationer) og / eller analyse af den fuldstændige sekvens af BRCA1- og BRCA2-generne.

I øjeblikket er mere end 2.000 varianter af patogene mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne kendt. Derudover er disse gener ret store - henholdsvis 24 og 27 exoner. Derfor er en fuldstændig analyse af BRCA1- og BRCA2-gensekvenserne en tidskrævende, dyr og tidskrævende proces.

Nogle nationaliteter er dog karakteriseret ved et begrænset antal signifikante mutationer (den såkaldte "grundlæggervirkning"). Så i befolkningen af ​​russiske patienter med slavisk oprindelse er op til 90% af de påvist patogene varianter af BRCA1 repræsenteret af kun tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Denne kendsgerning fremskynder den genetiske testning af patienter med tegn på arvelig brystkræft betydeligt.

Analyse af BRCA2-gensekvensen, påvisning af mutationen c.9096_9097delAA

Hvornår skal jeg passere analysen for BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Det nationale kræftnetværk - Det nationale omfattende kræftnetværk (NCCN) anbefaler, at følgende patienter sendes til genetisk forskning:

  1. Patienter under 45 år med brystkræft
  2. Patienter under 50 år med brystkræft, hvis familien har mindst et tæt blod i forhold til en sådan diagnose
  3. Også, hvis en patient under 50 år har en familiecancerhistorie med brystkræft
  4. Hvis i en alder af 50 år diagnosticeres en multipel læsion af brystkirtlerne
  5. Patienter med brystkræft under 60 år - hvis resultaterne af histologisk undersøgelse er tumoren tre gange negativ (der er ingen udtryk for markørerne ER, PR, HER2).
  6. Med en diagnose af brystkræft i enhver alder, hvis mindst et af følgende symptomer er til stede:
    • mindst 1 nært relative med brystkræft under 50 år
    • mindst 2 nære slægtninge med brystkræft i enhver alder
    • mindst 1 nærtstående med OC;
    • at have mindst 2 nære slægtninge med kræft i bugspytkirtlen og / eller prostatakræft
    • tilstedeværelsen af ​​en mandlig relativ med brystkræft;
    • tilhører en befolkning med en høj frekvens af arvelige mutationer (for eksempel ashkenazi jøder);
  7. Alle patienter med diagnosen kræft i æggestokkene.
  8. Hvis diagnosticeret med brystkræft hos mænd.
  9. Hvis prostatacancer er diagnosticeret (med et indeks på Gleason-scoren på> 7), hvis der er mindst en familie med OC eller brystkræft i en alder på mindre end 50 år, eller hvis der er mindst to familiemedlemmer med brystkræft, kræft i bugspytkirtlen eller prostatakræft.
  10. Hvis kræft i bugspytkirtlen diagnosticeres i nærværelse af mindst en familie med OC eller brystkræft i en alder af mindre end 50 år eller i nærværelse af mindst to familiemedlemmer med brystkræft, kræft i bugspytkirtlen eller prostatakræft.
  11. Hvis kræft i bugspytkirtlen er diagnosticeret hos et individ, der tilhører Ashkenazi-jødiske etos.
  12. Hvis en relativ har en BRCA1 eller BRCA2-mutation

Udførelse af en molekylærgenetisk analyse skal ledsages af genetisk rådgivning, hvor testens indhold, betydning og virkninger diskuteres; værdien af ​​positive, negative og ikke-informative resultater tekniske begrænsninger af den foreslåede test behovet for at informere slægtninge i tilfælde af detektering af en arvelig mutation træk ved screening og forebyggelse af tumorer i bærere af mutationer mv.

Hvordan bestå analysen for BRCA1 og BRCA2 mutationer?

Materialet til analyse er blod. Til genetiske undersøgelser ved brug af rør med EDTA (lilla cap). Du kan donere blod i laboratoriet i NMIC eller bringe det fra et andet laboratorium. Blod opbevares ved stuetemperatur i op til 7 dage.

Særlig forberedelse til undersøgelsen er ikke nødvendig, resultaterne af undersøgelsen påvirkes ikke af måltider, medicinering, indførelse af kontrastmidler osv.

Genoptag analyse efter en tid eller efter behandling er ikke påkrævet. Arvelig mutation kan ikke forsvinde eller forekomme i løbet af livet eller efter den modtagne behandling.

Hvad skal man gøre, hvis en kvinde har en BRCA1 eller BRCA2 mutation?

For bærere af patogene mutationer er der udviklet et sæt foranstaltninger til tidlig diagnose, forebyggelse og behandling af brysttumorer og kræft i æggestokkene. Hvis det mellem tidlige stadier er korrekt at identificere dem, der har en genetisk defekt blandt raske kvinder, er det muligt at diagnosticere sygdommens udvikling i de tidlige stadier.

Forskere har identificeret træk ved følsomhed hos BRCA-associerede tumorer. De reagerer godt på nogle cytotoksiske lægemidler, og behandlingen kan være meget vellykket.

Anbefales til sunde bærere af BRCA mutationer:

  1. Månedlig selvundersøgelse siden 18 år
  2. Klinisk undersøgelse af brystkirtlerne (mammografi eller magnetisk resonansbilleddannelse) fra 25 år.
  3. Mandlige bærere af mutationer i BRCA1 / 2-generne anbefales at foretage en årlig klinisk undersøgelse af brystkirtlerne siden 35 år. Fra en alder af 40 er det tilrådeligt at udføre en screeningsundersøgelse af prostata.
  4. Dermatologiske og oftalmologiske undersøgelser med henblik på tidlig diagnose af melanom.

Som en forudsætning for brystkræft, og rya er arvet.

Ofte har BRCA1 / BRCA2 mutationsbærerne et spørgsmål - er det blevet overført til alle børn og hvad er de genetiske årsager til den arvelige form for brystkræft? Chancerne for at sende det beskadigede gen til afkom er 50%.

Sygdommen er lige så arvet, både af drenge og piger. Genet, der er forbundet med udviklingen af ​​brystkræft og ovariecancer, er ikke placeret på kønkromosomerne, så sandsynligheden for en mutationsbærer afhænger ikke af barnets køn.

Hvis en mutation i flere generationer er blevet overført gennem mænd, er det meget svært at analysere stamtavlerne, da mænd sjældent får brystkræft selv med en gendefekt.

For eksempel: transportørerne var bedstefar og far til patienten, og deres sygdom blev ikke åbenbaret. På spørgsmålet om, hvorvidt der har været tilfælde af kræft i familien, svarer en sådan patient negativt. I mangel af andre kliniske tegn på arvelige tumorer (tidlig alder / mangfoldighed af tumorer) kan det ikke tages hensyn til den arvelige bestanddel af sygdommen.

Hvis der opdages en BRCA1- eller BRCA2-mutation, anbefales det at alle blodpiger også testes.

Hvorfor er det vigtigt at overveje etniske rødder i genetisk forskning?

For mange etniske grupper præget af sit eget sæt af hyppige mutationer. Fagets nationale rødder skal overvejes, når man vælger undersøgelsens dybde.

Forskere har bevist, at en begrænset række væsentlige mutationer (såkaldt "grundlæggervirkning") er karakteristisk for nogle nationaliteter. Så i befolkningen af ​​russiske patienter med slavisk oprindelse er op til 90% af de påvist patogene varianter af BRCA1 repræsenteret af kun tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Denne kendsgerning fremskynder den genetiske testning af patienter med tegn på arvelig brystkræft betydeligt.

Og endelig et visuelt infografisk "arveligt bryst- og æggestokkankersyndrom". Forfatteren er Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Seniorforsker af Det Videnskabelige Laboratorium for Molekylær Onkologi, FSBI "N. NN Petrova "Sundhedsministeriet i Rusland.

Forfatterens publikation:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorieforsker ved det molekylære onkologi videnskabelige laboratorium i forbunds statsbudgettet institut "N. NN Petrova "Sundhedsministeriet i Rusland

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Læs Mere Om Sarkom

For nogle mennesker lyder diagnosen kræft som en sætning. Selvfølgelig betragtes kræft som en alvorlig diagnose. I de fleste tilfælde fører de til forestående død. For at øge levetiden er det vigtigt at diagnosticere kræft i begyndelsen af ​​dets udvikling, da de første alarmerende symptomer dukkede op.
Sygdommen er en ondartet læsion af knogleskelet. I de fleste kliniske tilfælde diagnostiseres tubulære knogletumorer - mindre ofte påvirkes ribben, scapula, kraveben og rygsøjlen.Diagnosen af ​​Ewing sarkom er en yderst farlig og vanskelig diagnose, da sygdommen er karakteriseret ved en høj grad af aggressivitet - dette er en af ​​de hurtigst voksende onkologiske patologier.
Kronisk leukæmi - onkologisk skade på leukocytter, beskyttende blodlegemer, som udvikler sig meget langsomt.
Hvad er lymfekræft?Lymfogranulomatose er en udvidelse af lymfeknuderne som følge af dannelsen af ​​en malign tumor i dette område. De følgende typer medicin er kendt for ham: Hodgkins sygdom og ikke-Hodgkins lymfom.